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1.6。临床历史和ICD的摘要：根据博士爱丽丝·克里斯皮姆（Alice Crispim）-CRM/DF 21285，遗传学家和博士Ana Lidia de Melo Alcantara Silva -CRM/DF 25734，神经科医生（同上189552663）; It is a child with a delay in neuropsychomotor development, behavioral alteration (aggressiveness and irritability), dysmorphies (prominent border, high anterior capillary line, apparently short and oblique stalls up, high nasal back, swimming nostrils, malar hypoplasia, medium nasolabial filter, mulching, noticed, apparent palate, apparent. Braquidactilia of pododactils，扁平脚），矮小的家庭身材，并与兄弟一起研究自闭症谱系障碍（ASD）。它还补充说，患者患有重复性和双侧性低下的呼吸道感染。为了诊断和治疗方面的更大自信，它们表明了线粒体DNA评估的外观。
安全数据表 - IXOM
预防性陈述 - 预防使用前获取特殊说明。在阅读和理解所有安全预防措施之前，请勿处理。仅保留原始包装。请勿呼吸灰尘/烟气/烟雾/蒸气/喷雾。使用此产品时不要吃，喝或吸烟。仅在户外或通风良好的区域使用。不应允许受污染的工作服装离开工作场所。处理后，彻底清洗脸部，手和任何裸露的皮肤。戴防护手套/衣服和眼睛/脸部保护。根据需要使用个人防护设备。预防性陈述 - 如果暴露或相关的响应：获取医疗建议/注意。如果您感到不适，请获取医疗建议/注意。特定的治疗方法（请参阅此SDS上的急救）。如果在眼睛中：用水谨慎冲洗几分钟。删除隐形眼镜，如果有的话，易于执行。继续冲洗。如果眼睛刺激持续存在：获取医疗建议/注意。如果在皮肤上：用大量的水和肥皂洗涤。如果在皮肤上（或头发）：立即卸下/脱下所有受污染的衣服。用水/淋浴冲洗皮肤。 如果出现皮肤刺激或皮疹：获得医疗建议/注意。 如果您感到不适，请致电毒药中心或医生。 脱下污染的衣服并在重复使用之前洗涤。 重复使用前洗涤受污染的衣服。 如果吸入：将人移到新鲜空气中，并保持呼吸舒适。 如果您感到不适，请致电毒药中心或医生/医生。用水/淋浴冲洗皮肤。如果出现皮肤刺激或皮疹：获得医疗建议/注意。如果您感到不适，请致电毒药中心或医生。脱下污染的衣服并在重复使用之前洗涤。重复使用前洗涤受污染的衣服。如果吸入：将人移到新鲜空气中，并保持呼吸舒适。如果您感到不适，请致电毒药中心或医生/医生。如果吞咽：冲洗嘴。不要引起呕吐。如果吞咽：如果您感到不适，请致电毒药中心或医生/医生。吸收溢出以防止物质损坏。预防性语句 - 储存商店在一个通风良好的地方。保持容器紧密关闭。
全外显子组测序线粒体 DNA 分析 + CNV
对于外显子组重新分析，无需收集或发送新样本，因为对于此项检查，使用已处理样本的原始数据获得的分析会进行重新处理，从而避免对样本进行新的技术处理。然而，有必要使用医疗请求中的当前信息，告知患者的临床状况、新的临床发现、诊断假设以及外显子组重新分析请求。