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异性恋和现场倒置面板-Arup Laboratories
Teele SA，Jacobs JP，Border WL等。 异性疾病综合征：第十次国际PCICS会议的诉讼。 世界j Pediatr Enmanit Heart Surg。 2015; 6（4）：616-629。Teele SA，Jacobs JP，Border WL等。异性疾病综合征：第十次国际PCICS会议的诉讼。世界j Pediatr Enmanit Heart Surg。2015; 6（4）：616-629。
comlete心脏是一个孤立的患者，患有孤立的患者，被不知所措。
大动脉（TCCGA）的先天性校正后置术是异常的先天性心脏病。 div>当没有心脏病变（分离的TCCGA）时，许多患者仍然无症状。 div>在TCCGA中，房屋传导系统可能异常，导致进行性功能障碍，最后，在完整的室内室中（BAV）中。 div>在TCCGA和Situs Investus中，驾驶路径类似于正常道，但是心房结节随后位于室内。 div>与Situs solitus相比，TCCGA患有Situs Investus的患者很少使用Situs solitus。 div>出现了一个40岁的妇女，没有以前的疾病或出现科学丧失的家庭或个人心脏病。 div>在入口处，心电图揭示了心动过缓，右心室的完整BAV和肥大。 div>心脏图像研究检测到具有Situs Investus和Levocardia的孤立TCCGA。 div>Holter监视显示完整的BAV间歇性。 div>努力测试表明了表现不适的能力。 div>实施了心外膜起搏器，并无症状出院。 div>经过两年后，无症状仍是无症状的。 div>此病例说明了心血管图像定义心脏解剖结构，丢弃其他先天性心脏病的重要性，并促进了复杂先天性心脏病中的心脏刺激疗法。 div>先天性心脏病患者应由具有永久心脏刺激经验的多学科团队治疗。 div>
单脑室的叙述性评论：40年后我们在哪里？
所有心脏畸形在怀孕的第16周至18周之间都是可识别的，敏感性大于96％，特异性接近100％（7,8）。除了提供有关存在相关非心脏畸形的信息（9），例如异努综合征中的Situs Inversus（10），产前超声心动图和心脏MRI更好地描述复杂的先天性心脏缺陷，包括“功能性”单心物理学（11-15）。准确的产前成像和诊断一直是进行胎儿介入心脏病学程序的临床试验的必要因素（16-18），还导致了计划在第三纪念中心的复杂性心脏降低的婴儿进行计划的，协调的送货，并以适当的介入和外术护理水平，从而置于介入和外体护理水平，从而改善了Survival（11.11）。
胆固醇确保纤毛多囊蛋白-2定位以预防多囊肾病
覆盖初级纤毛的质膜上积聚了多种受体和通道。为确保纤毛的传感功能，纤毛膜的胆固醇含量高于其他细胞膜区域。过氧化物酶体生物发生障碍 Zellweger 综合征以多囊肾为特征，与细胞中纤毛胆固醇水平降低有关。然而，纤毛胆固醇降低导致多囊肾病的病因机制仍不清楚。在这里，我们证明通过药物治疗或过氧化物酶体的基因耗竭降低纤毛胆固醇会损害纤毛离子通道多囊蛋白-2 的定位。我们还生成了培养的肾髓质细胞和携带在常染色体显性多囊肾病患者数据库中检测到的多囊蛋白-2 胆固醇结合位点错义变体的小鼠。这种错义蛋白显示正常通道活性，但定位到纤毛膜的频率降低。纯合小鼠表现出胚胎致死和内脏反位和多囊肾的纤毛病谱。我们的研究结果表明胆固醇控制多囊蛋白-2的纤毛定位以预防多囊肾病。
抽象书
口腔表现7意外复发：在挑战性的脊椎炎症中管理脊柱硬膜外脓肿病例8腹腔镜腹部腹部腹部室室切除广泛延伸的腹膜脂肪肉瘤：病例报告9紧急脾 Situs Inversus: A Neonatal Surgical Challenge 11 Multidisciplinary Treatment Of A Record-Thickness Malignant Melanoma Of The Scalp – A Case Report 13 Silent Threat: How Untreated Post-Combustion Injuries Ignite Adenocarcinoma Growth 14 Rescuing Function And Form: Resconstructive Management Of Oropharyngeal Squamous Cell Carcinoma (Case Report) 15 Ischemic Small Bowel Necrosis On A Common Incomplete肠系膜：成年人罕见并发症的病例报告16重建强度：肿瘤学切除和肿瘤假体的重建，对股骨近端软骨肉瘤的重建17重建前胸壁缺陷的重建，对去除巨大的基础癌的去除后，疾病case case case case case case case case case case castan can carcocinate a carty的巨大基本瘤（Case 18）对于高级别的未分化的多形性肉瘤21对结直肠癌的肝转移的手术管理：病例报告22绑住弓箭：巨型心房粘液瘤切除和严重的二尖瓣反流alfieri缝隙维修23实施定制的3d prosthess在治疗严重的hip hip osteoarthersis：案例报告24 24
引用：Kumar K，Taha LS，Fatima S，Taha SS等。 （2023）Kartagener综合征和糖尿病 - 纤毛缺陷。 Ann Case Report 8：1263
Kartagener综合征（KS）是一种罕见的常染色体隐性疾病。 它由纤毛缺陷的现场反相，复发性鼻窦炎和支气管扩张组成。 我们建议KS中的睫状缺陷也会引起胰岛细胞损伤，导致糖尿病。 病例报告：我们的患者是一名42岁的男性，患有下呼吸道感染和高血糖症。 评估时，他被发现患有卡尔塔格纳综合症。 患者在过去的3-4个月中，使用多尿和多次小数在过去的3-4个月中还提供了10公斤的体重减轻。 实验室结果显示HBA1C 9.2％的高血糖症。 他否认了任何糖尿病的家族史。 他的BMI是23.6 kg/m²。 患者用静脉注射抗生素和静脉注射液治疗。 血糖在医院期间用基底核糖胰岛素治疗。 患者康复并用口服抗糖尿病药物和基础胰岛素出院。 患者定期在门诊诊所进行跟进，并且做得很好。 结论：根据我们的假设，糖尿病患者可能会因糖尿病患者而出现糖尿病。 睫状缺陷也可能是导致糖尿病的可能原因。Kartagener综合征（KS）是一种罕见的常染色体隐性疾病。它由纤毛缺陷的现场反相，复发性鼻窦炎和支气管扩张组成。我们建议KS中的睫状缺陷也会引起胰岛细胞损伤，导致糖尿病。病例报告：我们的患者是一名42岁的男性，患有下呼吸道感染和高血糖症。评估时，他被发现患有卡尔塔格纳综合症。患者在过去的3-4个月中，使用多尿和多次小数在过去的3-4个月中还提供了10公斤的体重减轻。实验室结果显示HBA1C 9.2％的高血糖症。他否认了任何糖尿病的家族史。他的BMI是23.6 kg/m²。患者用静脉注射抗生素和静脉注射液治疗。血糖在医院期间用基底核糖胰岛素治疗。患者康复并用口服抗糖尿病药物和基础胰岛素出院。患者定期在门诊诊所进行跟进，并且做得很好。结论：根据我们的假设，糖尿病患者可能会因糖尿病患者而出现糖尿病。睫状缺陷也可能是导致糖尿病的可能原因。
在管理Ivemark综合症中使用完整的先天性心脏病和阿斯普伦尼亚的挑战：发展中国家的罕见病例报告
ivemark的综合征或右异构主义序列在新生儿中是一种罕见的疾病，表现为asplenia，复杂的先天性心脏病和现场歧义。诊断和管理该综合征在发展中国家特别具有挑战性。管理的主要阶段涉及对心脏异常和预防感染的手术纠正。我们提出了一个新生儿的案例，该案例自出生以来就表现出cyanos，尽管插管了，并出现了持续的呼吸窘迫。母亲没有接受胎儿超声心动图或其他产前筛查。身体检查后，他看上去呼吸窘迫，SPO 2范围为29-70％。在心脏检查中听到了收缩的杂音，在面部，腹部和极端情况下没有观察到异常。普通的X光片揭示了现场倒置，右胃和中线肝脏的肝脏。这一发现得到了腹部超声和MSCT的支持，这表明没有脾脏和右侧胰腺。超声心动图和心脏导管插入术以及复杂的心脏异常鉴定了现场。这些发现证实了Ivemark综合征的诊断。计划将婴儿转移到国家心血管手术中心。不幸的是，婴儿在三个月大时屈服于感染。此案强调了管理罕见疾病的重大挑战，尤其是开发国家的Ivemark综合症。有限的访问高级诊断工具和专门的心脏手术专业知识使及时的诊断和干预复杂。与复杂心脏畸形相关的死亡率的潜在原因，由于阿斯普林尼亚引起的严重感染的风险增加或两种因素的组合。马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（SUPP6）：132-135。 doi：10.47836/mjmhs.20.s6.30马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（SUPP6）：132-135。 doi：10.47836/mjmhs.20.s6.30
人类大脑结构左右不对称的遗传结构
人类大脑的特点是其左右轴 1 存在各种人群水平的不对称，包括左半球相对于右半球向后和向腹侧延伸的整体“扭矩”，额枕叶皮质厚度梯度的左右差异 2 ，以及大脑侧裂周围半球的形态差异 3 。许多大脑功能也是侧化的，包括手部运动控制和语言，大约 85% 的人表现出左半球占主导地位 4 – 13 。据报道，各种认知和精神障碍都出现了大脑或行为不对称的改变 7、14 – 17 ，这表明人群典型的不对称与人类大脑的最佳功能有关。大脑的行为和解剖不对称在子宫内就已明显 1,18-20 ，这表明大脑左右轴形成的早期遗传发育程序 21,22 。内脏器官发育（心脏、胃、肝脏等）的研究表明，群体水平不对称的产生需要早期胚胎中至少三个重要步骤 23,24 ：（1）打破双侧对称性，创建相对于前后轴和背腹轴具有一致方向的左右轴，（2）在早期胚胎结构的左侧和右侧触发不同的基因表达模式，（3）不对称基因表达转化为侧化形态和器官位置。原则上，建立胚胎的左右轴需要某种程度的手性，即关键的生物分子或细胞结构只以两种可能的镜像形式存在。地球上的生命以 L 型氨基酸而非镜像 D 型氨基酸为基础，这种手性延续到初级纤毛 25,26 的宏观结构和运动中，这有助于在胚胎中形成内脏器官的左右轴 25。然而，当内脏器官因突变而发生内脏内位逆位（即内脏器官在左右轴上的位置颠倒）时，语言和手部运动控制的半球优势通常不会逆转
基因组报告示例
基因组坐标位置渗透载体表型基因覆盖g.8003996666delc（Chr17，grch38）外显子3高3个高note note note note note note note note 15倍变体解释：p.ala83valfsx84在CCDC40中的p.ala83valfsx84变异，先前在19个雄性和7型杂质的helel helesozygous and pc n hymozygous and pc contia和7 compio and syzygous and；在1个纯合受影响的亲戚中与疾病隔离（Becker-Heck 2011 PMID：21131974，Nakhleh 2012 PMID：22499950，Antony 2013 PMID：23255504，Zariwala，2013 PMID：23891469）。该变体已在gnomad（http://gnomad.broadinstitute.org）中鉴定出0.074％（860/1167354）的非欧洲欧洲染色体。但是，此频率足够低，可以与隐性等位基因频率保持一致。在Clinvar中也报道了这种变体（变体ID 31069）。该变体被预测会引起移架，从而改变蛋白质的氨基酸序列，从位置83开始，并导致下游的过早终止密码子84氨基酸。然后预测这种改变会导致截短或不存在的蛋白质。功能研究表明，CCDC40功能的丧失导致纤毛结构和运动异常（Becker-Heck 2011 PMID：21131974）。总而言之，该变体符合标准，该标准被归类为常染色体隐性原发性睫状运动障碍的致病性。ACMG/AMP标准应用：PVS1，PM3_VERYSTRONG，PM2_SUPPORTING，PP1。疾病信息：原发性睫状运动障碍是一种罕见的遗传病，在遗传上是异质的。它与复发性呼吸道感染，内脏异常定位以及不育有关。这是由于器官和组织衬里发现的纤毛和鞭毛的运动性异常。呼吸道感染，粘液清除率降低，鼻塞和慢性咳嗽始于幼儿，可能导致支气管扩张。Situs Inversus Totalis是所有内脏器官的镜像逆转，在40-50％的个体中发现。雌性运动障碍的雄性由于精子运动异常而经常是不育的，而患有这种疾病的女性有时可能是由于输卵管中的纤毛异常引起的。其他症状可能包括大脑中的复发性耳朵感染和脑积水。Pathogenic variants in CCDC40 contribute to 3-4% of primary ciliary dyskinesia (Medline Plus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-ciliary-dyskinesia, GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1122).家族性和生殖风险疾病患病率（估计）载体频率（估计）生殖风险（估计）1/16000（https://medlineplus.gov/genetics/conditics/condition/primary-ciliary-ciliary-ciliary-dyskinesia）