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病例报告 - ABC心血管图像
有两种不同形式的attr：遗传性，是由致病性突变引起的，这些突变破坏了蛋白质的稳定性，并获得了，也被称为野生型（WTATTR），这是由于WTATTR蛋白的积累而引起的。3关于ATTR的临床表现，在世袭类型的情况下，它们取决于所涉及的遗传变异体，并可能导致心脏和外部受累，包括感觉运动神经病，自主神经病，胃肠道史诗等。在WTATTR的情况下，心脏受累是主要的表现，其特征是心力衰竭，传导障碍和心律不齐。4心脏淀粉样变性诊断的黄金标准是刚果红色组织的极化光显微镜中的苹果绿色双折射的证明。5 However, confirmatory biopsy is no longer necessary for a diagnosis when the following criteria are met: heart failure with an echocardiogram or cardiac magnetic resonance imaging consistent with amyloidosis, a grade 2 or 3 uptake on radionuclide scintigraphy with 99m-Technetium- labeled 3,3- diphosphono - 1 , 2-propanodicarboxylic acid or pyrophosphate （PYP），并且没有可检测到的单克隆性颅脑病。6目前有新的疾病 - 可用于遗传和获得的attr的治疗选择。在可用的药物中有选择性的TTR稳定剂，例如tafamidis和遗传消音器，例如Inotersen或patisiran，它们在疾病早期阶段提供了最重要的好处。7
卫生技术简报2024年4月
vutrisiran是一种药物，正在开发用于与心肌病（ATTR-CM）的甲状腺素蛋白淀粉样变性的成年人。attr-cm被分类为具有心肌病（WTATTR-CM）的蛋白型跨甲状腺素蛋白（WTATTR）淀粉样变性，或伴有心肌病（HATTR-CM）的遗传性经胸蛋白（HATTR）淀粉样蛋白（HATTR）。attr-cm发生时，当一种称为经甲状腺素蛋白（TTR）的蛋白质变为缺陷和聚集体时，会在心脏和其他器官中形成淀粉样蛋白沉积物。淀粉样蛋白沉积物会损害器官的结构和功能，从而导致心脏组织的增厚和僵硬（心肌病），这会导致严重的疾病并致命。WTATTR形式是由于正常功能的TTR蛋白因衰老而有缺陷而导致的。相比之下，HATTR形式发生是由于家庭中运行的错误基因，并且可以从亲生父母传给其子女。attr-cm是一种良好认可的状况，诊断延迟和预后不良，治疗选择仅限于最佳支持性护理来治疗症状。vutrisiran是一种“小干扰RNA”（siRNA）。这是一块非常短的合成遗传物质，旨在连接和阻断负责产生经甲状腺素蛋白的细胞的遗传物质。这减少了甲状腺素有缺陷的产生，从而减少了淀粉样蛋白和缓解症状的形成。vutrisiran每三个月通过皮肤下的注射来给药。如果获得许可，则Vutrisiran将为遗传或野生型Attr-CM的成年人提供治疗选择。