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抽象的甲谷酸酯激酶（MK）相关疾病包括广泛的罕见自动输入疾病，所有这些疾病均由甲龙酸酯激酶基因（MVK）中的致病变异造成。他们的临床表现高度可变，范围从或多或少严重的全身性疾病（例如遗传性复发发烧）到纯粹的局部病理（例如孔子病）。与该基因有关的最古老的疾病是一种称为甲氟酸尿症的代谢疾病，最近的是传播的超级阳光症状孔虫，这是一种限制于皮肤的疾病。MK相关疾病的遗传模式在不同的亚型之间也有所不同：全身亚型的隐性和主导性，并以MVK相关的Porokeratisos的质量后体细胞遗传改变。本综述迅速检索了导致各种MK相关疾病表型的描述的历史步骤，并更好地理解了它们的病理生理学，然后总结并比较了这组疾病中涉及的不同遗传机制，并在其中进行了最多的讨论，可以讨论这种现象型型型的多种原因。版权所有ª2021，重庆医科大学。Elsevier B.V.这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
旋转甲龙酸酯激酶的遗传故事的曲折 -
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