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facioscapulohumeral肌肉营养不良
当脊柱周围的肌肉削弱时，将色谱柱退出对准。未对准会导致脊柱侧弯，脊柱弯曲到侧面。当背部的肌肉较弱时，个体难以直立站立，脊柱在下背部向内弯曲，被称为Lordosis。脊柱侧弯和脊柱障碍可能在FSHD中是温和的。
概述和新兴治疗策略
1。FSHD CTRN网页。https://www.kumc.edu/fshd-clinical-trial-research-network/about.html 2。 clinicaltrials.gov（move-fshd）。 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct04635891 .3。 clinicaltrials.gov。 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct05397470。 4。 clinicaltrials.gov（毅力）。 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct05747924。 5。 clinicaltrials.gov（机动）。 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct05548556 2023年6月访问。https://www.kumc.edu/fshd-clinical-trial-research-network/about.html 2。clinicaltrials.gov（move-fshd）。https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct04635891 .3。clinicaltrials.gov。https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct05397470。 4。 clinicaltrials.gov（毅力）。 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct05747924。 5。 clinicaltrials.gov（机动）。 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct05548556 2023年6月访问。https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct05397470。4。clinicaltrials.gov（毅力）。https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct05747924。5。clinicaltrials.gov（机动）。https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct05548556 2023年6月访问。
Roche神经病学更新虚拟IR事件2024年3月11日
1 bepranemab与UCB合作，目前由UCB进行研究； 2与Sarepta Therapeutics合作的Elevidys； NME =新分子实体； AI =其他指示； NMOSD =神经瘤性光谱谱系障碍； DMD = Duchenne肌肉营养不良； GMG =广泛的肌腱肌症； SMA =脊柱肌肉萎缩； fshd = facioscapulohumeral肌肉营养不良； mog-ad =髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病； AIE =自身免疫性脑炎； MAGL =单酰基甘油脂肪酶
医疗政策BSC_CON_2.14基因测试：癫痫，...
1。具有一级或二级亲戚，对Duchenne或Becker肌肉营养不良的临床诊断。xxiii。dmd测序和/或缺失/重复分析（0218U，81161，81408）为所有其他适应症的研究都考虑了诊断Duchenne肌肉营养不良（DMD）或Becker肌肉营养不良（BMD）的诊断。facioscapulohumeral肌肉营养不良（FSHD）D4Z4单倍型分析和/或SMCHD1和DNMT3B测序和/或缺失/重复分析或Multigene Banel XXIV。D4Z4 haplotype analysis (81404), and/or SMCHD1 (81479) and DNMT3B (81479) sequencing and/or deletion/duplication analysis or multigene panel analysis (81404, 81479) to establish or confirm a diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy may be considered medically necessary when:
分析快速启动：注释的稀有变体调用
bionano访问支持不同的工作流以检测人类基因组中的结构变体（SV）（图1）。根据Bionano技术，一种罕见的变体被定义为样品中低丰度中存在的变体，并且在参考分子中不存在。为了有效地识别此类变体，使用专用的生物信息学管道，该管道在局部将分子与参考保持一致，将它们与假定的差异组装成共识图，并以较少的计算负担确定结构变化。有关这些工作流中每一个的更多信息，请参阅Bionano求解操作理论：结构变体呼叫（CG-30110），Bionano求解操作理论：变体注释管道（CG-30190）和Bionano solve of操作理论：ENFOCUS FSHD分析（CG-303221）。要获取有关数据覆盖目标的信息，这些信息可能会根据分析而变化，请参见数据收集指南（CG-30173）。获取有关Bionano如何确定原始数据质量控制的信息，请参阅Bionano Access仪表板和芯片指标指南（CG-30304）和Bionano Access分子质量报告指南（CG-30223）。
引用 Bouwman、LF、Maarel、Van Der、SM 和 Greef、JC de。 （2020 年）。针对 DUX4 治疗面肩肱型肌营养不良症的前景。
双同源框 4 (DUX4) 是一种转录因子，与人类胚胎四细胞阶段的合子基因组激活 (ZGA) 有关，在该阶段，它充当重复元件和分裂特异性基因的激活剂 [1,2]。人们认为 DUX4 在大多数躯体组织中受到表观遗传抑制，包括骨骼肌。面肩肱型肌营养不良症 (FSHD；MIM 158900) 是一种进行性神经肌肉疾病，其特征是面部、肩胛骨和肱骨肌肉不对称无力和萎缩 [3]，D4Z4 大卫星重复序列的表观遗传抑制丧失。这导致 DUX4 基因座的转录活性，该基因座在每个 D4Z4 重复单元内编码 [4,5]。 DUX4 激活未受影响的骨骼肌中通常不表达的基因，包括在 ZGA 期间激活的基因和免疫系统基因 [6,7]。成肌细胞中 DUX4 过表达会诱导不同的毒性级联反应，包括氧化应激增加、无义介导的衰变抑制和肌肉生成抑制。这些变化最终
本演示文稿包含某些前瞻性内容...
*不包括 2023 年税务争议解决的影响，增长 12%，包括影响，增长 7%；基础业务=不包括 Ronapreve 的制药业务和不包括 COVID-19 相关产品的诊断业务；LOE=失去独占权，包括 Avastin、Herceptin、MabThera/Rituxan、Esbriet、Lucentis 和 Actemra 的全球损失；CER=恒定汇率（2023 年全年平均）；PD=帕金森病；AD=阿尔茨海默病；CAR-T=嵌合抗原受体 T 细胞；DLL3=delta 样配体 3；ADC=抗体药物偶联物；SCLC=小细胞肺癌；ER=雌激素受体；HER2=人表皮生长因子；mBC=转移性乳腺癌；DLBCL=弥漫性大 B 细胞淋巴瘤；FL=滤泡性淋巴瘤；MDS=骨髓增生异常综合征； aHUS=非典型溶血性尿毒症综合征；HD=高剂量；RMS/PPMS=缓释/原发进行性多发性硬化症；COPD=慢性肺阻塞性疾病；SLE=系统性红斑狼疮；UME=葡萄膜炎性黄斑水肿；SMA=脊髓性肌萎缩；FSHD=面肩肱型肌营养不良症