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覆盖初级纤毛的质膜上积聚了多种受体和通道。为确保纤毛的传感功能，纤毛膜的胆固醇含量高于其他细胞膜区域。过氧化物酶体生物发生障碍 Zellweger 综合征以多囊肾为特征，与细胞中纤毛胆固醇水平降低有关。然而，纤毛胆固醇降低导致多囊肾病的病因机制仍不清楚。在这里，我们证明通过药物治疗或过氧化物酶体的基因耗竭降低纤毛胆固醇会损害纤毛离子通道多囊蛋白-2 的定位。我们还生成了培养的肾髓质细胞和携带在常染色体显性多囊肾病患者数据库中检测到的多囊蛋白-2 胆固醇结合位点错义变体的小鼠。这种错义蛋白显示正常通道活性，但定位到纤毛膜的频率降低。纯合小鼠表现出胚胎致死和内脏反位和多囊肾的纤毛病谱。我们的研究结果表明胆固醇控制多囊蛋白-2的纤毛定位以预防多囊肾病。
胆固醇确保纤毛多囊蛋白-2定位以预防多囊肾病
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