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涉及颅突的分子机制
摘要。颅骨突变是指一个或多个颅骨缝合线的早期融合，导致全球1：2,500个出生的颅面异常。在大多数情况下（85％），颅骨突变为零星异常（非综合征颅骨突出），而在其他情况下（15％）作为综合征（综合征颅骨症）。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。 颅突的最常见综合症包括Pfeiffer，Apert，Crouzon，Jackson-Weiss，Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。 颅突的主要基因突变涉及FGFR1，FGFR2，FGFR3，Twist1和MSX2，该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。 正如本综述所讨论的那样，主要的治疗方法是手术，并且治疗的类型取决于事件的重力。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。颅突的最常见综合症包括Pfeiffer，Apert，Crouzon，Jackson-Weiss，Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。颅突的主要基因突变涉及FGFR1，FGFR2，FGFR3，Twist1和MSX2，该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。正如本综述所讨论的那样，主要的治疗方法是手术，并且治疗的类型取决于事件的重力。
肌萎缩性侧硬化症中prex1的差异表达。
影响运动神经元的神经退行性疾病，包括肌萎缩性侧索硬化症（ALS），没有治疗方案，通常是致命的（1，2）。我们利用了公正的，整个转录组差异基因表达分析的力量，利用原代患者细胞和组织来发现其表达使用已发表的数据定义零星ALS的基因（3，4）。我们在ALS患者的原代运动神经元中发现了PREX1的显着差异表达，编码了磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸RAC交换因子1。prex1在从ALS患者中分离出的成纤维细胞中也有差异表达。与对照，未固定的成纤维细胞相比，ALS患者成纤维细胞的PREX1转录本在ALS患者成纤维细胞中存在较高水平。这些分析将开始定义ALS的转录格局。
4 人畜共患流感病毒 A 的遗传和抗原特征以及大流行预防候选疫苗病毒的开发 2 月
人畜共患流感病毒不断被发现，并在遗传和抗原方面不断进化，因此需要额外的 CVV 以应对大流行。这些病毒的遗传和抗原特征相对于现有 CVV 的变化及其对公共卫生的潜在风险证明有必要开发新的 CVV。本文件总结了最近人畜共患流感病毒和相关动物病毒 1 的遗传和抗原特征，这些特征与 CVV 更新有关。有意接收这些 CVV 的机构应通过 gisrs-whohq@who.int 联系世卫组织，或联系世卫组织网站 2 上发布的公告中列出的机构。甲型流感 (H5) 自 1997 年出现以来，A/goose/Guangdong/1/96 血凝素 (HA) 谱系的高致病性禽流感 (HPAI) A(H5) 病毒已在某些国家成为地方性流行病，感染了野生鸟类，并继续在广阔的地理区域内引起家禽暴发和零星的人感染。这些病毒在遗传和抗原上已经多样化，因此需要多种 CVV。H5 HA 基因片段与各种神经氨酸酶 (NA) 亚型（N1、N2、N3、N4、N5、N6、N8 或 N9）配对。本摘要提供了有关 A/goose/Guangdong/1/96 谱系 A(H5) 病毒特征描述和甲型流感 (H5) CVV 开发状态的最新信息。 2022 年 9 月 20 日至 2023 年 2 月 20 日的甲型流感 (H5) 活动 在此期间，已报告 9 例人类感染 A/goose/Guangdong/1/96 谱系病毒。自 2003 年以来，已报告 3 例 A(H5)、7 例 A(H5N8)、84 例 A(H5N6) 和 871 例 A(H5N1) 人类感染病例。自 2022 年 9 月以来，许多国家的家禽和野生鸟类中都检测到了 A/goose/Guangdong/1/96 谱系 A(H5) 病毒，在哺乳动物中偶尔检测到（表 1）。A/goose/Guangdong/1/96 谱系 A(H5) 病毒的 HA 基因之间的系统发育关系命名法是与世卫组织、联合国粮食及农业组织 (FAO)、世界动物卫生组织 (WOAH) 和学术机构的代表协商确定的。 3
弧菌控制计划 - 2022 年 6 月 1 日至 8 月 31 日 - NJ.gov
2021 年，新泽西州的贝类与 6 例潜在的贝类相关 Vp 疾病病例有关；所有 6 例病例均通过培养检测得到确认。6 例病例中有 2 例是新泽西州唯一的来源病例（单一来源），其余 4 例是多来源病例。当消费者吃了来自不同州的混合牡蛎，其中包括可能从新泽西州水域收获的牡蛎时，就会发生多来源病例。在这些多来源病例中，除非与疫情直接相关，否则很难准确确定哪种牡蛎导致了疾病。6 例病例中有 5 例涉及从新泽西州特拉华湾部分用疏浚船收获的牡蛎。其中一例涉及巴尼加特灯塔/小埃格港水产养殖的牡蛎。两例单一来源病例来自同一收获床 Shell Rock，发生在 6 月份的不同日子，一次发生在 6 月初，一次发生在 6 月底。 Shell Rock 是收获最广泛的床，计算出的每份风险低于 NSSP 指南建议的 1/100,000 份。根据 NSSP 指南的要求：“当零星病例不超过每 100,000 份一 (1) 人患病风险，或在三十 (30) 天内在受影响区域发生至少两 (2) 例但不超过四 (4) 例病例时，而受影响区域在一个收获日没有发生两 (2) 例病例，主管部门应确定受影响区域的范围。主管部门将尽合理努力确保遵守现有的弧菌管理计划。”为了应对这些零星的 Vp 病例，新泽西州环境保护局 (DEP) 和新泽西州卫生局 (DOH) 确保所有收获者和经销商都遵守弧菌控制计划。
VWA2中纯合子和复合杂合的错义突变对阿尔茨海默氏病的贡献
阿尔茨海默氏病是对家族和零星患者的早期（65岁）和晚期（> 65岁）的神经退行性痴呆症的诊断。3种常染色体显性阿尔茨海默氏症基因中的因果突变，即淀粉样蛋白前体蛋白（APP），Presenilin 1（PSEN1）和Presenilin 2（PSEN2），仅解释了5％E 10％E 10％的早期患者，使大多数患者遗传均未解决。为了发现潜在的遗传学缺失，我们使用了17例早期发病患者的全基因组测序数据，该数据有据可查的阿尔茨海默氏病临床诊断。在发现组中，平均发作年龄为55.71 6.83岁（范围37 E 65）。六名患者患有脑尸检和神经疾病，确认了阿尔茨海默氏病。对一名患者识别的遗传数据的分析是von willebrand因子A含有2个基因的域（VWA2）的同伴P.V366M的错义突变（VWA2）。在阿尔茨海默氏病患者队列中对VWA2编码区域的重新判处来自Flanders-Belgium（N¼1148），包括152例早期和996例晚期患者，确定了1个早期和3例晚期患者的额外纯合和复合杂合的杂合杂质性突变。等位基因共享分析在复合杂合VWA2突变载体之间识别出常见的单倍型，这表明共享祖先。总体而言，我们鉴定了5个纯合或复合杂合的错义突变（5/1165; 0.43％）的患者载体，早期（2/169; 1.18％）和3例患者在晚期发作（3/996; 0.30％）患者。2020 Elsevier Inc.保留所有权利。患者中纯合和复合杂合的错义突变的频率高于根据其组合单位等位基因计算得出的频率的预期。纯合/复合杂合的错义突变携带者都没有常染色体显性阿尔茨海默氏病的家族史。我们的发现表明，VWA2中的纯合和复合杂合的错义突变可能有助于偶发患者患阿尔茨海默氏病的风险。
硬岩深色生物圈和宜居性
发现地球上的大多数原核生物多样性和生物量都属于深度地下，需要改善对可居住性的定义，这应该考虑在太阳系及其他地区的其他行星和卫星中存在黑暗生物圈。在一些无水表面的冰山上发现了“室内液态水世界”，这引起了广泛的天文学兴趣，但零星提到了岩石行星在最近的可居住性审查中的深层地下，在最近的可居住性审查中，呼吁在有方法上努力，以开发足够的科学知识和技术，包括我们的可居住能力，包括我们的黑暗生物学评估。在这篇综述中，我们分析了最新的发展以及用来表征地球大陆硬岩深地下所采用的方法，以准备对火星假定的黑暗生物圈的未来探索，并在评估行星居住性时强调其重要性。
洞悉先天性心脏的遗传结构...
先天性心脏病（CHD）在多达1％的活产中观察到，这是出生缺陷导致死亡的主要原因之一。虽然数百个基因已经与冠心病的遗传病因有关，但它们在CHD发病机理中的作用仍然很少了解。这在很大程度上是对冠心病的零星性质的反映，及其可变的表现性和不完整的渗透率。我们审查了冠心病的寡聚病因的单基因原因和证据，以及从头突变，常见变体和遗传修饰剂的作用。为了进一步的机械洞察力，我们利用跨物种的单细胞数据研究了与冠心病有关的基因和小鼠胚胎心脏中涉及的基因的细胞表达特征。了解冠心病的遗传病因可能会实现精密医学和产前诊断，从而促进早期干预措施，以改善CHD患者的预后。
全球环境基金的私营部门参与战略
13. OPS6 证实了私营部门参与与 GEF 合作的结构性挑战。报告中的证据表明，STAR 国家分配系统并未证明有利于促进私营部门的参与。私营部门投资仅占整个投资组合共同融资的 16%，因此 STAR 成为私营部门参与度提高的一个制约因素。8 各国很少选择将其 STAR 分配用于私营部门参与的项目。因此，私营部门的参与是零散的，而且通常不包含在各国用于确定 GEF 融资优先事项的流程中。双方缺乏知识和意识是私营部门参与 GEF 业务不尽如人意的另一个因素。这些因素，加上私营部门利益相关者在全球或国家层面缺乏切入点，导致私营部门对 GEF 的兴趣随着时间的推移而减弱。
牛流产 - 原因及预防
这些数据说明的一个重要观点是，即使在由传染性病原体引起的流产类别中，50% 或更少的流产是由传染性病原体引起的（可在母牛之间传播）。其余的传染性流产是由胎儿或胎膜的各种细菌或真菌感染引起的。尽管这些病原体每年导致大量流产，但它们通常不会引起担忧，因为它们是零星的，不会在母牛之间传播。化脓性放线菌、芽孢杆菌属、大肠杆菌和导致真菌流产的病原体都持续存在于母牛的环境中。化脓性放线菌是鼻腔、结膜和阴道粘膜的正常居民。大肠杆菌存在于粪便中。芽孢杆菌属在土壤和灰尘中很常见。真菌和真菌孢子存在于空气和饲料中。所有这些生物在牛的环境中都极为常见（无处不在）。它们
基因组进化中的染色体不稳定性
简单总结：实验/病理学观察到基因组混乱（包括大规模易位、染色体碎裂和多倍体癌细胞），凸显了基因组重组在进化中的重要性。测序和生物信息学分析的最新进展凸显了这种染色体多样性。基因组的进化已在宏观进化和物种形成领域以及癌症和肿瘤进展的背景下得到研究。进化是适应环境和为未来生存压力做准备的固有过程。人类细胞具有可塑性，在正常条件下产生基因组多样性的零星时间涉及几种机制，例如在配子发生过程中或在癌症等病理过程中。有趣的是，染色体不稳定的模式在进化和癌症中惊人地相似。在这里，我们将讨论导致从癌症到物种形成的几种染色体模式的一些事件，并讨论与染色体不稳定相关的疾病。