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β-微管蛋白TUBB结果中的脑发育突变...
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。该版本的版权所有此版本发布于2023年5月28日。 https://doi.org/10.1101/2023.05.23.233290232 doi：medrxiv preprint
微管症的临床和遗传谱
目的：微管疾病代表由微管蛋白基因中的变异引起的一组疾病，这些疾病具有广泛的脑畸形。进行了这项研究是为了洞悉韩国小儿种群中微调蛋白质的表型和遗传光谱。方法：在2011年6月和2021年12月在儿科神经病学诊所进行基因检测的个体中，回顾了15例微管蛋白基因变异的患者。临床特征，遗传信息和大脑成像发现进行了回顾性回顾。结果：患者的遗传光谱包括TUBA1A（n = 5，33.3％），tubb4a（n = 6，40.0％），tubb3（n = 2，13.3％），tubb（n = 1，6.7％）和tubb2a（n = 1，6.7％）。确定了两个新型突变：A c.497a> g; p。（lys166arg）tuba1a中的变体和c.907g> c; p。（ALA303PRO）TUBB中的变体。所有15名患者均表现出发育延迟，严重程度广泛。其他共同的表现包括小头畸形（n = 10; 66.7％）和sei Zures（n = 9; 60％）。对神经影像数据的综述揭示了一系列基因型特异性和基因型重叠的发现。在TUBA1A突变（n = 5）的情况下，四名患者（80％）出现了pachygyria和Polymicrogyria，而三名（60％）的患者表现出Cere Bellar发育不全和发育不良。所有TUBB4A变异的患者（n = 6）均表现出低霉素的症状，三名（50％）均患有小脑发育不良。结论：这项研究代表了韩国小儿种群中与微管蛋白质病有关的微管蛋白基因突变的首次队列分析。表明，这些突变可以促进各种神经发育和神经影像学发现，应在相关临床方面的鉴别诊断中考虑。
基于多重PCR的下一代测序作为周围的新型，有针对性和准确的分子方法，用于周围关节感染诊断
人工周围关节感染（PJI）诊断仍然具有挑战性。诊断标准，例如美国骨科医生学院和肌肉骨骼感染社会（MSIS）（MSIS）为PJI的诊断提供了良好的支持，在这些标准中，文化被认为是最关键的方面，该方面不仅提供了抗抗生素的抗生素（抗生素抗药性）的信息（也提供了抗生素的信息，因此在2011年的启发下，锻炼型号是在工作组中的，该培养物是在启发性的，这是在2011年的信息。 Al。，2013，2018;，生物膜形成，先前的抗生素使用和挑剔的病原体有助于传统培养的敏感性低（Stoodley等，2011; Wouthuyzen-Bakker等，2017），尽管使用Sonication和其他优化的培养方案来提高检测速率（Trampuz等），但Al al an al al an al and and and and and and and and and and and and。培养基PJI（CN-PJI）的范围为7.0至42.1％（Yoon等，2017）。
技术预测2025
Abedi，Mohamed Amin，Amirat的Cerif，Athavale，Mary Baker，Greg Byrd，Kyle Chard，Tom Coughlin，Izzat the Haj， Habl Goldman Alfredo，Mike Ignatowski，Lizy K. John。 Khed Mokhtar，Parro的暴民，Pasricha Sudeep，瑞典，Alexandra Polands，Marina Ruggieri，Tomy Sebastian，Farzin Shadpour，Shiabhh，Sinhahha。浴缸，Velicic Gordana，John Berth，Vana的Irene，Jeffrey Goas，Rod Waterhouse，Stefano Zanero，Ying Zhang。
纽伯里市长 文字 © Anthony C. Pick 照片 © ...
这份纽伯里市长传记调查是在许多人的帮助下编写的，其中包括前任市长的后代和纽敦路公墓之友。非常感谢 Jane Burrell、David Peacock、Sue Ellis、Brian Sylvester、Judith Thomas、Phil Wood、Penelope Stokes、Deirdre Duff、Steve Miller 和 Roy Tubb 的帮助。纽伯里周报的许多报道的价值显而易见。Roy Tubb 在其出版物中的注释很有帮助。Margo Payne（2018 年市长）在 2023 年向纽伯里区实地俱乐部提供了关于纽伯里女市长的演讲。这项调查反映了英国地方政府的发展以及市长在其中的角色变化。不变的因素是市长是纽伯里的首席公民，由其同僚选举产生，任期一年，并担任全体议会主席。最初，市长是首席治安官。 1835 年，自治市镇引入选举，导致自治市镇主要关注纽伯里的改善和进步，因此每个市长都关注一个或另一个改善项目。在 20 世纪，治安官职能成为法定治安官的责任。从 1974 年起，市长仅限于其目前的礼仪和荣誉职能。随着 1997 年纽伯里镇议会的成立，1974 年之前市长的职能在 2000 年被划分为民选市长、民选议会领导人和首席执行官高级官员。自 2018 年调查首次发布以来，读者的意见对提高质量具有重要意义。欢迎提供进一步的信息、评论和更正。所有信息均已确认。如有注明，在世前任市长的信息由其本人提供。在本次调查中，年份为选举年份。直到 1834 年，市长选举都是在 9 月 21 日。从那时起直到 1947 年，选举日期改为 11 月 9 日。从 1949 年起，选举都在五月举行。因此，每位市长的部分活动发生在下一日历年。出生日期是根据已知日期的年龄计算得出的近似值，精确到一年。从 1837 年起，死亡日期通常取自死亡记录或报纸讣告。数字 (I)、(II) 等用于区分同名的历任市长。大部分肖像由纽伯里镇议会提供。对纽伯里叙事历史感兴趣的读者可以参阅大卫·皮科克博士 (2011) 撰写的《纽伯里的故事》，这本书至今仍在出版。安东尼·皮克 1596 巴塞洛缪·耶特（1604 年去世） 1。服饰商。2 根据沃尔特·莫尼的说法，是服装商。1 纽伯里第一任市长，根据 1596 年宪章提名。1604 年还任市长。沃尔特·莫尼认为他的死因是瘟疫。1 沃尔特·莫尼，《纽伯里通俗史》（1905 年），第 149 页。2 西萨塞克斯档案馆。
pontocerebellar垂体下面板序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exos
pontocerebellar促发育不足序列序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exosc3，exosc3，ophn1，rars2，rars2，rars2，rars2，reln，reln，reln，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，tsen2，tsen2，tsen15，tsen1111a11a11a11a11a11a， TUBB2B，TUBB3，VLDLR，VPS53，VRK1 *只能检测到CHMP1A和TUBA1A基因临床特征Pontocerebellar低位症（PCH）的大删除/复制，这是一种罕见的疾病，是一种罕见的疾病，影响了ventral Pons and Cerebellum，两种结构，在两个结构中都在linea中发挥了相同的发育。PCH在大多数情况下都有胎儿发作，并且似乎是由于发育缺陷和小脑的进行性萎缩的结合而引起的。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。 PCH有三种主要类型。 1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。 2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。 在2型PCH中，还可以看到滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。 4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。PCH有三种主要类型。1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。其他形式的PCH极为罕见，除了小脑发育不全外，还包括可变的临床体征。在PCH的鉴别诊断中，经常考虑小脑发育不全疾病。这些可能包括X连接的小脑发育不全疾病，而无需一致的POS参与，这也可以伴随着智力障碍（XLID），肌畸形，小头畸形和癫痫病。此外，常染色体显性微管蛋白相关的疾病存在多种脑畸形，包括小脑发育不全，是由异常的神经元迁移，分化和轴突指导引起的。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。 这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。 神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。 1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。 GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。 这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。 在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。使用来自提交样品的基因组DNA，该面板上基因的完整编码区域和剪接位点连接的测试方法富含GenEDX开发的专有靶向捕获系统，用于使用CNV调用（NGS-CNV）进行下一代测序。双向序列读取是基于NCBI refSEQ转录本的参考序列组装并对齐的，并且人类基因组构建了GRCH37/UCSC HG19。基因特异性过滤后，分析数据以识别涉及编码
众议院日报...
第一天，2022 年 1 月 4 日，星期二（日历上的第一天） 密西西比州立法机关于公元 2022 年 1 月 4 日星期二在杰克逊市国会大厦召开的例行会议上，遵守密西西比州宪法和法律：请记住，在上述日期和年份，众议院议员在他们的会议厅集合，并于中午 12:00 由众议院议长菲利普·冈恩 (Philip Gunn) 阁下宣布会议开始，他介绍了莫里森高地浸信会牧师格雷格·贝尔瑟博士，他以祈祷开始会议，祈求上帝保佑成员及其劳动。旗帜由普罗文高中仪仗队悬挂：学员指挥军士长 Harry Barbee，美国指挥官旗学员一等兵 Keianna Steele - 州旗学员少校 Langston Wallace - 卫兵学员军士长 Christopher Dawson - 卫兵学员一等兵 Destiny Wilson 中尉 - 美国陆军候补指挥军士长（退役），Tony T. Winters, Sr. - 陆军教官 密西西比州麦迪逊的 Bradley Davis 先生演唱国歌。霍姆斯县众议员 Jason White 带领众议院成员宣誓效忠。出席者——阿吉雷、安德森、B、安德森、J、安东尼、贝利、贝恩、班克斯、巴内特、巴顿、贝克特、贝尔、C、贝尔、D、贝内特、布莱克蒙、邦兹、博伊德、布朗、B、布朗、C、伯内特、巴斯比、伯德、卡尔弗特、卡彭特、克拉克、克拉克、科克汉姆、克劳福德、克里克莫尔、克里斯韦尔、克鲁德普、柯里、达内尔、登顿、德威斯、尤班克斯、厄尔、埃文斯、B、埃文斯、M、福克纳、费尔舍、福特、J、福特、K、福斯特、吉布斯、D、吉布斯、K、古丁、吉斯、黑尔、哈尼、哈内斯、海因斯、霍布古德-威尔克斯、霍洛威、胡德、霍普金斯、霍兰、霍恩、哈德尔斯顿、杰克逊、约翰逊、卡里姆、金凯德、 Ladner、Lamar、Lancaster、Mangold、Massengill、McCarty、McCray、McGee、McKnight、McLean、McLeod、Mickens、Miles、Mims、Morgan、议长先生、Newman、Oliver、Osborne、Owen、Paden、Patterson、Pigott、Porter、Powell、Read、Reynolds、Roberson、Robinson、Rosebud、Rushing、Sanders、Sanford、Scoggin、Scott、Shanks、Smith、Stamps、Steverson、Straughter、Summers、Taylor、Thompson、Tubb、Tullos、Walker、Wallace、Watson、Weathersby、White、Williams-Barnes、Williamson、Wright、Yancey、Yates、Young、Zuber。总计-120。缺席或未投票者-Arnold、Turner。总计-2。众议员 Arnold 和 Turner 获准休假。出席人数达到法定人数。根据众议员 Weathersby 的动议，取消了前一天的会议记录的宣读，并获得了一致同意。在众议员摩根的提议下，经一致同意，前一天的介绍被免除，并得到批准。议长冈恩宣布成立由众议员柯里、韦瑟斯比和沃森组成的委员会，通知州长众议院已经组织起来并准备好继续进行会议事务。议长冈恩宣布成立由众议员安东尼、鲍威尔和威尔克斯组成的委员会，通知参议院众议院已经组织起来并准备好继续进行会议事务。
[北方
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