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World File Search SystemhCONDEL
人类特异性保守元件缺失的功能和进化影响
结果：我们通过检查不同脊椎动物基因组中的保守区域并与可靠注释的人类特异性固定缺失重叠，确定了 10,032 个 hCONDEL。我们发现这些 hCONDEL 富含删除源自干羊膜动物的保守序列。与转录、表观基因组和表型数据集的重叠都暗示了神经元和认知功能的影响。我们使用 MPRA 在六种不同的人类细胞类型中表征了这些 hCONDEL，包括诱导多能干细胞衍生的神经祖细胞。我们发现 800 个 hCONDEL 显示出物种特异性的调节效应。虽然许多 hCONDEL 会扰乱活性增强子中的转录因子结合位点，但我们估计 30% 会创建或改善结合位点，包括激活剂和抑制剂。
保守元素中人类特异性缺失的功能和进化影响
结果：我们通过检查各种脊椎动物基因组的保守区域并与自信注释的人类特异性固定缺失重叠，从而确定了10,032个HCONDEL。我们发现，这些HCONDEL富含源自茎羊膜的保守序列。与转录，表观基因组和表型数据集重叠均暗示神经元和认知功能影响。我们在六种不同的人类细胞类型中使用MPRA表征了这些HCONDEL，包括诱导多能干细胞衍生的神经祖细胞。我们发现800个HCONDEL显示出物种特异性的调节作用。尽管许多HCONDELS扰动转录因子 - 有效增强子中的结合位点，但我们估计30％创建或改善了结合位点，包括激活剂和阻遏物。