Vogt

2025-01-06 机构名称:

引用Zhao Y，Zhi W，Xiong D，Li N，Du X，Zeng J，Zhang G和Liu W（2025）一个具有正常精子运动的家族，携带SY86删除在AZFA Reg

和Y染色体微缺失（YCMS）约有15％至30％的男性不育病例（Hess and Renato de Franca，2008; Leaver，2016），Y染色体微缺失，尤其是遗传学学尤其是遗传学学的15％的严重的寡素蛋白酶和azoospermia and azoospermia（Arumugia）（Arumumia and Arumumia and and and and）。Vogt等。（1996）在1996年，根据它们在Azoospermic雄性中的不同阶段中的角色，在YQ11的三个子区域内划定了76个离散的“微骨骼”位点，将它们在功能上归类为AZFA，AZFB和AZFC区域，并将其分类为AZFC区域，并将其与AZFC区域（每种与男性的雌性精神病相关）。此外，Kent-First等。（1999）后来发现AZFD是位于AZFB和AZFC之间的独特基因结构。不育男性中YCM的检测率表现出显着的地理和种族差异，伊朗的AZF缺失率为24％，在美国为12％，在德国和奥地利为少于2％（Cioppi等人，2021年）。Haiyang Yu等人的研究。（2023）在1,338名被诊断为Azoospermia或严重的寡素化质体的中国男性中，有9％的AZF缺失，占AZFC缺失为6％，而AZFA缺失约为0.8％。 Y染色体上的AZF区域包含多个关键基因以进行精子发生，而不同区域的微缺失可能会通过影响基因表达和功能而导致低氮杂的植物或Azoospermia。 AZFA区域中的微缺失导致仅Sertoli细胞综合征（SCO），其临床特征是睾丸萎缩和Azoospermia（Liu等，2017）。Haiyang Yu等人的研究。（2023）在1,338名被诊断为Azoospermia或严重的寡素化质体的中国男性中，有9％的AZF缺失，占AZFC缺失为6％，而AZFA缺失约为0.8％。Y染色体上的AZF区域包含多个关键基因以进行精子发生，而不同区域的微缺失可能会通过影响基因表达和功能而导致低氮杂的植物或Azoospermia。AZFA区域中的微缺失导致仅Sertoli细胞综合征（SCO），其临床特征是睾丸萎缩和Azoospermia（Liu等，2017）。作为AZFA区域具有对精子发生必不可少的基因，其缺失意味着即使使用诸如显微解剖睾丸精子提取的过程，也无法获得精子。缺失包含AZFB和AZFC导致Sertoli细胞综合征或精子毒性停滞，而受影响的个体通常会出现Azoospermia（Mahadevaiah等，1998; Yan等，2017）。AZFC缺失构成了最常见的AZF微骨骼类型，约占Y染色体微缺失的60％。近年来，由于其高表型异质性，研究人员专注于AZFC区域内的“部分缺失”，表现为多种程度的精子生成功能障碍：Oligozoospermia和Azooospermia和Azooospermia（Kühnert等人（Kühnert等人，2004年，2004年）；然而，由于可能产生正常精子，具有AZFC缺失的个体可能代表了能够使生物后代的YCMS患者的唯一子集。欧洲雄科学院（EAA）和欧洲分子遗传学质量网络（EMQN）推荐SY84和SY86作为首选序列标记的位点（STS），用于评估AZFA缺失，因为它们的缺失高度表明完全表明完整的AZFA缺失（Krausz等，2014）。sts是指具有精确基因组位置的短而单拷贝的DNA序列，可以通过聚合酶链反应（PCR）检测到（Olson等，1989），作为人类基因组中的地标，以确定DNA的取向和指定序列的相对位置。在对AZF区域的研究中，STS被用作检测微缺失的基因座。通过通过PCR检查这些基因座，我们可以确定Y染色体AZF区域中微缺失的状态，这对于诊断男性不孕症非常重要。然而，最近的研究表明，在AZFA地区具有部分缺失的少数男性，包括涉及SY84或SY86的男性，表现出正常的精子发生和生育能力

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2025-01-16 机构名称:

1月23日

该计划是由伊万·阿尔森耶维奇（Yvan Arsenijevic）教授在告别课程之际开发的，这是密集的，它将允许我们的同事向您展示研究主题和令人兴奋的案例。我们很荣幸能在附近的9天合作近25年，而伊万（Yvan）通过众多项目为基金会内的研究开发做出了贡献。于2000年到达基金会，伊万（Yvan）通过开设一项实验室，该实验室拥有所有基本技术，以确保通过分子，蜂窝和体内方面确保眼科实验。通过对视网膜中的细胞与干细胞不同来源的分化以及通过该研究领域的发展到诱导的多层流干细胞的研究，他对中枢神经系统的干细胞的了解很快适应了眼睛。，但他对自己的达达不满意！他找到了其他人，并研究了视网膜变性的机制，当然还有创新疗法的发展，其基因疗法和最近的核酸版本。他特别获得了阿尔弗雷德·沃格特奖和全球眼科奖计划。Yvan曾培训过许多研究人员，并被要求通过SNF，Italian Telethon，AFM，Inserm，Inserm，英语，德国机构或欧洲委员会评估许多科学项目，研究人员或研究中心（FP7）。因此，他以一种非常建设性的方式为欧洲乃至大西洋另一端的眼科研究进步做出了贡献。他的好奇心和同情心使他与研究人员，技术人员，临床医生或患者互动并建立了互动。Y. Arsenijevic教授的退休标志着非凡的职业生涯的终结！我们希望伊万享受这个新的自由的每一刻，希望他一生中的新章节能给他带来很多满足和伟大的发现！老师托马斯·J·沃尔文斯伯格（Thomas J. Wolfensberger

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2024-07-16 机构名称:

亥姆霍兹能源转型路线图

由亥姆霍兹能源出版亥姆霍兹能源办公室卡尔斯鲁厄理工学院 Kaiserstraße 12 76131 Karlsruhe 电子邮件：helmholtzenergy@sts.kit.edu https://energy.helmholtz.de/ 请引用为：亥姆霍兹能源 (2024)：亥姆霍兹能源转型路线图 (HETR)。卡尔斯鲁厄。 DOI：10.5445/IR/1000172546 项目负责人：Holger Hanselka，亥姆霍兹能源副总裁，任期至 2023 年 Bernd Rech，亥姆霍兹能源副总裁，任期 2023 年主要作者（按字母顺序排列）：Mark R. Bülow 1 、Andrey Litnovsky 2 、Andrea Meyn 3 、Robert Pitz-Paal 1 , Witold-Roger Poganietz 4 , Sebastian Ruck 4 , Dominik Soyk 3 , K. Gerald van den Boogaart 5 贡献作者（按字母顺序排列） : Heike Boos 3 , Roland Dittmeyer 4 , Helmut Ehrenberg 4 , Maximilian Fichtner 4 , Olivier Guillon 2 , Veit Hagenmeyer 4 , 帕特里克·约赫姆 1 , Thiemo Pesch 2 , Ralf Peters 2 , Rutger Schlatmann 6 , Sonja Simon 1 , Robert Stieglitz 4 , Roel van de Krol 6 致谢：我们感谢以下科学家的贡献（按字母顺序排列）：Alejandro Abadías-Llamas 5 , Fatwa F. Abdi 6 , Syed Asif Ansar 1 , Armin Ardone 4 , 克里斯托夫·阿恩特 1 , 塔贝阿恩特 4 , 克里斯托弗·鲍尔 2 , 鲍凯宾 4 , 沃纳·鲍尔 4 , 丹·鲍尔 1 , 曼努埃尔·鲍曼 4 , 沃尔夫冈·贝尔 2 , 克里斯托夫·布拉贝克 2 , 乌尔特·布兰德-丹尼尔斯 1 , Seongsu Byeon 1 , 索尼娅·卡尔南 6 , 莫妮卡·卡尔森 2 , 伊西多拉切基奇-拉斯科维奇 2 , 迈克尔·齐佩雷克 2 , 曼努埃尔·达门 2 , 鲁迪格-A。 Eichel 2 , Ghada Elbez 4 , Ursel Fantz 7 , Dina Fattakhova-Rohlfing 2 , Egbert Figgemeier 2 , Kevin Förderer 4 , Stefan Fogel 5 , K. Andreas Friedrich 1 , Giovanni Frigo 4 , Axel Funke 4 , Siddhartha Garud 6 , Hans-Joachim Gehrmann 4 , Stefan Geißendörfer 1 , Hans C. Gils 1 , Valentin Goldberg 4 , Vaidehi Gosala 1 , Thomas Grube 2 , Martina Haase 4 , Uwe Hampel 5 , Benedikt Hanke 1 , Ante Hecimovic 7 , Heidi Heinrichs 2 , Peter Heller 1 , Wolfgang Hering 4 ,米凯拉·赫尔 1、马克·希勒4 , Tobias Hirsch 1 , Carsten Hoyer-Klick 1 , Judith Jäger 1 , Thorsten Jänisch 1 , Christian Jung 1 , Thomas Kadyk 2 , Olga Kasian 6 , Shaghayegh Kazemi Esfeh 1 , Peter Klement 1 , Christopher Kley 6 , Markus Köhler 1 , Thomas Kohl 4 , Manfred Kraut 4 , Ulrike Krewer 4 , Uwe G. Kühnapfel 4 , Felix Kullmann 2 , Arnulf Latz 4 , Thomas Leibfried 4 , Ingo Liere-Netheler 1 , Guido Link 4 , Jochen Linßen 2 , Yan Lu 6 , Kourosh Malek 2 , Florian Mathies 6 , Jörg马太斯 4 , 马修·梅尔 6 , Wided Medijroubi 1 , Wolfgang Meier 1 , Matthias Meier 2 , Norbert H. Menzler 2 , Wilhelm A. Meulenberg 2 , Nathalie Monnerie 1 , Dulce Morales Hernandez 6 , Michael Müller 2 , Martin Müller 2 , Alexander von Müller 7 , Gerd Mutschke 5 , Tobias Naegler 1 , Dimitry Naumenko 2 , Eugene T. Ndoh 1 , Klarissa Niedermeier 4 , Fabian Nitschke 4 , Mathias Noe 4 , Urbain Nzotcha 2 , Sadeeb S. Ottenburger 4 , Ulrich W. Paetzold 4 , Joachim Pasel 2 , Sara Perez-Martin 4 , 伊恩·M·彼得斯 2 , 彼得普法伊弗 4 、诺亚·普弗格勒特 2 、菲利普·N·普莱索 4 、迈克尔·波兹尼克 4 , 安里克·普拉茨-萨尔瓦多 4 , 帕特里克·普鲁斯特 2 , 德克·拉德洛夫 4 , 乌韦·劳 2 , 德克·雷瑟 2 , 马塞尔·里施 6 , 马丁·罗布 1 , 克里斯汀·罗施 4 , 菲利普·罗斯 4 , 卢卡斯·罗斯 1 , 雷姆齐·坎·萨姆松 2 , 伊娃·席尔 4 ,安德里亚·施赖伯 2 , 马库斯·舒伯特 5 , 弗兰克·舒尔特 1 , 托尔斯滕·施瓦茨 1 , 哈瓦尔·沙蒙 2 , 梅塔尔·施维罗 2 , 谢尔盖·索尔达托夫 4 , 迪特·斯塔普夫 4 , 帕纳吉奥蒂斯·斯塔索普洛斯 1 , 桑德拉·斯坦克 6 , 沃尔克·施特尔泽 4 , 彼得·斯特默曼 4 , 菲利克斯斯图特 4 , 克洛伊·西拉尼杜2 , Muhammad Tayyab 2 , André Thess 1 , Stefanie Troy 2 , Julia Ulrich 4 , Annelies Vandersickel 1 , Robert Vaßen 2 , Martin Vehse 1 , Stefan Vögele 2 , Thomas Vogt 1 , Simon Waczowicz 4 , André Weber 4 , Tom Weier 5 , Marcel Weil 4 , 阿方斯·魏森伯格 4 , 托马斯·韦策尔 4 , 凯·维格哈特 1 , 克里斯蒂娜·伍尔夫 2 , 安德烈·霍内克斯 2 , 佩特拉·扎普 2 , 马可·佐贝尔 1 , 斯特凡·祖夫特 1

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2024-08-16 机构名称:

地面甚长基线原子干涉测量法

;路易吉·卡恰普蒂；塞尔吉奥·卡拉特罗尼；本杰明·卡努埃尔；基娅拉·卡普里尼；安娜·卡拉梅特；劳伦蒂乌卡拉梅特；马泰奥·卡莱索；约翰·卡尔顿；马特奥·卡萨列戈；瓦西利斯·查曼达里斯；陈玉傲;玛丽亚·路易莎·基奥法洛；阿莱西娅·辛布里；乔纳森·科尔曼；弗洛林·卢西安·康斯坦丁；卡洛·R·孔塔尔迪；崔亚欧;埃莉莎·达罗斯；加文·戴维斯；埃丝特·德尔·皮诺·罗森多；克里斯蒂安·德普纳；安德烈·德列维安科；克劳迪娅·德·拉姆；阿尔伯特·德罗克；丹尼尔·德尔；法比奥·迪·庞波；戈兰·S·乔尔杰维奇；巴贝特·多布里希；彼得·多莫科斯；彼得·多南；迈克尔·多瑟；扬尼斯·德鲁加基斯；雅各布·邓宁安；阿利舍尔·杜斯帕耶夫；萨扬·伊索；约书亚·伊比；马克西姆·埃夫雷莫夫；托德·埃克洛夫；格德米纳斯·埃勒塔斯；约翰·埃利斯;大卫·埃文斯；帕维尔·法捷耶夫；马蒂亚·法尼；法里达·法西；马可·法托里；皮埃尔·费耶；丹尼尔·费莱亚；冯杰;亚历山大·弗里德里希；埃琳娜·福克斯；纳瑟尔·加鲁尔；高东风;苏珊·加德纳；巴里·加勒威；亚历山大·高格特；桑德拉·格拉赫；马蒂亚斯·格瑟曼；瓦莱丽·吉布森；恩诺·吉斯；吉安·F·朱迪斯；埃里克·P·格拉斯布伦纳；穆斯塔法·京多安；马丁·哈内尔特；蒂莫·哈库利宁；克莱门斯·哈默勒； Ekim T. Hanımeli；蒂芙尼·哈特；莱昂妮·霍金斯；奥雷利恩·希斯；杰瑞特·海斯；维多利亚·A·亨德森；斯文·赫尔曼；托马斯·M·赫德；贾森·M·霍根；博迪尔·霍尔斯特；迈克尔·霍林斯基；卡姆兰·侯赛因；格雷戈尔·詹森；彼得·耶格利奇；费多·耶莱兹科；迈克尔·卡根；马蒂·卡利奥科斯基；马克·卡塞维奇；亚历克斯·凯哈吉亚斯；伊娃·基利安；苏门·科利；贝恩德·康拉德；约阿希姆·科普；格奥尔吉·科尔纳科夫；蒂姆·科瓦奇；马库斯·克鲁兹克；穆克什·库马尔；普拉迪普·库马尔；克劳斯·拉默扎尔；格雷格·兰茨伯格；迈赫迪·朗格卢瓦；布莱尼·拉尼根；塞缪尔·勒鲁什；布鲁诺·莱昂内；克里斯托夫·勒庞西·拉菲特；马雷克·莱维奇；巴斯蒂安·莱考夫；阿里·莱泽克；卢卡斯·隆布里瑟； J.路易斯·洛佩兹·冈萨雷斯；埃利亚斯·洛佩兹·阿萨马尔；克里斯蒂安·洛佩斯·蒙哈拉兹；朱塞佩·加埃塔诺·卢西亚诺；马哈茂德；阿扎德·马勒内贾德；马库斯·克鲁兹克；雅克·马托；迪迪埃·马索内特；阿努帕姆·马宗达尔；克里斯托弗·麦凯布；马蒂亚斯·梅斯特；乔纳森菜单；朱塞佩·梅西尼奥；萨尔瓦多·米卡利齐奥；彼得·米林顿；米兰·米洛舍维奇；杰里迈亚·米切尔；马里奥·蒙特罗；加文·W·莫利；尤尔根·穆勒； Özgür E. Müstecapl ioğlu ;倪伟头 ;约翰内斯·诺勒；塞纳德·奥扎克；丹尼尔 KL 爱;亚西尔·奥马尔；朱莉娅·帕尔；肖恩·帕林；索拉布·潘迪；乔治·帕帕斯；维奈·帕里克；伊丽莎白·帕萨坦布；埃马努埃莱·佩鲁基；弗兰克·佩雷拉·多斯桑托斯；巴蒂斯特·皮斯特；伊戈尔·皮科夫斯基；阿波斯托洛斯·皮拉夫齐斯；罗伯特·普朗克特；罗莎·波贾尼；马可·普雷维德利；朱莉娅·普普蒂；维什努普里亚·普蒂亚·维蒂尔；约翰·昆比；约翰·拉菲尔斯基；苏吉特·拉詹德兰；恩斯特·M·拉塞尔；海法雷杰布·斯法尔 ;塞尔日·雷诺；安德里亚·里查德；坦吉·罗津卡；阿尔伯特·鲁拉；扬·鲁道夫；迪伦·O·萨布尔斯基；玛丽安娜·S·萨夫罗诺娃；路易吉·圣玛丽亚；曼努埃尔·席林；弗拉基米尔·施科尔尼克；沃尔夫冈·P。施莱希；丹尼斯·施利珀特；乌尔里希·施奈德；弗洛里安·施雷克；克里斯蒂安·舒伯特；尼科·施韦森茨；阿列克谢·谢马金；奥尔加·塞尔吉延科；邵丽静;伊恩·希普西；拉吉夫·辛格；奥古斯托·斯梅尔齐；卡洛斯·F·索普尔塔；亚历山德罗·DAM·斯帕利奇；佩特鲁塔·斯特凡内斯库；尼古拉斯·斯特吉乌拉斯；扬尼克·斯特罗勒；克里斯蒂安·斯特鲁克曼；西尔维娅·坦廷多；亨利·斯罗塞尔；古列尔莫·M·蒂诺；乔纳森·廷斯利；奥维迪乌·廷塔雷努·米尔恰；金伯利·特卡尔切克；安德鲁. J.托利；文森扎·托纳托雷；亚历杭德罗·托雷斯-奥胡埃拉；菲利普·特罗伊特兰；安德里亚·特罗姆贝托尼；蔡玉岱;克里斯蒂安·乌弗雷希特；斯特凡·乌尔默；丹尼尔·瓦鲁克；维尔·瓦斯科宁；维罗尼卡·巴斯克斯-阿塞韦斯；尼古拉·V·维塔诺夫；克里斯蒂安·沃格特；沃尔夫·冯·克利青；安德拉斯·武基奇斯；莱因霍尔德·瓦尔泽；王金;尼尔斯·沃伯顿；亚历山大·韦伯-日期；安德烈·温兹劳斯基；迈克尔·维尔纳；贾森·威廉姆斯；帕特里克·温德帕辛格；彼得·沃尔夫；丽莎·沃尔纳；安德烈·雪雷布；穆罕默德·E·叶海亚；伊曼纽尔·赞布里尼·克鲁塞罗；穆斯林扎雷；詹明生;林周;朱尔·祖潘；埃里克·祖帕尼奇

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2025-01-03 机构名称:

现任官员豁免名单

亚伯拉罕·林肯总统图书馆和博物馆高级公共服务管理员 1 4d(3) 发展主任 Rusty Jones Y 00502-47-00-400-01-01 老龄行政助理 II S3 4d(3) 机密工作人员立法联络助理 Roberta Vojas Y 34202-47-00-000-00-01 老龄私人秘书 II N/A 4d(1) 主任机密助理 Joslyn Washington N 37015-47-00-000-30-01 老龄公共服务管理员 1 4d(3) 人力资源管理员/离职人员 Robin Tucker Y 37015-47-00-400-00-01 老龄公共服务管理员 1 4d(3) 立法联络 Gloria Simmons Y 40070-47-00-000-00-01老龄化高级公共服务管理员 1 4d(3) 副主任 Becky Dragoo N 40070-47-00-000-00-02 老龄化高级公共服务管理员 1 4d(3) 参谋长 Elizabeth "Liz" Vogt Y 40070-47-00-000-00-04 老龄化高级公共服务管理员 1 4d(1) 社区参与和公平特别助理 Glenda Corbett Y 40070-47-00-000-00-05 老龄化高级公共服务管理员 6 4d(3) 首席老龄化规划官空缺 Y 40070-47-00-000-10-01 老龄化高级公共服务管理员 1 4d(3) 高级政策顾问/行政人员空缺 Y 40070-47-00-100-00-01 老龄化高级公共服务管理员 6 4d(3) 州监察专员计划行政-前办公室 Kelly Richards Y 40070-47-00-200-01-01 老龄化高级公共服务管理员 8L 4d(3) 首席法律顾问 Rhonda Armstead Y 40070-47-00-300-00-01 老龄化高级公共服务管理员 1 4d(3) 媒体管理员 Iris Schweier Y 40070-47-10-000-00-01 老龄化高级公共服务管理员 1 4d(3) 部门经理/财政与行政服务 Sarah Harris Y 40070-47-20-000-00-01 老龄化高级公共服务管理员 1 4d(3) 部门经理/规划、研究与开发空缺 Y 40070-47-30-000-00-01 老龄化高级公共服务管理员 1 4d(3) 部门经理/家庭与社区服务 Sandra Pastore Y 40070-47-60-000-00-01 老龄化高级公共服务管理员 1 4d(3) 部门经理/社区关系与拓展 Lisa Zuurbier Y 40070-47-80-000-00-01 老龄化高级公共服务管理员 1 4d(3) 部门经理/福利、资格、援助和监测司 Brian Pastor Y 34202-11-01-000-00-01 90671757 农业私人秘书 II N/A 4d(1) 局长机要秘书 Patty Mabe N 37015-11-01-000-00-03 90671827 农业公共服务管理员 1 4d(1) 局长助理 Dakari Howard N 37015-11-60-000-00-02 农业公共服务管理员 1 4d(3) 副公共信息官 Cayti Costello Y 40070-11-01-000-00-01 90671866 农业高级公共服务管理员 1 4d(3) 参谋长/执行办公室 Jeremy Flynn N 40070-11-01-000-00-02 90671867 农业高级公共服务管理员 1 4d(3) 副主任/执行办公室 Kristi Jones Y 40070-11-01-300-00-01 90671868 农业高级公共服务管理员 8L 4d(3) 首席法律顾问 Tess Feagans N 40070-11-01-500-00-01 90671869 农业高级公共服务管理员 1 4d(3) 首席立法顾问 Tyler Bohannon Y 40070-11-02-000-00-01 90671872 农业高级公共服务管理员 2 4d(3) 局长 - 预算和财政服务 Judy Vollmar N 40070-11-03-000-00-01 90671873 农业高级公共服务管理员 1 4d(3) 局长 - 营销，推广和补助局 Jackie Sambursky Y 40070-11-04-000-00-01 90671874 农业高级公共服务管理员 1 4d(3) 局长 - 人力资源局 Heather Humphrey Y 40070-11-11-000-00-01 农业高级公共服务管理员 1 4d(3) 局长 - 杜奎恩州博览会局 Luke Davison Y 40070-11-12-000-00-01 90671984 农业高级公共服务管理员 1 4d(3) 局长 - 伊利诺伊州博览会局 Rebecca Clark Pitcher Y 40070-11-14-000-00-01 90671877 农业高级公共服务管理员 5 4d(3) 局长 - 县博览会和赛马局Timothy Norman Y 40070-11-20-000-00-01 90671878 农业高级公共服务管理员 5 4d(3) 部门经理/食品安全与动物保护 Dr, Mark Ernst N 40070-11-30-000-00-01 90671882 农业高级公共服务管理员 5 4d(3) 部门经理/自然资源 Brian Rennecker Y 40070-11-40-000-00-01 90671884 农业高级公共服务管理员 5 4d(3) 部门经理/Ag.行业监管 Chuck Cawley Y 40070-11-50-000-00-01 90671888 农业高级公共服务管理员 5 4d(3) 部门经理-大麻监管 David Lakeman N 40070-11-60-000-00-01 农业高级公共服务管理员 1 4d(3) 部门经理/通讯部门/PIO Lori Harlan Y 34202-50-90-000-01-01 90649276 艺术委员会私人秘书 II NA 4d(1) 行政联络空缺 N 40070-50-90-000-00-01 90649280 艺术委员会高级公共服务管理员 1 4d(3) 执行董事 Joshua Davis N 40070-50-90-200-00-01 90649281 艺术委员会高级公共服务管理员 1 4d(3) 副主任 Encarnacion Teruel N 40070-50-90-300-00-01 90649282 艺术委员会高级公共服务管理员 1 4d(1) 首席运营官/首席财务官 Sandra Velazquez N

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2023-09-04 机构名称:

基因组研究的一系列可解释和可解释的机器学习方法

精确医学的主要重点是使用计算工具来准确预测疾病结果并确定相关的生物标志物以进行有效的后续评估。Over the last two decades, linear models have been widely implemented to identify differentially expressed genes and enriched signaling pathways in functional genomics (Love et al., 2014 ; Nueda et al., 2014 ; Ritchie et al., 2015 ; Robinson et al., 2009 ), characterize complex trait architecture in genome-wide association studies (, 2010 ; Hayeck et al., 2015 ; Heckerman et al., 2019年，Kang et al。等Al。，2018年； Manno等，2018），并在不同的时间点，数据收集位点和组织类型上进行有效的归一化和维度降低（Hasin等，2017；Lähnemann等，2020）。这些方法的一部分是它们提供统计显着性措施的能力，例如P值，后置包含概率（PIPS）或然后可以使用的贝叶斯因素，可用于促进下游任务（例如，选择哪些分子机制以药物为目标或选择哪些临床干预措施对特定患者有效）。不幸的是，严格的加性假设通常会阻碍线性模型的性能；这些方法中最强大的方法依赖于训练算法，这些算法在计算上效率低下且对大规模数据集不可靠。成像和测序技术的持续进步（Stephens等，2015）提供了范围，以将多模式的非参数方法整合为生物学和临床应用中的最先进工具。的确，机器学习方法众所周知，具有在数据中学习复杂的非线性模式的能力，并且当有大量的培训示例可用时，它们通常在设置中获得最大的功能（Lecun等，2015）。然而，文献中已被大量引用，许多机器学习技术都受到“黑匣子”限制的影响，因为它们并不自然地进行经典的统计假设测试，例如线性模型，这对于精确医学中的决策至关重要。导致非线性算法更好的预测性能的关键特征之一是自动包含被放入模型中的特征之间的高阶相互作用（Crawford等，2018； Jiang＆Reif，2015）。例如，神经网络利用分层之间的激活功能，这些层隐式列举了输入特征之间所有可能的（多项式）交互作用（Demetci等，2021; 2021; Murdoch等，2019; Tsang，Cheng，Cheng，＆Liu，＆Liu，2018; Tsang，Liu，Liu等，2018; 2018; WAHBA，1900年）。这已被证明在准确预测模型生物的特征方面有所作为，在这些特征中，诸如epistasis之类的现象（即多个基因座和/或基因之间的相互作用）可以在物种之间的变化中发挥很大作用（Bellot等人，2018; Runcie et al。，2021; Swain等，2016; swain等，2016; 2016; weissbrod et al an a w weissbrod et al。这是用于改进模型的部分数学解释，但在许多生物医学应用中，我们经常希望准确地知道哪些基因组特征（例如变体，基因和途径）对于定义表型或疾病结果的结构最重要。本手稿的主要目的是回顾大量的方法论研究，这些方法是为了开发计算生物学中更“可解释的”和“可解释”的机器学习。在整个本文中，我们将使用经典的观点，即“解释性”与使用模型参数的事后能力有关（有时也称为在文献的某些领域中表现“可变重要性”）（Crawford et al。，2019; Lundberg＆Lundberg＆Lee，2016，2017，2017; ribeio; ribeio et alik anik shrik，shrik shrik;虽然“解释性”是模型固有地为其参数和体系结构提供了可理解的定义（Hira等，2019； Marcinkevics＆Vogt，2020; Shmueli，2010）。两个概念都可以分为试图在（i）全球范围上实现解释性或可解释性的方法类别，在该方法中，目标是对观察到的人群的整体变化的贡献进行对/（ii）在局部层面上的贡献进行排名/选择的输入，旨在详细介绍对数据集中的任何特定个人的重要性。在这里，我们将专注于描述神经网络中的全球尺度方法，其特殊动机来自基于关联映射的基因组学应用程序。我们在这篇综述中的主要贡献是为我们所说的“透明度谱”提供全面的景观，用于监督和无监督的学习算法，因为我们从黑匣子转移到可解释的方法，并最终转化为可解释的方法（图1）。

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2024-11-06 机构名称:

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