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使用更大基因组的外显子组测序来诊断遗传性贫血正变得越来越普遍。与单基因检测相比,外显子组测序的优势除了成本效益外,还在于临床和实验室特征通常并不特定于某一特定病症。一些患者表现出重叠的表型,这就是为什么在做出诊断之前可能需要分析大量候选基因。
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