1基础医学院,吉宁医科大学,272067,辛宁,中国山东2 2 272067詹宁医科大学的山东省山东省的出生缺陷创新和转型合作创新中心,山东,山东,山东,山东,中国3临床医学院,第二临床医学学院,吉宁医科大学,272067 jining of tound in tound in tong in tong in tong, 200025年上海,中国上海5基础医学院,Xuzhou医科大学,221004,Xuzhou,江苏,中国6林,林德·HE的新医学和临床翻译工作站,詹宁医科大学,272067詹宁,詹宁,桑登,山东,中国 *通信:Chun-kai-kai-huang@untloob@outloob@ubloob@chun-kai@ribloob-kai@rubin-kai@rubin-kai kiai floob-kai huangin-kai hunribin hunribin hurbin; tan); yuanjinxiang18@163.com(jinxiang yuan)†这些作者也同样贡献。
1多功能磁光光谱技术中心(上海),纳米光学和高级工具工程研究中心(教育部),材料和电子科学学院材料系,东部中国师范大学,上海,200241年,200241年,200241年,200241 China 3 School of Computer Science and Technology, East China Normal University, Shanghai 200062, China 4 ASIC & System State Key Laboratory, School of Microelectronics, Fudan University, Shanghai 200433, China 5 Collaborative Innovation Center of Extreme Optics, Shanxi University, Taiyuan, Shanxi 030006, China 6 Shanghai Institute of Intelligent Electronics & Systems, Fudan University, Shanghai 200433,中国
1 上海交通大学医学院仁济医院临床核医学研究所核医学科,上海,中国;2 暨南大学附属第一医院核医学科和 PET/CT-MRI 中心回旋加速器和 PET 放射性药物中心,广州,中国;3 复旦大学华山医院核医学科和 PET 中心,上海,中国;4 华中科技大学同济医学院协和医院核医学科,武汉,中国;5 湖北省分子影像重点实验室,武汉,中国;6 教育部生物靶向治疗重点实验室,武汉,中国;7 中南大学湘雅二医院核医学科,长沙,中国
1 中国农业科学院植物保护研究所,植物病虫害生物学国家重点实验室,北京,2 农业农村部桂林农作物害虫科学观测实验站,桂林,3 中国农业科学院作物科学研究所,国家农作物基因资源与遗传改良重大科学研究设施,北京,4 南京农业大学,植物病虫害监测与治理教育部重点实验室,南京,5 上海交通大学农业与生物学院,微生物代谢国家重点实验室,上海,6 浙江大学生物技术研究所,水稻生物学国家重点实验室,杭州,
CHD3 33 中的新生变异和遗传变异。CHD3 蛋白中几处基因突变位置的示意图(图 1a)。使用上海交通大学医学院新华医院获得的一名 SNIBCPS 儿童及其未受影响的父母的基因组 DNA 进行全外显子组测序,我们在 CHD3 基因中发现了一个新生 SNV(c.C3073T,NM_001005271.3;p.R1025W,NP_001005271.2),并使用 Sanger 测序进行了验证(图 1b)。新生变异引起的氨基酸变化(R1025W)位于 CHD3 蛋白的解旋酶 ATP 结合结构域和解旋酶 C 末端结构域之间(图 1a)。 gnomAD 数据库 (http://gnomad.broadinstitute.org) 中的数据表明,该变异 (CHD3,17号染色体:7803967) 在东亚人群中不存在,这表明它是一种罕见变异。
佩拉基斯教授于 1977 年获得雅典国立技术大学的船舶设计、海洋与机械工程学位,并于 1980 年 6 月和 1982 年 6 月分别获得麻省理工学院的四个研究生学位(海洋工程硕士学位和运筹学硕士学位)和海洋工程博士学位和管理学硕士学位(斯隆管理学院的两年制 MBA 课程)。1982 年 6 月,他接受了密歇根大学的终身教授职位,并于 1988 年晋升为终身副教授。他曾多次被任命为国际客座教授,在世界各地的顶尖 NA&ME 和相关院系从事教学和研究工作,例如他的母校柏林工业大学、上海交通大学和上海海事大学。
1 西北工业大学无人系统研究所,西安 710072;2 西北工业大学机电学院空天微纳系统教育部重点实验室,西安 710072;3 西北工业大学协同创新中心,上海 201108;4 诺艾克科技(中国)有限公司,常州 213100;5 杭州电子科技大学电子信息学院,杭州 310018;6 军事科学院国防创新研究院,北京 100071;7 天津人工智能创新中心,天津 300450; 8 上海交通大学微纳电子学系, 国家级微纳加工技术重点实验室, 上海 200240
西北理工大学的研究与发展研究所,XI'''''''柔性电子学院(IFE)和XI'一家生物医学材料与工程研究所(IBME),西北理工学院西北部理工大学西北部多工业大学,西部Youyi Road,XI'An 710072,STROCENAL STHORTING and STROCHICAL STROCTION and STROCTION of STROCENAL,STRANCTION of STROCENAT 518055,中国C诺丁汉特伦特大学科学技术学院,诺丁汉NG11 8NS,英国诺丁汉特伦特大学,新加坡技术与设计大学数字制造与设计中心,487372,新加坡E工程产品开发部487372上海200240,中国西北理工大学的研究与发展研究所,XI'''''''柔性电子学院(IFE)和XI'一家生物医学材料与工程研究所(IBME),西北理工学院西北部理工大学西北部多工业大学,西部Youyi Road,XI'An 710072,STROCENAL STHORTING and STROCHICAL STROCTION and STROCTION of STROCENAL,STRANCTION of STROCENAT 518055,中国C诺丁汉特伦特大学科学技术学院,诺丁汉NG11 8NS,英国诺丁汉特伦特大学,新加坡技术与设计大学数字制造与设计中心,487372,新加坡E工程产品开发部487372上海200240,中国
一所化学与化学工程学院,武汉纺织大学,江克萨斯阳光大道1号,武汉430200,中国B河北纤维纤维和生态型纤维及生态型和生态实验室,武汉大学,武汉大学,乌汉尼大学1号,韦恩·阿维(Wuhan Aveny),韦恩(Jiangxia Dong Chuan Road No. 800, Shanghai 200240, China d School of Materials Science and Engineering, Nanyang Technological University, 639798 Singapore e Singapore-HUJ Alliance for Research and Enterprise, NEW-CREATE Phase II, Campus for Research Excellence and Technological Enterprise (CREATE), 138602 Singapore f Energy Research Institute@NTU, ERI@N, Interdisciplinary Graduate School, Nanyang Technological大学,639798新加坡一所化学与化学工程学院,武汉纺织大学,江克萨斯阳光大道1号,武汉430200,中国B河北纤维纤维和生态型纤维及生态型和生态实验室,武汉大学,武汉大学,乌汉尼大学1号,韦恩·阿维(Wuhan Aveny),韦恩(Jiangxia Dong Chuan Road No.800, Shanghai 200240, China d School of Materials Science and Engineering, Nanyang Technological University, 639798 Singapore e Singapore-HUJ Alliance for Research and Enterprise, NEW-CREATE Phase II, Campus for Research Excellence and Technological Enterprise (CREATE), 138602 Singapore f Energy Research Institute@NTU, ERI@N, Interdisciplinary Graduate School, Nanyang Technological大学,639798新加坡