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对于外显子组重新分析,无需收集或发送新样本,因为对于此项检查,使用已处理样本的原始数据获得的分析会进行重新处理,从而避免对样本进行新的技术处理。然而,有必要使用医疗请求中的当前信息,告知患者的临床状况、新的临床发现、诊断假设以及外显子组重新分析请求。

全外显子组测序线粒体 DNA 分析 + CNV

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