XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemVail
引用：Legeay S, Poitras M- E, Tremblay-Vaillancourt V, et al. 评估在初级保健中实施筛查遗传检测
摘要 简介 MODY2（成人型青少年 2 型糖尿病，MIM125851）是一种由 GCK 基因变异引起的常染色体显性遗传单基因糖尿病。MODY2 常常与 1 型或 2 型糖尿病混淆，但尽管血糖水平略有升高，它不会诱发长期血管并发症，也不需要药物治疗。目前，只有遗传专家和一些医生才能通过基因检测来诊断 MODY2。尽管如此，初级保健专业人员 (HCP) 可以获得它，再加上适当的培训，将改善 MODY2 患者的诊断和管理。因此，为了评估在初级保健中实施 MODY2 筛查基因检测（iMOgene 研究），我们设计了一项实施试点研究，并由 RE-AIM（覆盖面、有效性、采用、实施、维护）框架支持。方法与分析 萨格奈-圣让湖地区（加拿大魁北克省）将有两家初级保健诊所参与。将为 HCP 提供 MODY2 和基因检测的异步在线培训，包括前/后问卷。在整个项目期间，将为每个诊所收集满意度、采用和维护指标。将对患者和专业人员进行问卷调查并与 HCP 进行焦点小组讨论，以评估实施情况。本研究将通过确定促进因素和限制因素来记录初级保健中基因检测的实施过程，以建立扩大规模的规范。伦理和传播本议定书已于 2024 年 1 月 9 日获得“萨格奈湖圣让大学综合性健康与服务社会服务中心”(CIUSSS-SLSJ) 研究伦理委员会和“卫生部中央研究伦理委员会”(CCER) 的批准。魁北克省健康与社会服务中心（加拿大），2024 年 1 月 30 日。将通过口头方式获得参与者的知情同意。研究结果的传播将涉及同行评审出版物、在主要国家和国际科学会议上的演讲。
引用：Vaillancourt M，Mok E，Frei J等。定性研究探讨了转移t
在1型糖尿病（T1D）的年轻人中抽象引入，对从儿科到成人护理过渡期间糖尿病和医疗随访的需求不断增加，这与更大的发病率和死亡率有关。在过渡期间，对青年的医疗保健支持不足可能会加剧新兴成年期间常见的社会心理风险和困难。目前的调查试图探索与他们向成人过渡有关的T1D成年人的转移后观念。研究设计和方法在儿科护理期间招募了三十三名新兴成年人，并在加拿大蒙特利尔与成人护理后（转移后16.2±4.2个月）进行了半结构化访谈。我们使用主题分析分析了数据。结论新兴成年人的经验和看法是指导儿童慢性病的持续发展和改善的发展和改善。结果我们确定了四个关键主题：（1）对过渡过程的各种看法，从迅速而突然的建议或小儿医疗保健提供者（HCP）的信息到更积极的感觉，包括更大的自我管理动机以及与发展期一致的过渡； （2）过渡过程的促进者包括来自HCP，家人或朋友的信息和切实的社会支持，与成人HCP的积极关系，以及与成人护理诊所或成人HCP沟通方面的更容易； （3）足够过渡的障碍包括缺乏小儿HCP的建议或信息，HCP和朋友或家人的支持，医疗保健服务的分离以及与成人诊所或HCP进行预约的更大困难以及（4）参与者的建议，包括改善成人护理的长度和频率的教育信息，以及访问教育的信息，以及访问ped ped的范围，并提供了更好的信息。