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将DNA标记物应用于临床遗传学
临床下一代测序越来越多地用于诊断疾病1。然而，在多种疾病表型的病例中，确定致病性致病突变仍然具有挑战性。在这里，我们报告了一个家庭，该系列通过一种新型的致病变异和单基因糖尿病来呈现两种独立的遗传疾病，通过一种罕见的致病变异，这是由整个外显子组测序鉴定的。ALPORT综合征是肾小球，耳蜗和眼部基底膜的遗传和表型异质疾病，是由于胶原蛋白IV型2型α3，α4和α5链的突变引起的。引起Alport综合征的主要基因是Col4a5，它用X连锁的遗传3编码胶原蛋白IVα5链。由于杂合雌性4中的表型杂基引起的遗传分析可用于诊断女性中X连锁的Alport综合征。糖尿病是一种具有异质临床表型的常见疾病。尽管许多因素会影响糖尿病的表型，但少数糖尿病患者的种群显示出单基因形式5。在这些单基因疾病中，基因检测可以识别病因学亚型，这些亚型对治疗有深远的影响，并可以预测相关临床特征的未来发展，从而允许早期预防或支持性治疗6。在本研究中，该证券是36岁的女性。最初，她在6岁时出现了微观血尿，并在7岁时接受了第一次肾脏活检。她被诊断出患有肾小球肾炎。由于持续性血尿和蛋白尿，她在13岁时接受了第二次肾脏活检，并被诊断出患有未分类病理学的肾小球肾炎。第二次活检后，她接受了皮质类固醇治疗。但是，从未实现尿液异常的缓解。后来，她在28岁那年第一次怀孕期间被诊断出患有妊娠糖尿病。
降低MTSS1的表达增加了肌节数，并提高了单基因DCM
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。该预印本版的版权持有人于2024年8月20日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.08.14.24311020 doi：medrxiv Preprint
IGF1受体抑制作用通过自噬和免疫依赖机制–
1儿科部，国家自动输入疾病和淀粉样变性中心，陶器，瓦里斯医院，凡尔赛医院，法国凡尔赛医院，2个小儿风湿病学系国家自动疾病疾病和疗程疾病疗法，司法部，chu du kremlin beriq uever sickic scipsive scricem，sickick. Kremlin Bic ˆ etre, France, 3 Pediatric Nephrology, Rheumatology, Dermatology, HFME, Hospices Civils de Lyon, National Referee Centre RAISE, & INSERM U1111, Université de Lyon, Lyon, France, 4 Department of Internal Medicine, National Reference Center for Auto-In fl ammatory Diseases and Amyloidosis, CEREMAIA, Tenon Hospital, AP-HP, Sorbonne University, Paris, France, 5 Department of Pediatrics, H ˆ opital Arnaud de Villeneuve, CHRU Montpellier, Montpellier, France, 6 Department of Pediatrics, CHU de Grenoble, Grenoble, France, 7 Department of Pediatrics, H ˆ opital des Enfants, CHRU Bordeaux, Bordeaux, France, 8 Direction de La Recherche Clinique et de L '创新（DRCI）凡尔赛医院，凡尔赛，法国，9UnitéRomanded'Immuno-RhumatologiePédiatrique，Chuv，卢桑大学，洛桑，瑞士洛桑
在77,184个外部信息中的单基质代谢条件下的外观和可变表达性的决定因素补充信息补充
GonçaloR。Abecasis 1.2，Carlos A. Aguilar-Salinas 3，David M. Altshuler 4,5,6,7,8，Gil Atzmon 9,10,111111111111，Francisco Bajas-Olos 12，Aris Baras 13，Aris Baras 13，Nir Barzilai 10，Graeeme I.贝尔14，托马斯·W·布莱克威尔1，约翰·布兰格15.16，迈克尔·博恩克17，埃里克·布威克尔18.19，洛里·邦尼卡斯尔20，埃尔温·P·鲍廷格21，唐纳德·W·鲍登22.23，22.23，jennifer A. Cenno-Cruz 12.27，John C. Chambers 28,29.30,31，Juliana Chan 32，Edmund Chan 33，Ling Chen 34，Siying Chen 17，Ching-yu Cheng 35,36,37.38 14.41, Emilio Córdova 12, Dana Dabelea 42.43, Paul S. De Vries 44, Ralph A. Defronzo 45, Freder- Iick E. Dewey 13, Lawrence Dolan 46, Kimberly L. Drews 25, Ravindranath Duggiorala 15,16, Josée Dupuis 47,48.49, but Elena Gonzalez 50，Amanda Elliott 8.34，Maria Eugenia Garay-Sevilla 51，Jason Flannick 7,8.523，Jose C. Florez 4,6,7.8，James S. Floyd 54，Philippe Frossard 55，Philippe Frossard 55，55 58.59.60，Benjamin Glaser 61，Clicerio Gonzalez 62，Niels Grarup 63，Leif Groop 64,65.66，Myron Gross 67，Christopher A. Haiman 68，Sohee Han 69，Sohee Han 69，Sohee Han 69，Craig L. Hanis Sus 70，Torben Hansen 63.71，Nancy.nancy L.nancy L.7，nandy l.nanda，nandy l。 Heckbert 73，Brian E. Henderson 68，Soo Heon Kwak 74，Anne U. Jackson 75，年轻的Jin Kim 69.76，MaritE.Jørgensen77.78.79.78.79，Megan Kelsey 25.42，Bong-jo Kim 69，Ryan Koesterer 8，Ryan Koesterer 8，Ryan Koester 8，Heikki A.Ko.ko.ko.ko.ko.s.881.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.81.8181.81。 30,31,83.84，Johanna Kuusisto 85,86.87，Markku Laakso 85,86,87.88，Leslie A. Lange 89,90.91，Joseph B.
与罕见疾病有关的系统采矿基因组和蛋白质组学变异的生物信息学管道：单基因糖尿病的例子
单基因糖尿病的特征是由single基因中罕见变异引起的一组疾病。与其他罕见疾病一样，多个基因与具有不同致病性衡量的单基因疾病有关，但是有关基因和变体的信息并未在不同的资源之间统一，从而使它们具有挑战性地处理它们。我们开发了一种自动管道，用于收集和协调与单基因糖尿病相关的遗传变异的数据。此外，我们将变体遗传序列转化为构成所有蛋白质同工型及其变体的蛋白质序列。这使研究人员能够巩固有关与单基因糖尿病相关的变异基因的信息，并使用蛋白质组学或结构生物学来促进他们的研究。我们使用Jupyter笔记本电脑使用的开放且灵活的实现可以调整和修改管道及其在其他罕见疾病中的应用。
单基因男性不育症的基因检测有助于对严重特发性男性不育症患者进行临床诊断
1 卢布尔雅那大学医学中心妇产科人类生殖系，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，2 卢布尔雅那大学生物技术学院，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，3 卢布尔雅那大学医学中心基因组医学临床研究所，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，4 新梅斯托大学健康科学学院，新梅斯托，斯洛文尼亚，5 卢布尔雅那大学医学院组织学与胚胎学研究所，卢布尔雅那，斯洛文尼亚，6 黑山临床中心医学遗传学与免疫学中心，波德戈里察，黑山，7 贝尔格莱德大学医学院人类遗传学研究所，贝尔格莱德，塞尔维亚，8 马其顿科学与艺术学院“Georgi D. Efremov”遗传工程与生物技术研究中心，斯科普里，马其顿，9克罗地亚里耶卡大学医学院遗传教育系，10 克罗地亚里耶卡大学医学院医学生物学和遗传学系，11 克罗地亚里耶卡临床医院中心泌尿外科系，12 克罗地亚里耶卡大学医学院泌尿外科系，13 斯洛文尼亚卢布尔雅那大学医学院妇产科系
对种子休眠和发芽中的小麦III类过氧化物酶基因基因锥虫基因的功能分析
怀孕期间的产前超声检查显示出正常的胎儿发育。此外，患者的肾功能正常和血压正常。在妊娠29周时，超声揭示了最深的垂直口袋10厘米的多氢化物。在妊娠33周时，膜和子宫收缩不经常发生过早破裂。然后，进行了紧急的下部CS，并输送了一个重2200克的单个活雌性胎儿。由于呼吸窘迫，该婴儿被送入新生儿重症监护病房（NICU），并接受了补充氧气治疗，最初是通过连续的阳性气道压力（CPAP）持续一天，然后再进行鼻氧。婴儿由专门的肾脏科医生评估，其肾脏和一般检查的结果正常。因此，她出院并跟进，表现出正常的发展里程碑。请求并获得适当的书面知情同意书，并获得了本案报告的个人医学信息。
临床免疫学会议2024-2025
• Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in NBSC for SCID • Genetics in IPEX-like conditions • WES in Pediatric Sepsis • The clinical, molecular, and therapeutic features of patients with IL10/ILR deficiency: a systemic review • TLRs and susceptibility to HSV encephalitis • Ocular manifestations in IEI •IEI中的肾脏表现•次生性的免疫功能障碍/Christelle Monogenic Stat6•“假阳性”二氢干酪胺（DHR）氧化
epor 2024扬声器清单
Siri Atma Greele，医学博士，博士学位Siri Atma W. Greeley是芝加哥大学成人和儿科内分泌，糖尿病和代谢的儿科和医学副教授，他也是Kovler Diabetes Center的儿科糖尿病副总监。他从14岁起就一直在研究糖尿病，当时他的父亲被诊断出患有自身免疫性1型糖尿病。Greeley博士在宾夕法尼亚大学医学院获得了医学博士学位，并在纽约哥伦比亚大学完成了他的本科教育。 然后他搬到芝加哥，在那里他在芝加哥大学和Comer儿童医院完成了儿科住院医师和儿科内分泌学研究金，他目前有一种积极的临床实践，他看到患有各种形式的糖尿病或其他内分泌问题的患者。 Greeley博士是国际公认的糖尿病单基因形式的专家，特别关注先天性形式的糖尿病形式。 和Drs。 Louis Philipson，医学博士，博士，Graeme Bell，PhD和Rochelle Naylor，医学博士，Greeley博士，构思并开发了基于Web的US单基因糖尿病注册表（http://monegenicdiabetes.uchicago.edu），该注册表现在包括已知或怀疑的Monogenic Monogenic diabets of Diabets of Diabets nimogenic nimogenic nimogenic cops nimogenic cose nimogenic cops diamogenic nimogenic cose diabe tobe nimogenicdiabetes.uchicago.edu）。 多亏了注册表参与者的积极兴趣，Greeley博士以患者为导向和基于结果的临床研究导致了50多个原始研究出版物，其中包括对单基因糖尿病形式的整体理解的几项关键贡献。Greeley博士在宾夕法尼亚大学医学院获得了医学博士学位，并在纽约哥伦比亚大学完成了他的本科教育。然后他搬到芝加哥，在那里他在芝加哥大学和Comer儿童医院完成了儿科住院医师和儿科内分泌学研究金，他目前有一种积极的临床实践，他看到患有各种形式的糖尿病或其他内分泌问题的患者。Greeley博士是国际公认的糖尿病单基因形式的专家，特别关注先天性形式的糖尿病形式。和Drs。Louis Philipson，医学博士，博士，Graeme Bell，PhD和Rochelle Naylor，医学博士，Greeley博士，构思并开发了基于Web的US单基因糖尿病注册表（http://monegenicdiabetes.uchicago.edu），该注册表现在包括已知或怀疑的Monogenic Monogenic diabets of Diabets of Diabets nimogenic nimogenic nimogenic cops nimogenic cose nimogenic cops diamogenic nimogenic cose diabe tobe nimogenicdiabetes.uchicago.edu）。 多亏了注册表参与者的积极兴趣，Greeley博士以患者为导向和基于结果的临床研究导致了50多个原始研究出版物，其中包括对单基因糖尿病形式的整体理解的几项关键贡献。Louis Philipson，医学博士，博士，Graeme Bell，PhD和Rochelle Naylor，医学博士，Greeley博士，构思并开发了基于Web的US单基因糖尿病注册表（http://monegenicdiabetes.uchicago.edu），该注册表现在包括已知或怀疑的Monogenic Monogenic diabets of Diabets of Diabets nimogenic nimogenic nimogenic cops nimogenic cose nimogenic cops diamogenic nimogenic cose diabe tobe nimogenicdiabetes.uchicago.edu）。多亏了注册表参与者的积极兴趣，Greeley博士以患者为导向和基于结果的临床研究导致了50多个原始研究出版物，其中包括对单基因糖尿病形式的整体理解的几项关键贡献。David Meltzer，医学博士，博士学位David Meltzer是医院医学部门的负责人，卫生与社会科学中心主任，芝加哥大学临床与转化科学委员会主席，他是医学院的教授，芝加哥Harris Harris Harris Harris School of Public and Public and Public and Public and Public and Publication and Publication and Clocity and Clubical Polition and Clancial and Clancation and Clancation and Clancation and Cancemict and Canecress of Chance。Meltzer的研究探讨了健康经济学和公共政策中的问题，重点是医疗成本分析的理论基础以及医院护理的成本和质量。Meltzer进行了随机试验，比较了专门从事住院护理的医生的使用（“住院医生”）。目前，他正在领导医疗补助和医疗保险创新挑战奖中心，以研究住院和门诊环境之间医生患者关系的连续性改善对经常住院的医疗保险患者的成本和护理结果的影响。他领导了芝加哥学习有效性研究网络（芝加哥学习）的形成，该网络帮助开创了芝加哥地区学术医疗中心在基于医院的比较效力研究中的合作，以及芝加哥地区患者以患者为中心的企业研究所（PCORI）的芝加哥地区患者中心的支持。玛莎·范·海茨玛（Martha van Haitsma），博士学位玛莎（Martha）自成立以来一直在芝加哥大学调查实验室共同指导或指导芝加哥大学调查实验室，目前是学术调查研究组织协会（AASRO）的主席。玛莎（Martha
可遗传的人类基因组编辑
1。HHGE的使用仅限于严重的单基因疾病；委员会将严重的单基因疾病定义为导致严重发病或过早死亡的一种疾病。 2。HHGE的使用仅限于更改已知导致严重单基因疾病的致病遗传变异，以在相关人群中常见的序列，并且众所周知不是引起疾病的原因。 3.没有引起疾病的基因型的胚胎不会受到基因组编辑和转移的过程，以确保没有任何因编辑胚胎而导致的个体会遭受HHGE的风险，而没有任何潜在的益处；和4。使用HHGE的使用仅限于潜在父母的情况：（i）没有选择与遗传相关的孩子没有严重的单基因疾病，因为它们的胚胎都不会受到基因组编辑的基因组编辑的影响，或者在没有遗传的情况下，（ii）的选择极少，因为毫不及时的求职者的临时选择是不及时的，因为这是不及时的委员会，因为毫无疑问的是，这是不合适的，因为它是不合适的，因为它是不合适的，而这是无效的，这是无效的，这是无效的，这是无效的，这是无效的，这是无效的，这是无效的。植入前基因检测的循环无成功。