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病例报告：EDA 基因剪接位点突变导致少汗性外胚层发育不良，出现特应性皮炎样皮肤表现
少汗性外胚层发育不良 (HED) 是一种罕见疾病。患有 HED 的患者从小就表现出头发稀疏、牙齿发育不良和无汗症，以及特应性皮炎样皮肤表现。我们报告了一名 20 岁的男性 HED 患者，他患有特应性皮炎样皮肤，经度匹鲁单抗成功治疗。基因分析发现 EDA 基因中存在剪接突变，NG_009809.2 (NM_001399.5):c.793 + 3A > C r.742_ 793del p.Pro248Ilefs Ter15，这是以前从未报道过的。该患者因全身瘙痒加剧而到我们科室就诊。根据皮疹的分布，患者被诊断为特应性皮炎并开始使用度匹鲁单抗。治疗第三个月皮疹减轻。dupilumab 在治疗与 Th2 免疫相关的遗传性皮肤病方面的潜力是已知的。尽管皮疹与 HED 的特应性皮炎样皮肤表现或独立的特应性皮炎有关尚不清楚，但 dupilumab 可能是治疗伴有特应性皮炎皮肤的 HED 的候选药物。
![医学生对人工智能 (AI) 的知识、态度和实践：霹雳州怡保的一项横断面研究 邮箱：xoongqin.kam@qiu.edu.my [ ORCID ] 2 Nameera Ahmad [ ORCID](/simg/e/efcb27143c551af64a624ccedc033b91c306c12a.png)
医学生对人工智能 (AI) 的知识、态度和实践：霹雳州怡保的一项横断面研究 邮箱：xoongqin.kam@qiu.edu.my [ ORCID ] 2 Nameera Ahmad [ ORCID
简介：人工智能 (AI) 复制了人类智能，在高等教育中越来越受到关注，以应对传统的教育挑战。人工智能在病理学、心脏病学、放射学和皮肤病学方面具有巨大的应用潜力。它有可能彻底改变这些领域的现有医疗实践。本研究旨在探索马来西亚奎斯特国际大学医学生对人工智能的知识、态度和实践 (KAP)。方法：2024 年 1 月至 2024 年 3 月在奎斯特国际大学 (QIU) 医学院进行了一项横断面描述性研究。在 QIU 的医学生中分发了一份结构化问卷，其中 53 名学生回答了问卷并参与了这项研究。结果：所有学生都对人工智能有所了解，但只有 54.7% 的人知道人工智能的亚型分类。关于人工智能在医学领域、放射学和病理学中的应用，绝大多数人分别不知道 73.6%、71.7% 和 73.6%。印度人的知识水平明显高于其他种族 [ Chi(df) = 12.95 (4), P 值 = 0.005 ]。大多数学生同意人工智能的重要性 48(90.6%)、将人工智能纳入医学课程和专业培训 44(83%)、早期诊断和疾病评估 40(75.5%)、人工智能在放射学中的重要性 36(67.9%)、病理学 38(71.7%)。结论：需要对人工智能进行培训，这将提高人们对人工智能的认识，并影响他们对在医学中使用人工智能的态度。实现人工智能在医学领域的广泛和完美应用具有挑战性，但教育机构和政府组织之间的合作努力可能有助于改善这一状况。关键词人工智能、教育、医学生、病理学、放射学
低氢化外胚性发育不良的综述：...
降低性外胚层发育不良（HED）是由单基因缺陷引起的，会影响来自外胚层的组织中蛋白质胞倍倍倍积分素。取决于传输机制，我们可以区分三种类型的HED：常染色体隐性，常染色体显性，并与X染色体链接（这是最常见的）。尽管表型表达因受影响的基因而有所不同，但所有形式的HED具有三个临床特征：下端，下性肌张力和下刺病。常规治疗方法是改善患者的生活质量，包括牙科干预措施，例如正畸和牙科植入物，干皮肤的皮肤病学常规以及使用人造汗水。近年来，科学研究的重点是基因工程，以治疗HED，开发新的有前途的策略，例如由Schneider，H。及其同事开发的重组EDA1或ER004的基因治疗。在体系试验中，该策略有效地逆转了该疾病的临床表现。在整个审查过程中，我们将解决HED的症状，正确诊断的工具，可用治疗方法和鉴别诊断的考虑因素。
