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先天性红细胞生成异常性贫血 II 型和无效红细胞生成：诊断和治疗的挑战
先天性红细胞生成障碍性贫血 (CDA) 的特征是贫血 — 轻度至重度、溶血、无效红细胞生成，以及在某些情况下铁过载。CDA 主要有三种类型（I、II 和 III），其他类型较为罕见。这种疾病的罕见性以及与其他血液病重叠的体征和症状可能使诊断变得困难并延迟数年。评估包括基本实验室检测、器官磁共振成像以评估铁过载、骨髓评估和基因检测。用于评估无效红细胞生成的实验室检测包括间接胆红素水平（可能正常或升高）、网织红细胞生成指数 < 2 表示红细胞过度增殖，以及完整的铁组（血清铁、铁蛋白和铁饱和度），这可能表明铁过载。基因检测对于 CDA 诊断至关重要，包括下一代测序。一支由血液学家、肝病学家、血液病理学家和遗传咨询师组成的多学科医疗团队对于评估、诊断和治疗这些患者非常重要，有时甚至是必要的。治疗取决于临床表型，一些严重病例可能需要输血、铁螯合疗法、脾切除术，在极端情况下，可能需要造血干细胞移植。这篇小型评论阐述了最常见的 CDA（II 型）的诊断和治疗所面临的挑战。它将重点介绍患者的临床体征和症状，这些体征和症状应促使医疗服务提供者检测 CDA。它还将提高人们对这种疾病的认识，讨论检测的可能障碍，并提供如何管理该疾病的指导。
腺苷信号传导抑制红细胞生成并促进髓样分化
造血是由骨髓中造血干细胞（HSC）产生所有血细胞的过程。促红细胞生成和颗粒状是造血的两个主要分支，分别是红细胞（RBC）和中性粒细胞的生产。虽然红细胞和髓样分化均来自相同的常见髓样祖细胞（CMP），但这两个过程之间的相互作用是复杂的，并且由不同的内在和外在因素紧密地策划，这些因子调节了祖细胞对一个细胞谱系或另一个细胞谱系或另一个细胞谱系的组合。1个末端红细胞生成和粒状植物发生在红细胞岛上，这些岛屿是骨髓中的专门微环体，该微晶体由中央宏观噬菌体组成，周围环绕着红细胞和中性粒细胞前体。2这些结构构成了独特的细胞微环境，并且通过提供必需的营养素，去除细胞碎片以及分泌细胞因子和生长方面来支持细胞增殖和分化至关重要。3越来越多的证据表明，在这些壁ches中发生平衡的微环境提示以及代谢物的运输和信号，还有其他
整合蛋白质组学揭示红细胞生成中动态磷酸化信号网络的原理
Karayel 等人报告了他们基于质谱 (MS) 的蛋白质组学分析结果，该分析针对处于不同成熟阶段的人类培养 CD34+ 衍生红细胞。他们观察到蛋白质组的动态变化。他们采用 CRISPR/Cas9 筛选靶向 HUDEP2 培养系红细胞成熟过程中的激酶，发现靶向 c-Kit/MAPK 信号传导可促进终末红细胞成熟。作者做了大量工作，功能方法合理。揭示人类红细胞成熟过程中的蛋白质组动态变化是主要关注点。 MAPK 是一种已知的红细胞增殖调节剂，可阻止小鼠和人类红细胞的成熟（相关文献包括 PMID：15705783；17317860；PMID：15166036；PMID：12969966；PMID：31413092；PMID：15030167）。作者应引用这些文献，并阐明他们在红细胞成熟过程中发现 MAPK 的新颖性，或在已知背景下讨论其工作的确认性方面。此外，如果作者能够在 MAPK 信号蛋白敲除小鼠模型的红细胞生成背景下讨论他们的研究结果，那将是有益的。同样，作者应该参考由红细胞生成素受体信号诱导的 PIM1 激酶的研究（PMID：28732065，PMID：20639905），并在该背景下讨论他们的工作。作者鉴定出在红细胞成熟过程中表达的大量 SLC（溶质载体）转运蛋白。这是一个有趣的发现，证实了之前的转录组分析（也应该参考）。如果作者提供有关人类红细胞中 SLC 的功能信息，那将很有趣。