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标题：多基因组合用于肿瘤易感性形式的基因诊断：临床实践使用指南 Pa
大规模并行测序作为一种新的基因测序技术（下一代测序，NGS）的引入，可以在可接受的时间和成本内同时分析大量样本中的数十/数百个基因。近年来 [1,2]，使用多基因组（PMG）对肿瘤易感形式进行基因诊断已逐步进入包括意大利在内的许多国家的医疗保健实践中。总体而言，使用 PMG 可提高分析灵敏度并促进基因诊断过程，与从临床怀疑开始的顺序方法相比，可提高效率。在不同病症之间表型表现重叠的情况下，使用 PMG 对鉴别诊断特别有用。此外，使用大型 PMG 进行分析可以识别出未表现出遗传性肿瘤综合征特征的人群的易感状况 [3-5]。所使用的PMG是异质性的，通常包括其致病变异（VP）1与不同程度的肿瘤风险相关的基因，并得到或多或少有力的临床和/或实验证据的支持[6]。因此，使用 PMG 会大大增加不确定分析的数量。这是由于多种因素造成的，包括：1)“意义不明确的变异”（VUS）的发生率增加，即缺乏足够的信息来用于分类的变异；这种现象既与分析的基因数量较多有关，也与以下事实有关：对于其中许多基因，几乎没有有用的信息可用于对发现的变异进行分类，因为对这些基因的研究只在有限/选定的病例中进行，和/或因为它们很少与遗传易感综合症有关； 2) 将那些作为易感因素的致病作用尚未明确证明的基因（意义不明的基因；意义不确定的基因，GUS）纳入PMG； 3) PMG 中包含与高度特异性临床表现（例如特征性非肿瘤表现或特定的组织学或分子类型）相关的基因，在缺乏特征性表型的情况下，识别 VP 的概率几乎为零，而 VUS 的配额可能很高 [7]。因此，目前使用 PMG 进行癌症易感性基因诊断存在几个关键方面，影响其在医疗保健目的的大规模实施。关于如何解决这些关键问题的实用指导可以帮助提高我国癌症高遗传风险人群临床护理途径中基因检测的适当性和公平性水平。
大气冷等离子体
尽管它占据了宇宙空间的 99% 以上，但在地球上也只能看到极光等罕见现象。这种现象发生在两极，是由于来自太阳风的电子受到地球磁力加速并与大气中的原子碰撞而产生的。在这种相互作用中，包括原子的电离和激发在内的一系列事件形成了不同能量状态的物质“沙拉”。这种物质“沙拉”不符合热力学平衡，具有与周围环境重新结合的能量。1928 年，人们提出了这种物质的第四种状态，并称之为等离子体[ 1 ]。然而，直到第二次世界大战之后，研究人员才开始对人造等离子体的形成及其对人类的潜在益处产生兴趣。起初，人们竞相开发用于热核聚变的等离子体，即在极低的压力下产生等离子体，然后利用强磁场进行受控核聚变[ 2 ]。随后，在 20 世纪 70 年代，等离子体技术开始了更加深入的研究，不仅在电子工业，而且在航空航天、汽车、冶金、钢铁、生物医学、纺织、光学和造纸工业也得到了广泛的应用[3-10]。这些技术大部分使用低压冷等离子体，即电子能量远大于等离子体中其他粒子平均能量的等离子体，而炼钢等应用则使用热等离子体，其中系统接近平衡，即电子能量与其他物质的能量大致相同。由于产生等离子体所需的压力较低，这些冷等离子体技术在使用上受到限制。除了尺寸限制之外，还有其他因素，例如需要处理的产品具有低蒸汽压，从而在加工过程中保持其完整性。一种可在大气压下使用并保持等离子体低温的技术，即允许电子与其他物质发生高能碰撞的非平衡特性，使环境保持低温。这种技术在聚合物、液体和活组织等热敏感材料的应用方面具有很大的吸引力[11,12]。过去 20 年的研究正在不断发展，被称为冷大气等离子体（或冷大气压等离子体 PFA）。它们主要应用于健康领域，如伤口愈合、血液凝固、龋齿消毒和改变哺乳动物细胞功能，并有可能用于新的癌症治疗[13-17]。在农业中，它可用于刺激植物生长和减少病原体、种子发芽、水果生物活性表面的净化以及收获后的净化[18-23]。在环境领域，它可用于环境、液体和固体的净化、水处理、染料降解等[24, 25]。在巴西，该技术仍很少得到应用和普及。一些使用它的研究中心以孤立和不系统的方式进行研究。 2020 年 2 月 8 日在 CNPq 研究目录中进行的搜索表明，巴西有 10 个研究小组的名称中带有“等离子体”一词，其中只有 02 个研究小组的名称中包含“大气等离子体”或“冷等离子体”一词。俄罗斯半干旱地区联邦乡村大学（UFERSA）自 2012 年以来一直致力于开展大气冷等离子体在农业、健康和环境领域的应用研究，并取得了有趣且前所未有的成果。考虑到该研究的低成本和相关性，以及其多学科、创新和跨部门集成的性质，该技术的传播可能是其在其他研究机构和国家工业中传播的重要一步。凭借我们过去 8 年积累的经验，我们将能够接近农业、卫生和