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CERKL基因突变看到的创始人突变效应在北印度人口Mayank Bansal*（1,2,3），Debojyoti Chakraborty
通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。 材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。 患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。 完成了谱系图表。 下一代测序（NGS）进行遗传测试，分析了临床外显子组。 结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。 年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。 视觉范围从logmar 0.18到1.8。 OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。 多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。 在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。通过cerkl基因突变看到的引起视网膜营养不良的北印度人口班萨尔*（1,2,3），debojyoti chakraborty（1）（1）（1）CSIR-基因组学和综合生物学研究所，德里，（2）景点研究，fortis Indiperies，fortis Indies Indive Isporties Indive Isporties Indive Indive Indive Indive Isporties Indive Indiperies，Instriped Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isporties Indive Isportion*临床特征，CERKL基因突变的基因型表型相关性，这是我们在印度北部的同类中看到的遗传性视网膜营养不良（IRD）患者的最常见基因突变之一。材料和方法：研究包括临床诊断患有IRD的患者。患者进行了超广阔的菲尔德（UWF）眼底照片，眼底自动荧光（FAF），光学相干断层扫描（OCT）。完成了谱系图表。遗传测试，分析了临床外显子组。结果：我们报告了35例选择接受遗传测序的35例CERKL基因突变患者的眼科和遗传发现（在我们的62名22名IRD患者中）。年龄从17至45岁（中位数25岁）不等。视觉范围从logmar 0.18到1.8。OCT显示出103至268微米的中央黄斑厚度（CMT）。多数患者的眼底表现出黄斑色素的变化，其萎缩，消除或有限的周围视网膜色素变化；轻度的视盘苍白和最小的血管衰减。在黄斑处的斑点低荧光是最常见的发现，视网膜周围的低自露倍率最小。所有患者的遗传测序均显示出相同的突变，在CERKL基因的外显子7（CHR2：G.181548785_181548786DEL）中是2个碱基对缺失。偶然，所有患有CERKL基因突变的患者均来自一个族裔群落，提示创始人突变效应。结论：CERKL基因结果中的突变是印度北部IRD的最常见原因之一。受影响的患者显示出明确的早期黄斑受累。这项研究报告了在印度北部一个大种族社区中Cerkl基因中的创始人突变效应的存在。关键词：创始人突变，CERKL基因突变，基因型表型相关，遗传性视网膜营养不良（IRD），色素性视网膜炎（RP）
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