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引用Peng M，Liu R，Zhang J，Kong W，Zheng J，Hu X，Wan L，Hu S，Tian S，Wang Y，Liu G，Qiu K，Qiu K，Zeng T和Chen L（2025）
与欧洲人群相比，亚洲人表现出对代谢疾病，尤其是糖尿病的敏感性增加（1）。虽然这种差异归因于遗传差异，但在东亚和欧洲的祖先之间仅确定了有限数量的特定遗传变异。对433,540个东亚个体的具有里程碑意义的荟萃分析为几种先前未报告的糖尿病相关的变体提供了有力的证据，其中醛脱氢酶2（ALDH2）RS671 rs671出现了特别不值得的（2）。这种变体发生在约30％ - 东亚人的50％，但不到欧洲血统的5％（3）。荟萃分析表明，ALDH2 RS671 G等位基因会增加糖尿病的风险，表明A等位基因具有潜在的保护作用（2）。虽然荟萃分析为这种遗传关联提供了令人信服的证据，但包括研究纳入研究的异质糖尿病诊断标准，对研究中混杂因素的调整有限，这表明需要使用标准化的临床测量进行其他验证。在特定种群中的研究，例如患有冠状动脉疾病或肥胖症的人群，已经报告了与变体相关的糖尿病风险增加的矛盾发现（4-6），进一步强调了系统调查在良好的特征群体中的重要性。aldh2是一种对酒精衍生的乙醛解毒至关重要的线粒体酶，在杂合载体中的活性降低了60％至80％，该突变的纯合子载体的降低约为90％（7）。这就提出了有关aldh2携带者通常会由于乙醛快速积累而导致的酒精敏感性症状，包括面部浮动，头痛和心动过速，导致饮酒量降低（3）。虽然一些孟德尔随机研究已经确定了Aldh2 rs671与酒精消耗之间的关联以及酒精摄入与糖尿病发展之间的因果关系，但直接联系这些因素的证据仍然有限（8-10）。最近的临床和实验证据表明，除了其对酒精消耗的影响之外，ALDH2 rs671多态性通过其在脂质过氧化物过氧化的醛中的酶促毒素中的作用而显着影响各种人类疾病，并参与了非甘油含量的过程（3）。
引用Chen L，Zhu l-f，Zhang l-y，chu y-h，dong m-h，pang x-w，yang s，zhou l-q，shang k，shang k，xiao j，wang w，qin cin q and qin c and qin c and tian d-s（2024）
多发性硬化症（MS）是影响中枢神经系统的最常见的慢性炎性脱髓鞘疾病之一（1）。它经常导致年轻人的残疾和复发性发作的高率，从而导致感觉，活动能力和认知功能受损（2）。目前，MS在全球范围内影响280万人，并在每5分钟的平均年龄32岁时被诊断为一个人（3）。不幸的是，现有证据不足以确定药物治疗在停止或逆转MS的进展方面的有效性，这主要是由于对驱动其发病机理的基本机制的理解有限。免疫机制在MS的进展中起着至关重要的作用，导致神经系统损害。异常激活淋巴细胞，特定的CD8 +和CD4 + T细胞，有助于活性MS病变中少突胶质细胞和神经元的破坏（4）。此外，MS患者经常表现出增加的外周血Th17细胞和血清中Th17相关细胞因子水平升高（5）。b细胞也参与整个疾病各个阶段的病变形成，如MS中存在寡克隆带的表明（6）。鉴于这些发现，许多当前的临床努力集中在基于免疫的疗法上，例如抑制自身反应性T细胞，调节性T细胞的激活（TREG）和B细胞活性的调节以防止此类疾病的复发（7，8）。MS和外周免疫细胞之间的因果关系尚不清楚，需要进一步研究。但是，重要的是要注意，由于研究仅检查了一些常见的免疫细胞子集，因此当前的理解受到限制。尽管随机对照试验被广泛认为是生成临床证据的最可靠和严格的方法，但由于需要大型样本量和显着的人类和财务资源，这可能是具有挑战性的。Mendelian随机化（MR）是一种替代方法，它使用在与暴露相关的基因组 - 广泛关联研究（GWAS）中评估的工具变量（IVS）来评估暴露与结果之间的因果关系，需要满足三个关键
引文 Pan J, Zheng H, Xu J 和 Pan S (2024) 使用托法替尼治疗类风湿关节炎局灶性肌炎的有效策略：
一名 58 岁女性，有 10 年稳定性 RA 病史，每日服用来氟米特 (20 mg) 治疗，出现左腰椎、臀部和腿部疼痛，持续一个月，并在过去十天内恶化。患者自诉近期无疾病、受伤或旅行史，也没有肌炎家族史。她的 RA 病情稳定，无明显关节肿胀或疼痛。体格检查时，发现左髂和腰部有压痛，可触及皮下肿块，左下肢活动受限。实验室检查显示炎症标志物升高，包括 CRP（172.6 mg/ L）、血清淀粉样蛋白 A（>320.0 mg/L）、丙氨酸氨基转移酶（60 U/L）、天冬氨酸氨基转移酶（115 U/L）、CK（2408 U/L）和乳酸脱氢酶（428 U/L）。抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗肌炎谱抗体、结核感染T细胞、肿瘤标志物等检查均为阴性。磁共振成像（MRI）显示左侧髂腰肌、腰大肌、竖脊肌弥漫性肿胀，怀疑感染（图1）。超声引导下穿刺活检显示横纹肌局部成纤维细胞增生及炎性细胞浸润（图2）。初始治疗使用左旋沙星和塞来昔布无效，进一步使用头孢曲松和莫西沙星治疗也无效，并伴有反复低烧。风湿病科会诊提示可能为RA相关肌炎。静脉注射甲基强的松龙（每日 40 毫克）治疗可显著改善疼痛和发烧，并降低炎症标志物。然而，患者不愿继续接受类固醇治疗，并被转至传染病科。在另一家医院的重新评估和肌肉活检显示胶原纤维增生和慢性
Wenli Zhang，博士 - 常春藤商学院
● Predicting Consultation Success in Online Health Platforms Using Dynamic Knowledge Networks and Multimodal Data Fusion, University of Arizona, 2024 ● Predicting Consultation Success in Online Health Platforms Using Dynamic Knowledge Graphs and Multimodal Data Fusion, Summer Workshop on AI for Business (SWAIB), Shanghai, China, 2024 ● Achieving Equitable Access to Medical Laboratory Tests through Optimal Sparse Decision Tree, IISE Annual Conference & EXPO，加拿大蒙特利尔，2024●使用多模式和多通道多通道的多渠道综合语音术数据，IISE年度会议和博览会，加拿大蒙特利尔，2024年，患者辍学的预测：一种多模式的动态知识和文本矿业，IC Science，IC Scorial，IC Scorial，IC Science，IC Science，IC Scorial，IC Scorial，IC Sciencal，Arona social IC， Real-Time Signals with Wavelet-Transform-based Convolutional Neural Network, in: Proceedings of the 54 th Hawaii International Conference on System Sciences (HICSS), Hawaii, USA, 2023 ● Depression Detection in Social Media Using Time-and-knowledge-aware LSTM and Depression Diagnosis-related Entity Extraction, FoRMLA - Front Range of Machine Learning Alliance Seminar Series, University of Colorado, 2022 ● ICU Mortality预测：我们可以做得更好吗？一个基于机器学习和随机信号分析技术的新模型，爱荷华州立大学，2021●域●领域适应从大型社交媒体数据集中提取信号的域名，爱荷华州立大学，2018年，对哮喘的风险因素的全面分析：基于机器学习和机器学习和大型异构数据源的疾病，及其在jossection和sysport of Systems of Systems的疾病和分析的信息， Management, UT Dallas, 2018 ● A Machine Learning Approach for Understanding Population-Level Health Effects of E-Cigarettes, Conference on Health IT and Analytics (CHITA), 2017 ● Are Electronic Nicotine Delivery Systems (ENDS) a Safe Substitute for Cigarettes Among Asthma Patients: A Social Media Based Analysis, INFORMS Annual Meeting, Houston, Texas, USA, 2017 ● Domain Adaptation for Signal Extraction from Large Social Media Datasets, the INFORMS Conference on Information Systems and Technology (CIST), Houston, Texas, USA, 2017 ● Are Electronic Cigarettes a Safer Substitute for Cigarettes for Asthma Patients, Workshop on Information Technologies and Systems (WITS), Seoul, South Korea, 2017 ● A Comprehensive Analysis of Risk Factors for Asthma: Based on Machine Learning and Large Heterogeneous Data Sources, Iowa State University, 2017 ● Extracting Signals from Social Media for Chronic Disease监视，国际数字健康会议（DigitalHealth'16），蒙特利尔，加拿大魁北克，2016年●社交媒体上有关电子烟的关键对话趋势和模式，信息会议，田纳西州纳什维尔，田纳西州，2016年，2016年
引文 Wang Z, Song S, Zhang L, Yang T, Yao W 和 Liang B (2025) 肝动脉灌注化疗联合免疫检查点抑制剂
肝细胞癌 (HCC) 是最常见的原发性肝癌，也是全球第三大癌症死亡原因 (1)。HCC 在中国发病率很高，占全球新发病例和死亡人数的一半 (2)。超过一半的病例在诊断时已处于晚期 (3)，估计五年生存率仅为 12.1% (2)。HCC 根据形态可分为三种亚型：结节性、块状和浸润性 (4)。浸润性 HCC 相对罕见，占 HCC 病例的 7% - 20% (4)。浸润性 HCC 的诊断具有挑战性，因为它与肝硬化结节非常相似，缺乏明显的结节形成并且常与肝硬化有关。放射学上，它表现为肿瘤结节蔓延至整个肝叶或整个肝脏，边界不清。但有趣的是，其小肿瘤结节的切面样本通常边界清晰 ( 4 )。大多数浸润性 HCC 患者最初被诊断时已处于晚期，表现为大血管侵犯和/或肝外转移 ( 4 , 5 )。因此，这些患者通常不适合接受手术切除、肝移植或消融等治愈性治疗 ( 4 , 6 )，导致预后不良。此外，与其他亚型相比，浸润性 HCC 的预后较差 ( 7 )，肝功能受损（如 Child-Pugh 评分、终末期肝病模型评分和白蛋白-胆红素等级）和肿瘤负荷较重（如甲胎蛋白水平升高、血管侵犯以及肿瘤大小、数量或分布广泛）( 5 – 9 )。由于浸润性中期肝细胞癌具有侵袭性和不良预后，巴塞罗那临床肝癌分期 (BCLC) 系统建议在 2022 年对浸润性中期肝细胞癌进行全身治疗 (10)。肝动脉灌注化疗 (HAIC) 已被推荐作为亚洲晚期肝细胞癌的一线治疗选择 (3)。然而，之前的研究已经分析了浸润性肝细胞癌的局部单药治疗，HAIC 报告的客观缓解率 (ORR) 为 34.8%，总生存期 (OS) 为 13.3 个月 (5、6、8、9、11)。这凸显了对更有效治疗方法的迫切需求。近年来，将 HAIC 与分子靶向疗法 (MTT) 和免疫检查点抑制剂 (ICI) 相结合已在晚期肝细胞癌治疗中显示出良好的前景。HAIC
引用XIN S和Zhang X（2023）病例报告：糖尿病类型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术的特征。前
年轻人（Mody）的成熟度发作性糖尿病是一种单身性糖尿病形式，以常染色体显性遗传的方式遗传，并且约占糖尿病病例的1％ - 2％（1）。Mody的典型临床表现通常是三代或更多世代的家族病史，年轻时（25岁之前）疾病发作，没有1型糖尿病（T1DM） - 相关的自身抗体，无需进行胰岛素治疗，没有酮症趋势。目前，已经确定了由14个由14个不同致病基因突变引起的不同的Mody亚型。 Mody5是由于肝细胞核因子1 B（HNF1B）基因的突变引起的。Mody5的发病率很低，占MODY病例的5％（2）。Mody5的基因型和临床表型非常复杂，很容易引起误诊。几乎一半被诊断为Mody5（HNF1B突变）的患者的突变为整个基因缺失的形式（3）。此外，2012年第17季度的微缺失综合征，称为17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，是由于从17号染色体长臂中的一个区域缺失少量材料引起的。通过缺失15个以上的基因（包括HNF1B）来典型地构成，导致肾脏异常，肾囊肿，糖尿病综合征[肾脏囊肿和糖尿病（RCAD）]，以及神经脱发性或神经性精神疾病（4）。在这里，我们报告了一名患者，他出现了糖尿病（DM） - 型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术（DGP）的特征。
引用Zeng Y，Yin L，Yin X和Zhao D（2023）甘油三酸酯 - 葡萄糖指数水平与妊娠糖尿病的关联
妊娠糖尿病（GDM）是指在怀孕期间的第一次葡萄糖不耐症的不同程度，无论预先存在糖尿病（1）。在过去几年中，GDM的发病率逐渐增加，范围从9.3％到25.5％（2）。GDM通常与先兆子痫，大疾病，围产期异常和死亡率有关，同时与母亲和后代的代谢综合征和高血糖的发作密切相关（3）。这种情况显着影响孕妇和胎儿的福祉，并为未来的疾病带来隐藏的风险（4，5）。GDM的临床诊断通常发生在24-28周的妊娠期，使用75G口服葡萄糖耐受性测试（OGTT）（6）。然而，经验证据表明，在此阶段诊断出GDM时，尽管症状管理可能有可能受益，但母亲和胎儿都可能已经在不同程度上受到不利影响（5，7）。因此，早期认识到GDM风险的怀孕对于预防妊娠和代谢性疾病的代际传播的负面结果至关重要。孕妇的胰岛素抵抗（IR）的早期检测已被证明有助于预测临床诊断之前的GDM发作（8，9）。TYG指数是根据禁食等离子体葡萄糖（FPG）和血清甘油三酸酯（TG）计算得出的，被认为是IR（10，11）的直接，经济，可复制和可靠的替代物。例如，sánchez-garcı́a等。Song等人的元分析。许多研究调查了TYG指数和GDM之间的关系，表明其作为早期GDM风险指标的潜力（12，13），但种族之间可能存在差异。（14）发现有或没有妊娠糖尿病的拉丁美洲孕妇TYG指数值没有显着差异。（15）表明，较高的TYG指数可以预测亚洲妇女的GDM，但在非亚洲妇女中不能预测。因此，使用来自国家健康和营养检查调查（NHANES）的数据，我们对美国的一群孕妇进行了横断面调查，以评估TYG指数与GDM之间的联系。
引用Kong Z，Chen X，Gong L，Wang L，Zhang Y，Guan K，Yao W，Kang Y，Lu X，Zhang Y，Du Y，Sun A，Sun A，Zhuang G，Zhao J，Wan B和Zhang G（2024）
先天免疫是宿主对病原体入侵的第一条防御线。病毒感染后，宿主细胞识别与结构一致的病原体相关的分子模式，这促使他们迅速启动一系列信号传导过程，从而导致I型Interferon（IFN）（IFN）和其他抗病毒物质产生（1）。在细胞质中传感病毒DNA后，CGA催化了ATP和GTP的环状GMP-AMP（CGAMP）的形成（2）。cgamp进一步激活刺痛，这是内质网上关键的淋巴结蛋白（3）。在微粒体中，激活的刺激性易位从内质网易位，募集伴侣分子TBK1，磷酸化的TBK1招募IRF3（4）。激活的IRF3从细胞质转移到细胞核，以启动I型IFN的产生并诱导抗病毒免疫反应（5，6）。伪造病毒（PRV）引起的人畜共患病伪造是危害猪养殖进一步生长的最危险的爆发之一（7）。伪标记病毒也被称为猪疱疹病毒，猪是PRV的天然容器（8）。PRV可以感染不同年龄的猪群，导致生殖疾病，流产，母猪的堕胎，猪的神经系统疾病和死亡，繁殖公猪的无菌性以及免疫促进性和免疫症状和生长迟缓（9）。PRV会感染许多哺乳动物，从而导致人类，家畜，狗和小鼠的发病率或急性死亡（10-12）。PRV是A HERPESVIRUS家族的成员，已经发展了与宿主免疫反应对抗的策略（15）。对PRV致病机制的研究对于预防和管理动物疾病以及由于PRV可能感染及其高致病性而导致的人的健康和安全至关重要。疱疹病毒是编码病毒蛋白的一类免疫抑制病毒，可以通过不同的方式调节免疫反应并促进病毒免疫逃逸（13、14）。据报道，由PRV编码的各种Tegument蛋白可能调节由CGAS丁字裤信号通路介导的抗病毒先天免疫，从而促进病毒复制和潜在感染（16）。PRV Tegument蛋白UL21通过选择自噬途径结合CGA并诱导CGAS降解（17）。prv ul13靶向刺激和IRF3，并抑制DNA信号通路的激活（18，19）。蛋白酶体路线由于PRV US3而降低了BCLAF1，并且还可以防止ISGF3与ISRE结合的能力（20）。PRV UL42竞争性地将ISRE与ISGF3结合，并减少ISG的产生（21）。这些报告表明，PRV Tegument蛋白可以通过多种方式抑制宿主免疫反应。但是，PRV逃脱宿主先天免疫并调节I型IFN响应的更多机制尚不清楚。我们的研究表明，PRV Tegument蛋白US2是CGAS丁字途径的新调节剂，可防止IFN产生和抗病毒免疫，以响应PRV感染。虽然US2与STING相互作用并降低其稳定性，但US2缺乏率降低了由于PRV而降解的STING蛋白量。尤其是US2与E3泛素一起
引用风扇J，Tao L，Zhan W，Li W，Kuang L，Zhao Y和Zhou W（2024）对比造影剂的定性和定量参数的诊断值
分化的甲状腺癌（DTC）（1）包括乳头状甲状腺癌（PTC），卵泡甲状腺癌（FTC）及其变异亚型（2），是最常见的内分泌恶性肿瘤，并且最近几年的发病率迅速增加。DTC通常具有良好的预后，碘131治疗和甲状腺抑制剂已被证明对10年生存率的患者有益，范围为80％至95％（3，4）。然而，大约5％-20％的病例可能由于基因突变引起的肿瘤生物学变异，导致不同的亚型和预后不良，这可能与高度浸润性肿瘤的生物学特征有关（5）。因此，甲状腺结节的鉴别诊断仍然很明显。对比增强超声（CEU）可以实时评估组织的微循环灌注（6），提供准确可靠的数据，并且可以避免由个体差异引起的诊断错误（7）。由于甲状腺正常组织中的微容器的丰度，它显示出造影剂后的快速和均匀增强。然而，甲状腺结节具有不同的血管生成模式，并且CEUS上的表现可能不同（8）。先前的研究报道了甲状腺结节的CEUS特征，但是，大多数是基于结节内部（9-11），而CEUS上甲状腺结节的增强模式仍然没有足够的能力来诊断甲状腺癌（12）。到目前为止，只有一项研究重点介绍了结节周围区的CEU特征（13）。这项研究的目的是通过研究甲状腺结节的内部和外围区域的定性和定量参数来评估CEU在DTC的鉴别诊断中的价值。
引用Zhou P，Hao Z，Chen Y，Zhang Z，Xu W和Yu J（2024）肠道微生物群与糖尿病微血管并发症之间的关联：两sampl
糖尿病微血管并发症的特征在于由于糖尿病（DM）患者的慢性持续性高血糖状态而导致小血管或神经的损害，表现为异常结构和相应靶向器官功能的功能变化，最终（1-3）。It is known that diabetic kidney disease (DKD), diabetic retinopathy (DR), and diabetic neuropathy (DNP) are three major diabetic chronic microvascular complications that need to be screened comprehensively upon diagnosis of type 2 diabetes (T2D) and type 1 diabetes (T1D) in the fi fth year and even at least annually thereafter because of the characteristics of阴险的发作和不可逆转的进展，导致了巨大的经济负担，并延长了潜在的身体和精神痛苦（4，5）。尽管有大量的新型治疗方法，但DM的发病率和流行率仍在增加，并显示出受影响的年轻一代的趋势，这导致相应的微血管并发症显然上升（6-8）。大量微生物富集在胃肠道，这是人体中最大的微生物栖息地。同时，这些微生物群存在于健康调节目的的动态平衡状态（9）。肠道微生物群（GM）的组成和代谢在DM及其并发症中起重要作用（10，11），受饮食（12），人口统计学（13）和药物使用等多种因素的影响（14）。尽管如此，由致病机械相互作用或仅仅是相关性驱动的GM与糖尿病微血管并发症之间的联系尚不清楚。最近的研究集中在GM和DM之间的关联及其微血管并发症，尤其是提出了“肠道 - 肾脏轴”理论（15），“肠道 - 视网膜轴”（16），“肠道 - 脑轴”（17）和“肠道 - 肠道 - 周围神经轴”（18）。因此，专注于益生菌，益生元，合成生或什至粪便微生物移植的GM调节可能是DM和随后的微血管并发症的有希望的突破方向。Mendelian随机化（MR）是一种互补的统计方法，它利用与诸如仪器变量（IVS）等暴露因子相关的遗传变异来暗示