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额颞叶变性（FTLD）是早期发作早期痴呆的最常见原因之一，并具有早期社会情感 - 行为 - 行为和/或语言变化，可以伴有锥虫或外锥体外运动障碍。估计有大约20-25％的FTLD个体具有与特定FTLD病理相关的突变。这些突变的发现导致了潜在的疾病改良治疗方法的重要进展，旨在减缓进展或延迟疾病发作，并提高了对大脑功能的理解。在突变携带者和零星疾病的携带者中，最常见的基础诊断与含有tau（FTLD-TAU）或TDP-43（FTLD-TDP）的神经元和神经胶质夹杂物有关，尽管5-10％的患者可能具有含有FUS的蛋白质的蛋白质（sarcoma – ew sarcoma – ew – ew firmes）（FTLD）（FTLD）（FTFLD）（FTAFD）（FTAFT）。生物标志物明确地识别零星疾病中的特定病理实体是难以捉摸的，这阻碍了疾病改良治疗的发展。然而，疾病监测生物流体和成像生物标志物正在变得越来越复杂，并且很可能在调整疾病的治疗试验期间可以作为治疗反应的有用度量。使用新方法（例如经颅直流刺激）进行的症状试验也开始显示出希望。
研究阐明了额颞叶变性的机制
ftld是引起痴呆症的主要原因，仅次于阿尔茨海默氏病和刘易体内痴呆症。VCP基因中的突变已知会导致遗传性ftld。 以前的合作研究，包括东京科学学院Hitoshi Okazawa教授的团队和Masaki Sone副教授Masaki Sone在Toho University的团队的研究，发现在使用老鼠模型的数十年后，胎儿阶段的DNA损害会影响FTLD的发作。VCP基因中的突变已知会导致遗传性ftld。以前的合作研究，包括东京科学学院Hitoshi Okazawa教授的团队和Masaki Sone副教授Masaki Sone在Toho University的团队的研究，发现在使用老鼠模型的数十年后，胎儿阶段的DNA损害会影响FTLD的发作。
综述：额颞叶变性的临床、遗传和病理方面的最新进展
FTD 的估计患病率为 15-22/100 000，人口研究表明男女患病率相等 [3]。临床上，FTD 患者可表现为三种典型临床综合征之一：行为变异型 FTD (bvFTD) 和两种语言变异型、语义性痴呆和进行性非流利性失语症 (PNFA)（见下文）。FTD 可与运动神经元病/肌萎缩侧索硬化症 (MND/ALS) (FTD-MND)、皮层基底节综合征 (CBS) 和进行性核上性麻痹 (PSP) 综合征重叠 [4]。FTD 是一种高度遗传性疾病，约 30-50% 的病例报告有阳性家族史 [5]。三种基因的突变，即微管相关蛋白 tau ( MAPT )、前颗粒蛋白 ( GRN ) 和 9 号染色体开放阅读框 72 ( C9orf72 ) 基因，是大多数家族性病例的病因，约占所有 FTD 病例的 10-20% [5,6]。目前，FTLD 的神经病理学分类可识别出五种
额颞叶变性的表观遗传年龄加速度：血液和脑的全面分析
摘要：额颞叶变性（FTLD）包括通过额叶和颞叶变性的病理学来表征的异质疾病。除了FTLD的主要遗传贡献者（例如MAPT，GRN和C9orf72中的突变）外，最近的工作还鉴定了几种表观遗传学修改，包括DLX1中的显着差异DNA甲基化，以及OTUD4的位置。由于衰老仍然是FTLD的主要危险因素之一，因此我们研究了与对照组相比，FTLD中FTLD加速的表观遗传衰老的存在。We calculated epigenetic age in both peripheral blood and brain tissues of multiple FTLD subtypes using several DNA methylation clocks, i.e., DNAmClock Multi , DNAmClock Hannum , DNAmClock Cortical , GrimAge, and PhenoAge, and determined age acceleration and its association with different cellular proportions and clinical traits.在额颞痴呆（FTD）的外周血中观察到了显着的表观遗传年龄加速，即使在核算混杂因素后，与Dnamclock hannum的对照组相比，与患有Dnamclock Hannum的对照组相比，与Dnamclock Hannum的对照组相比，观察到了进行性上的核次核（FTD）和进行性表观遗传年龄的加速。在PSP患者的验尸后皮层组织中，dnamclock多和dnamclock皮质都观察到了类似的趋势，并且在具有GRN突变的FTLD病例中。我们的发现支持，增加外周血中表观遗传年龄加速度的加速可能是PSP的指标，并且在较小程度上是FTD。
beta功率的GABA能调节增强了额颞叶变性的运动适应
注意：对于临床，认知和行为测试，括号中显示了最佳分数。贝叶斯方差分析用于检查群体差异，其中有证据表明组之间有差异（> 3）事后结果显示BVFTD与PSP。贝叶斯因素的常规阈值代表了有利于假设的证据（> 3），强（> 10）和非常强的（> 30）。bf <1被认为是无效假设的证据。缩写：ACE-R，修订了Addenbrooke的认知检查； BVFTD，行为变化的额颞痴呆； CBI-R，修订后的剑桥行为清单； F，女；晶圆厂，额叶评估电池； M，男性； MMSE，小型国会考试； PSP，进行性核上麻痹； TGB，甲状腺素结合球蛋白； WM，工作记忆。
DNA 甲基化是 STX6 和其他额颞叶变性遗传风险相关基因位点失调的一个因素
MAPT cg01934064 17 44064242 船体搁板 -0.14 0.024 MAPT cg15323584 17 44022846 5'UTR 搁板 0.11 0.009 MAPT cg17569492 17 44026659 5'UTR 岛 0.09 0.019 MAPT cg12727978 17 44075500 船体露天海域 0.08 0.009 TREM2 cg02828883 6 41131823 TSS1500 露天海域 0.08 0.005 TIA1 cg14434028 2 70452453 船体露天海域 0.08 0.036 TIA1 cg13119546 2 70444039 身体 opensea 0.05 0.041 RUNX2 cg16181497 6 45409732 身体 opensea -0.07 0.042 RUNX2 cg12755953 6 45430813 身体 opensea 0.06 0.039 RUNX2 cg04110902 6 45500999 身体 opensea 0.05 0.038 GRN cg06800040 17 42427647 身体 shelf 0.07 0.022 FTLD1m 按亚型分类：TDP Type A C9orf72 vs CTRL MAPT cg15323584 17 44022846 5'UTR shelf 0.17 0.002 MAPT cg12727978 17 44075500 船体 开海 0.15 0.001 MAPT cg17569492 17 44026659 5'UTR 岛 0.1 0.032 MAPT cg19276540 17 44060353 船体 岛 0.08 0.035 RUNX2 cg12041069 6 45341222 船体 搁板 0.15 0.04 RUNX2 cg17636752 6 45391973 船体 岸 0.09 0.036 RUNX2 cg12755953 6 45430813 船体 开海 0.08 0.026 TIA1 cg14434028 2 70452453 身体 开放海 0.13 0.011 TIA1 cg13119546 2 70444039 身体 开放海 0.06 0.047 TIA1 cg15836561 2 70442511 ExonBnd 开放海 0.06 0.028 TBK1 cg23175599 12 64848891 5'UTR 架 0.1 0.026 TREM2 cg02828883 6 41131823 TSS1500 开放海 0.09 0.017 CCNF cg26647200 16 2482775 身体 架 0.09 0.022 GRN cg06800040 17 42427647 车身搁板 0.08 0.031 GRN cg12837296 17 42426483 5'UTR 开海 0.07 0.033 GRN cg23570245 17 42426011 5'UTR 开海 0.06 0.048 GRN cg08491241 17 42421960 TSS1500 开海 0.06 0.05 SQSTM1 cg05578452 5 179255653 车身开海 0.07 0.005 SQSTM1 cg09046399 5 179264098 3'UTR 开海 0.06 0.025 FTLD1m 亚型：TDP C 型 vs CTRL MAPT cg01934064 17 44064242 船体架 -0.16 0.016 MAPT cg17569492 17 44026659 5'UTR 岛 0.08 0.045 MAPT cg26979107 17 44061355 船体岸 0.06 0.016 MAPT cg22635938 17 44039549 5'UTR 公海 -0.06 0.012 MAPT cg01582587 17 44036817 5'UTR 公海 0.05 0.022 TBK1 cg09999583 12 64878162 船体公海-0.1 0.029 TREM2 cg02828883 6 41131823 TSS1500 公海 0.08 0.009
评估血浆磷酸化的tau217，以分化阿尔茨海默氏病和额颞叶变性亚型
386名参与者的结果为199名（52％），平均年龄为68（8）岁。血浆P-TAU217的CB患者的阳性AβPET结果（平均[SD]，0.57 [0.43] pg/ml）或FTP PET（平均[SD]，0.75 [0.30] pg/ml）的浓度与AD（平均[0.72 [SD]，0.72 [0.37]，no no nome），FTP PET（平均[0.30] pg/ml），here（0.75 [0.30] pg/ml），here and n no no nof and nof [0.37]， 控制。在CBS中，P-TAU217具有出色的诊断性能，在接收器操作特征曲线（AUC）下，AβPET为0.87（95％CI，0.76-0.98; P <.001）和0.93（95％CI，0.83-1.00; P <.001）。在基线时，CBS-AD（n = 12）的个体由PET验证的血浆P-TAU217截止值0.25 pg/ml或更高，与CBS-FTLD的个体相比，基线时颞眼萎缩增加了（n = 39），而较长的人（n = 39），具有CBS-cbs-fterl faster faster fasters afstall faster afters aftast。与CBS-AD的人（平均[SD]，3.5 [0.5] vs 0.8 [0.8]分/年/年相比，具有CBS-FTLD的个体在修改后的PSP评级量表上的进展也更快。
自发性脑出血的遗传学和表观遗传学
自发性脑内出血（ICH）约占中风病例的15％，并且仍然是神经系统发病率和死亡率的相当多的来源。鉴于老年人在老年人中的预期寿命和抗血栓疗法的广泛使用，ICH的发生率预计在未来几年[1，2]。主要ICH是指受损的动脉或小动脉的破裂，是不同类型的脑小血管疾病的最终表现，在大脑出血发生之前的几年内，在临床上进展[3]。尽管主要ICH可能负责80％的非创伤性ICH病例，但临床医生应考虑寻找其他原因（凝结型，血管畸形破裂，海绵状畸形，Moyamoya，Moyamoya，tumor，tumor，tumor，tumor，tumor，cerebral静脉hom虫的剧震（其他），也称为第二届评论。组织病理学观察（通过流行病学，神经影像学和遗传研究证实）证明，主要基础血管疾病根据大脑出血的位置而有所不同，因此，可以将主要ICH分类为两个主要类别：非lobar和Lobar和Lobar [4]。非肉眼ICH起源于深脑结构（基底神经节，丘脑，脑干和深小脑），并且一直与高血压诱导的血管病[5，6]一致。与CAA相关的Lobar ICH和高血压LOBAR ICH之间的区分很复杂，但由于复发和痴呆症的风险而具有预后相关性，在CAA相关的Lobar ICh中，它们都显着高于[9-11]。LOBAR ICH（位于皮质区域或皮质和白质之间的连接处）主要与脑淀粉样血管病（CAA）有关，其中β-淀粉样蛋白在脑膜和内室血管内积累，导致脑部和内部血管的减少，并损害了平稳的细胞，并损害了肌张力的细胞。破裂和流血[7，8]。
边缘促销与年龄相关的TDP43脑病（...
焦油DNA结合蛋白43（TDP43）是晚期痴呆症研究的重点。TDP43大脑中的病理最初在肌萎缩性侧面硬化症和额颞Lobar变性中鉴定出来，后来在阿尔茨海默氏病（AD），其他神经退行性疾病和衰老中鉴定出来。边缘偏见与年龄相关的TDP43脑病（晚期）在2019年被公认为是临床实体，其特征是类似于AD痴呆症的炎症性痴呆症，最常见于80岁以上的成年人。晚期的神经病理学发现，被称为晚期神经病理学变化（NC晚期），由神经元和神经胶质细胞质TDP43组成，主要在边缘区域内局部局部，在有或没有共存的海马硬化症和/或AD神经病理学变化和没有额外的额外的lobar lobar lobar sclal sclal scranolic scranolic scranity或Am amyotal scranolity或Am amyyotral sclanolic sclanolity sclanolity sclanolity sclanolity sclanolic sclanolity sclanolity sclanolity scryotal scranolity或NC晚期与一种或多种共存的病理相关，主要是AD神经病理学变化。这篇综述的重点是纯净的NC和与共存病态相关的纯净危害和痴呆的病理，遗传危险因素和性质和痴呆症的性质。由于最近的临床和认知特征目前不容易与AD痴呆症区分开，因此开发生物标志物以帮助诊断诊所的生物标志物很重要。NC晚期的发病机理应成为未来研究的重点，以构成开发预防和治疗策略的基础。
全脑脑
全脑脑是复杂的大脑畸形，这是由于早期胎儿发育过程中大脑不完全的裂解而导致的。这种情况的特征在于普罗德龙（胚胎的前脑）的失败，以正确分成大脑半球的双叶，导致影响大脑和面部特征的异常。根据大脑分裂的严重程度，全脑脑分为四种类型：Alobar Holoporsencephaly：最严重的形式，其中没有脑半球分离，导致单个脑室心室和一个单裂脑。半月骨全脑脑：大脑半球部分分离，大脑的结构在某种程度上介于Alobar和Lobar之间。Lobar Holoporsencephaly：最少的严重形式，具有更好的脑半球分离和更正常的大脑结构。中半球间变体（syntelcephaly）：半球在大脑中间没有分离，但可能在前和后方面更正常地分裂。是什么导致全脑脑？