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旋转甲龙酸酯激酶的遗传故事的曲折 -
抽象的甲谷酸酯激酶（MK）相关疾病包括广泛的罕见自动输入疾病，所有这些疾病均由甲龙酸酯激酶基因（MVK）中的致病变异造成。他们的临床表现高度可变，范围从或多或少严重的全身性疾病（例如遗传性复发发烧）到纯粹的局部病理（例如孔子病）。与该基因有关的最古老的疾病是一种称为甲氟酸尿症的代谢疾病，最近的是传播的超级阳光症状孔虫，这是一种限制于皮肤的疾病。MK相关疾病的遗传模式在不同的亚型之间也有所不同：全身亚型的隐性和主导性，并以MVK相关的Porokeratisos的质量后体细胞遗传改变。本综述迅速检索了导致各种MK相关疾病表型的描述的历史步骤，并更好地理解了它们的病理生理学，然后总结并比较了这组疾病中涉及的不同遗传机制，并在其中进行了最多的讨论，可以讨论这种现象型型型的多种原因。版权所有ª2021，重庆医科大学。Elsevier B.V.这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
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Ismail Shehu 自 2022 年 3 月 18 日起担任秘书长。他于 12 月 29 日出生于 Dibër 的 Peshkopi，并于 2008 年在地拉那大学完成了法律专业学习。他在公共行政领域拥有长期的职业生涯。自2008年起，他在国防部法律机构中担任“专家”、“部门主管”和“主任”职务。 2019年至2021年，他还担任公共监督委员会法律委员会主席。自2021年起，他担任反腐败领域计划和项目局局长。 Shehu 先生还积极参与学术界，5 年来，他一直在阿尔巴尼亚公共管理学院 (ASPA) 为整个公共行政部门进行“行政程序”以及“组织和运作”领域的培训。国家行政管理部门”。多年来，他一直接受法律领域的培训，是国防国际法律研究学院 (DIILS) 的校友，专门研究立法发展和反腐败法律方面的问题，也是欧洲巴尔干基金会 (EFB)。西巴尔干地区公共行政高效发展计划。自 2012 年起，他已获得国家律师协会颁发的律师执照。他能说流利的英语和意大利语。联系方式：Ismail.Shehu@drejtesia.gov.al
伊斯梅尔·谢胡自 2022 年 3 月 18 日起担任秘书长。他于 12 月 29 日出生于迪贝尔的佩什科皮，并于 2008 年在地拉那大学完成了法律专业的学习。他在公共行政领域拥有长期职业生涯，自 2008 年以来，他一直担任国防部法律机构中的“专家”、“部门主管”和“主任”职务。2019年至2021年，他还担任公共监督委员会法律委员会主席。自 2021 年起，他担任反腐败领域计划和项目局局长。Shehu 先生还积极参与学术界，5 年来，他一直在阿尔巴尼亚公共管理学院 (ASPA) 为整个公共行政部门进行“行政程序”领域的培训，以及“行政的组织和运作”。国家”。多年来，他一直接受法律领域的培训，是国防国际法律研究学院 (DIILS) 的校友，专门研究立法发展和反腐败法律方面的问题，以及欧洲巴尔干基金会 (EFB) 的校友。西巴尔干高效公共行政发展计划。自 2012 年起，他已获得国家律师协会颁发的律师执照。能说流利的英语和意大利语。联系方式：Ismail.Shehu@drejtesia.gov.al
假酶Trib3对HER2受体途径进行负调节，并且是腔内乳腺癌良好预后的生物标志物
新的治疗靶标正在彻底改变结直肠癌的临床管理，并在转移性患者的结果中开放了新的视野。Polo之类的抗肿瘤抑制剂像抗肿瘤剂一样具有很高的潜力，但是，耐药性的出现是它们在临床实践中使用的主要挑战。克服这一挑战代表了当前药物发现研究中的一个热门话题。BI2536抗性结直肠癌细胞系HT29 R，RKO R，SW837 R和HCT116 R在体外生成，并通过T/C比例通过IG 50分析和异种移植模型验证。通过Sanger方法对PLK1基因的外显子1和2进行了测序。AXL途径，上皮到间质转变（EMT）和多药耐药性（MDR1）在抗性细胞中通过qPCR和Western blot进行了研究。辛伐他汀作为重新敏化药物在体外进行了测试，并在体外和体内验证了药物组合策略。PLK1基因突变R136G是针对RKO r的。AXL途径槽Twist1转录因子被鉴定为HT29 R，SW837 R和HCT116 R系中涉及的一种机制之一，诱导了MDR1的EMT和上UPRE。辛伐他汀能够损害自适应耐药性激活的机制及其与BI2536在体外和体内重新敏感性抗性细胞的结合。靶向甲谷酸盐途径有助于在体外和体内重新敏感性BI2536耐药细胞，从而成为PLK1抑制剂临床管理的新策略。