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动物
简单总结：遗传性皮肤病是一种遗传性皮肤病，主要遵循单基因遗传模式。可遗传的结缔组织疾病，如经典的埃勒斯-丹洛斯综合征 (cEDS)，属于这类人类罕见疾病，偶尔发生在其他物种中。本文报道了一头受影响的牛，其皮肤病变（包括皮肤松弛症）在临床和病理上与人类的 cEDS 相似。深层真皮的显微镜发现与胶原发育不良一致。全基因组测序 (WGS) 确定了 COL5A2 基因中最有可能致病的突变。已知 COL5A2 基因与小鼠和人类的显性遗传 cEDS 形式有关，但到目前为止，尚未发现它会在家畜中引起类似的表型。本文检查的疾病表型显示与母系中已识别的错义变异在两代中共同分离，很可能是由于自发突变事件造成的。牲畜中罕见的非致命疾病（如 cEDS）大多无法诊断，但可能会影响动物福利，从而降低受影响动物的价值。基于 WGS 的精确诊断可以了解罕见疾病，并支持对牛繁殖群体进行有害遗传疾病监测的价值。
PNB设计师：设计用于动物和植物的Prime和Base Editor指南的Web应用程序
抽象背景：CRISPR工具箱通过标记效应子域的快速扩展，以酶促无效CAS9（DCAS9）或Cas9 Nickase（NCAS9）导致了几种有希望的新基因编辑策略。最近的添加包括CRISPR胞嘧啶或腺嘌呤碱基编辑器（CBES和ABES）和CRISPR Prime编辑器（PES），其中脱氨酶或逆转录酶分别融合到NCAS9。这些工具在动物和植物模型中建模并纠正引起疾病的突变的巨大希望。但到目前为止，还没有广泛可用的工具可以自动化BE和PE试剂的设计。结果：我们开发了PNB Designer，这是一种基于Web的PEGR NAS设计的应用程序，用于BES，并指导RNA。PNB设计师使设计定位指向RNA的指南RNA针对跨越多个王国的变体或参考基因组上的单个或多个靶标的指南RNA。与PNB设计师一起，我们设计了PegrNA，以模拟所有已知疾病，从而导致Clinvar可用的突变。此外，PNB设计人员可用于设计指南RNA来安装或恢复SNV，用一个CBE和七个不同的ABE PAM变体扫描基因组，并返回最佳使用。PNB设计师可以在http：//fgcz-shiny .uzh.ch.ch.ch/pnbde signe r/结论上公开访问：结论：使用PNB设计师，我们为CRISPR PE和BE Reagents创建了一种用户友好的设计工具，应该简化选择编辑策略和避免设计并避免设计并进行设计。
动物能教会我们什么关于进化、人类基因组和人类疾病的知识
摘要 自从我开始做博士后研究以来的过去 20 年里，遗传学和基因组学领域发生了巨大的变化。我整个职业生涯的主要研究目标一直是了解人类疾病遗传学，并且我开发了比较基因组学和比较遗传学来生成了解人类疾病的资源和工具。通过比较基因组学，我对足够多的哺乳动物进行了测序，以了解人类基因组中每个碱基的功能潜力，并选择了脊椎动物来研究赋予许多物种关键性状的进化变化。通过比较遗传学，我将狗开发为人类疾病的模型，表征基因组本身并确定导致狗复杂疾病和癌症的生殖系基因座和体细胞突变列表。将所有这些发现和资源汇总在一起，为了解基因组进化、人类及其最好的朋友的复杂性状和癌症的遗传学打开了新的大门。
GW对EFSA转基因动物fin 的反应GW对EFSA转基因动物fin
2025年3月，以下是Genewatch英国对欧洲食品安全局就其生物技术新事态发展的科学意见草案的磋商的回应：对动物的生物技术发展：评估当前EFSA对动物风险评估指南的适当性和充分性”。1 Genewatch UK担心指导草案试图显着削弱欧盟转基因（GM）动物的监管，因此无法保护人类和动物的健康，环境和动物福利。许多主张认为，现有指南的某些部分不适用于某些技术（包括所谓的新基因组技术，NGT，例如基因组编辑）或某些特征，应删除：这会破坏本应实施的法律要求，包括在Cartagena方案中实施的法律要求，包括在Cartagena方案下进行录取，并限制了未成年的情况，并将其录取为不受欢迎的情况。意外且意外的效果。摘要第21-24和28至31条：与常规育种的3个比较是不正确的，因为（i）尚未建立因所谓的NGT与常规育种而产生的意外效应的等效性； （ii）NGT动物需要使用其他技术（例如克隆），这会导致不等于常规育种的不利影响。第33至38行：提出的部分更新会减弱而不是加强指导，需要在此处陈述加强指导的需求（请参阅文本中的具体评论）。关键词摘要第81至84和88至92：与常规育种的3个比较是不正确的，因为（i）尚未确定所谓的NGT与常规育种的意外效应的等效性； （ii）NGT动物需要使用其他技术（例如克隆），这会导致不等于常规育种的不利影响。特别是，EFSA承认（第2213-2214行），在商业前的发展阶段也可能会出现动物健康与福利（AHAW）的关注，但未能承认：（i）这意味着这些技术的应用意味着NGT动物并不等于传统的繁殖； （ii）克隆（体细胞核转移，SCNT）和/或其他生殖技术在生产阶段也经常需要，以减少随着动物数量的扩大而减少繁殖（例如Mueller等，2019）。如第1.3.2.1节（养殖哺乳动物），1.3.2.2（养殖鸟类），1.3.2.3（养殖鱼），1.3.2.4（无脊椎动物）（无脊椎动物），所有这些生殖技术（如果没有，GM动物就无法产生不良后果）都有不利的后果：但是，EFSA因其造成的质疑而无法评估其质疑和风险的申请。
工程动物展示了与汞污染作斗争的新方法
澳大利亚科学家找到了一种有效的新方法来清理世界上最危险的污染物之一的甲基马克里，由于非法挖矿和燃烧煤炭等工业活动，它通常在我们的食品和环境中建立。该发现于2025年2月12日在自然通讯上发表，可能会导致
通过评估野生动物生产的碳服务
填补全球生物多样性融资差距将需要金融市场的显着投资，这需要对生态系统服务和自然资本的可靠估值。但是，当前的估值方法阻止了对保护的投资，因为无法使用市场确定的价格来验证其结果。在这里，我们通过仅评估野生动物的碳服务，弥合财产与保护之间的差距。通过使用空间明确的人口统计模型来预测碳服务生产的未来路径，我们对非洲森林大象生产的捕获服务具有可靠的价值。如果大象受到保护，他们的服务将分别为208亿美元（103至297亿美元）和259亿美元（12.8至376亿美元），分别为接下来的10和30 Y，并且可以实施抗偷猎和保护计划。大象种群的增长将在接下来的30 Y中产生在热带非洲的109 MTC（64至153）的碳水槽。避免出现的灭绝也将防止93 MTC的损失（46至130），这是其余人群的分配。我们的预测中的不确定性主要由森林再生率和偷猎强度控制，这表明构造可以积极减少增加财务和生物多样性利益的不确定性。我们的方法论还可以对自然降解的社会成本放置下界。偷猎将在接下来的10至30 y内导致2至70亿美元的损失碳服务，这表明保护大象的好处远远超过了成本。我们的方法可以使动物服务将动物服务整合到全球财务市场中，对保护，当地社会经济和保护产生了重大影响。
进口转基因动物：确保质量
摘要 使用实验动物进行研究的可重复性要求对其质量进行可靠的管理，特别是其遗传、健康和环境，所有这些都会影响其表型。这些生物材料在研究人员之间转移的时机特别敏感，因为这可能会导致动物和/或其文档的完整性丧失。在这里，我们描述了在共享啮齿动物研究模型时应确认的实验动物质量的各个方面。我们还讨论了生物材料库如何支持科学界确保实验动物质量的连续性。质量概念和库本身的作用都扩展到所有生物材料的交换和支持共享这些试剂的所有网络。
超快超声成像模式分析揭示了关节炎动物独特的动态大脑状态和强大的子网络改变
慢性疼痛病理是由周围和/或中枢神经系统的适应不良变化引起的，是一种影响 20% 欧洲成年人口的致残性疾病。更好地了解这种发病机制将有助于确定新的治疗目标。最近，从大脑网络之间连贯的低频血流动力学波动中提取的功能连接 (FC) 为研究大规模大脑网络及其在神经/精神疾病中的破坏提供了一种强有力的方法。对 FC 的分析通常是对随时间推移的平均信号进行的，但最近，对 FC 动态的分析也提供了新的有希望的信息。考虑到持续性疼痛动物模型的局限性以及它们作为增进我们对慢性疼痛致病性神经生物学基础的理解的有力工具，本研究旨在通过使用功能性超声成像（一种具有独特时空分辨率（100 μ m 和 2 ms）和灵敏度的神经成像技术）来确定临床相关的持续性炎症疼痛（佐剂性关节炎）动物模型中功能连接的变化。我们的研究结果显示，关节炎动物的 FC 发生了显著变化，例如躯体运动 (SM) 网络的一个子部分，发生在疾病开始后数周。此外，我们首次证明通过超声评估的动态功能连接可以为我们定义为大脑状态的动态模式提供定量和可靠的信息。虽然主要状态由 SM 网络中血流动力学波动的整体同步组成，但关节炎动物在统计上花费更多时间处于其他两种状态，其中发炎后爪的初级感觉皮层的波动与 SM 网络的其余部分不同步。最后，将 FC 变化与个体动物的疼痛行为相关联表明 FC 改变与疼痛的认知或情感方面之间存在联系。我们的研究引入了 fUS 作为一种新的转化工具，以增强对慢性疼痛主要临床前模型中动态疼痛连接组和大脑可塑性的理解。
探索动物，机器人和AI
图片一个简单的场景：蠕虫以谦虚的方式在一张纸上移动时会追踪油漆痕迹。现在将您的想象力转移到一个更复杂的场景中，黑猩猩在另一张纸上绘制。出现了一个简单的问题：您是否认为这两只动物是相同的创作过程？这两种动物都可以被指定为其创作的作者吗？如果只有一个？本文深入研究了作者身份，意识和代理的复杂性，揭开了这种情况之间的细微差别，并探讨了跨不同形式的生活形式定义创造性作者的基本原则。很明显，将作者身份归因于动物的创造意图，这是与其代理和对创意行为的认识相互交织的方面。这些概念远非直接，因为它们穿越了动物伦理和法律的复杂景观。，但是我们的探索不止于此。现在想象一个机器人，赋予了人工智慧，产生音乐。这促使我们质疑我们应该如何评估和感知此类创作。机器的创作过程与动物或人的基本不同？当我们进一步冒险进入人类智慧的领域时，我们面对了一系列道德，哲学和法律困境。本文提供了一个反思性讨论的平台：伦理学家，神经科学家，哲学家和生物信息学家在多学科对话中汇聚。他们的见解为建立基础提供了宝贵的观点，以讨论有关非人类实体生成的艺术作品的复杂概念和拨款的复杂概念。