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一种新型的神经发育 - 神经退行性综合征，该综合征用纯合子Spag9/jip4 stop-codon decodon缺失
本报告概述了一个复杂的神经系统表型的临床特征和金发）。癫痫发作和脑萎缩后来很明显。在Cosegregation分析中，通过全外观和Sanger测序研究了五个家庭成员和12个家庭对照。探索了蛋白质的结构和功能效应，以定义突变变体的潜在有害损害。进行了神经系统和神经心理学随访以及脑磁共振成像（MRI）。我们确定了SPAG9/JIP4基因（NM_001130528.3）中的单个载体纯合核苷酸缺失：c.2742del（p。tyr914ter），导致过早的终止密码子并截断蛋白质并截断蛋白质并引起了功能的可能丧失。在受影响个体中被视为常染色体隐性性状的变体。硅蛋白功能分析中表明66个磷酸化和29个翻译后修饰位点的潜在损失。此外，突变的蛋白质结构模型显示了折叠的显着修饰，很可能会损害功能相互作用。SPAG9/JIP4是一种用于逆行轴突运输的动力蛋白 - 二奈氏蛋白运动适配器，可调节神经营养因子信号传导和自噬 - 溶酶体产物的组成型运动。在应力条件下，它可以通过p38丝裂原激活的蛋白激酶（p38mapk）信号级联反应增强这种运输。这两个功能都可以与疾病机制相关，改变了轴突的发育和生长，神经元规范，树突形成，突触发生，神经元修剪，回收神经递质的回收，最后，神经元稳态（神经元稳态）（神经元稳态）（神经元稳态） - 可用于神经化疾病和神经衰变的常见机制。
2025 摘要审查代码
审查代码 科/组 1200 眼科高级生物统计学 临床/流行病学研究 1210 高级成像：自适应光学 视觉心理物理学/生理光学 1220 高级成像：临床应用 视觉心理物理学/生理光学 1230 高级成像：功能成像 视觉心理物理学/生理光学 1240 高级成像：视网膜活动、视觉功能和性能 视觉心理物理学/生理光学 1250 人工智能和肿瘤学/病理学 解剖学和病理学/肿瘤学 1260 流行病学和临床研究中的人工智能 临床/流行病学研究 1270 现实世界中的人工智能 临床/流行病学研究 1280 视网膜中的人工智能 视网膜 1290 弱视眼球运动/斜视/弱视/神经眼科学 1300 AMD 抗 VEGF 视网膜1310 AMD 成像 视网膜 1320 AMD：生化和分子疾病机制 解剖学和病理学/肿瘤学 1330 AMD：细胞生物学 视网膜细胞生物学 1340 AMD：临床研究 视网膜 1350 AMD：流行病学 临床/流行病学研究 1360 AMD：新药、输送系统和作用机制 生理学/药理学 1370 AMD：病理学和临床前研究 视网膜细胞生物学 1380 AMD：转化研究 视网膜 1390 前节和眼表组学和遗传学 遗传学 横断面组 1400 抗炎药、抗生素和抗病毒药物 生理学/药理学 1410 房水动力学 生理学/药理学 1420 增强和虚拟现实 - 视觉和光学因素 视觉心理物理学/生理光学 1430 大数据和EHR 分析 临床/流行病学研究 1440 双眼视觉 - 视觉功能和建模 视觉心理物理学/生理光学 1450 青光眼中的生物化学、分子生物学、基因组学和蛋白质组学 生物化学/分子生物学 1460 生物信息学、生物统计学和多组学整合 遗传学 横断面组 1470 眼部的生物测量、发育和建模 视觉心理物理学/生理光学