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脊髓小脑性共济失调 3 型患者的局部脑和脊髓体积减少
1 德国神经退行性疾病中心 DZNE，德国波恩 2 德国波恩大学医院神经内科 3 德国波恩亚琛工业大学神经内科 4 德国于利希研究中心 JARA-脑研究所分子神经科学和神经成像 5 巴西坎皮纳斯神经科学与神经技术研究所 (BRAINN) 6 巴西坎皮纳斯大学神经内科 7 中南大学湘雅医院神经内科，中国长沙 8 中南大学湘雅医院放射科，中国长沙 9 荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心唐德斯脑、认知与行为研究所神经内科 10 巴黎索邦大学脑研究所、AP-HP、INSERM、CNRS、法国巴黎皮提耶-萨尔佩特里埃大学医院 11 英国伦敦伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所临床和运动神经科学系共济失调中心 12 英国伦敦伦敦大学学院医院 NHS 基金会国家神经病学和神经外科医院 13 德国图宾根大学神经退行性疾病系和赫蒂临床脑研究所 14 德国图宾根神经退行性疾病中心 (DZNE) 15 德国图宾根大学医院诊断和介入神经放射学系 16 美国明尼苏达州明尼阿波利斯市明尼苏达大学放射学系磁共振研究中心 17 荷兰格罗宁根大学格罗宁根大学医学中心神经病学系
atxn3：一种参与多谷氨酸疾病脊髓脑性共济失调3
atxn3是一种泛素水解酶（或去泛素酶，DUB），ATXN3基因的产物，在包括周围和神经元组织在内的各种细胞类型中表达，并参与多种细胞途径。重要的是，ATXN3基因内CAG三核苷酸的扩展导致编码蛋白中的聚谷氨酰胺结构域扩展，该蛋白质已与脊椎小脑共济失调的3型发作相关，这也是Joseph病 - 也称为Machado - Joseph Disease，是最常见的Joseph疾病，是最常见的占主导地位的共生性共济失因Worldwordiide Worldword Worldweldiide。ATXN3几十年来一直在进行密集调查中。在这篇综述中，我们总结了ATXN3在蛋白质，DNA修复和转录调节中的主要功能，以及在调节染色质结构中的新兴作用。在病理扩展的ATXN3形式的背景下，还审查了提到的ATXN3的分子函数。
依赖阶段的生物标志物变化3型脊椎动物共济失调
A. Martinos生物医学成像中心与哈佛医学院，美国马萨诸塞州查尔斯敦A. Martinos生物医学成像中心与哈佛医学院，美国马萨诸塞州查尔斯敦
聚谷氨酰胺脊髓小脑共济失调的基因治疗
摘要：多聚谷氨酰胺脊髓小脑共济失调 (SCA) 是由单个基因编码区胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复扩增引起的六种常染色体显性共济失调的异质性群体。目前，这些疾病尚无治愈或减缓疾病的治疗方法，但它们的单基因遗传为基因治疗策略的发展提供了理论依据。事实上，RNA 干扰策略已在 SCA1、SCA3、SCA6 和 SCA7 的细胞和/或动物模型中显示出有希望的发现。此外，反义寡核苷酸疗法已在 SCA1、SCA2、SCA3 和 SCA7 模型中提供了令人鼓舞的概念证明，但它们尚未进入临床试验。相反，基因编辑策略，例如成簇的规律间隔的短回文重复序列 (CRISPR/Cas9)，已被引入