图1:不同数据集中的遗传力(H 2)地图。a。显示低维空间,其颜色由功能网络编码34。b。显示了三个组织轴的本征图,该轴是根据人类连接组项目(HCP)35的函数连接模板22计算得出的。所有个人都与此组级模板保持一致。我们使用单个梯度和谱系/基因型信息来计算单核苷酸多态性(SNP)基于双核苷酸多态性(C),基于Twin的HCP(D)和基于TWIN的QTAB(E)的每个梯度的遗传力(H 2)。f。每两个遗传力图之间的空间相关性。空间自相关被认为使用测量距离变化函数图将图置入图,并且基于1000个排列获得了P变化图值。
精神疾病被定义为在思维,认知,情感或行为上具有临床上显着干扰的疾病,而个人可能不容易控制。躁郁症,抑郁症,焦虑症,精神分裂症和其他精神病疾病被确定为精神疾病,不仅对个体全球功能,而且对疾病的负担都有不利影响。尽管在开发有效的精神疾病治疗策略方面取得了重大进展,但有效的药物向中枢神经系统(CNS)传递仍然是当今的重大挑战。血脑屏障(BBB)在保护大脑免受有害物质的同时可能会限制药物进入中枢神经系统的机会。1现有的精神病药物与纳米颗粒(NP)的结合可以是解决这一挑战的解决方案。
青春期的腹部肿瘤代表了一组多样化的病理,可以非典型地呈现,从神经精神障碍到明显的腹部延伸。这项研究的目的是报告两个罕见的病例,这些病例强调了该年龄段腹部肿瘤的诊断和治疗性挑战。在第一种情况下,一个12岁的女孩出现了10天的急性神经精神症状的历史,包括幻觉和认知能力下降,导致诊断为抗N-甲基-D-大洲 - 天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎。尽管最初的超声是非诊断的,但随后的磁共振成像(MRI)显示出3厘米卵巢皮肤皮肤囊肿。迅速的手术切除与免疫疗法相结合,导致了快速的神经系统改善,并且在几天内观察到了完全恢复,并在一年的随访中持续。在第二种情况下,一个14岁的女孩在一个月内表现出进行性腹部扩张,并被发现具有较大的,主要是坚固的骨盆质量。详细的成像研究,包括计算机断层扫描(CT),描绘了一个双重质量,该质量在最大尺寸中的测量高达30 cm。术中发现证实了肿块是壁上子宫平滑肌瘤。手术切除导致症状解决和实验室参数的归一化(血红蛋白从8.6 g/dL提高),随访期间没有复发。这些病例在定量上强调,即使是良性肿瘤的分别为3 cm和30 cm,也会导致显着的发病率。最终,我们的发现强调了高可疑指数,重复的高分辨率成像以及多学科方法的重要性,以确保及时诊断和最佳管理,从而有助于改善青少年非典型腹部肿瘤的临床策略。
Alberto Benussi,医学博士;医学博士Enrico Premi; Stefano Gazzina,医学博士; Chiara Brattini,MSC; Elisa Bonomi,MSC;医学博士Antonella Alberici; Lize Jiskoot,博士;约翰·范·斯威滕(John C. Van Swieten)博士; Raquel Sanchez-Valle博士; Fermanin Moreno,医学博士;罗伯特·拉福斯(Robert Laforce),医学博士;医学博士Caroline Graff; MATTHIS SYNOFZIK,医学博士; Daniela Galimberti博士;医学博士Mario Masellis;医学博士Carmela Tartaglia; James B. Rowe,医学博士;医学博士伊丽莎白·费格(Elizabeth Finger);医学博士Rik Vandenberghe;医学博士Alexandre deMedonça; Fabrizio Tagliavini,医学博士;伊莎贝尔·桑塔纳(Isabel Santana),医学博士; Simon Ducharme,医学博士;克里斯·R·巴特勒(Chris R. Butler)博士;亚历山大·格哈德(Alexander Gerhard),医学博士;约翰内斯·莱文(Johannes Levin),医学博士;医学博士Adrian Danek;马库斯·奥托(Markus Otto),医学博士; Giovanni Frisoni,医学博士; Roberta Ghidoni博士;医学博士Sandro Sorbi; Isabelle Le Ber,医学博士;佛罗伦萨·帕斯奎尔(Florence Pasquier),医学博士;佐治亚州峰人,理学士;艾米丽·托德(Emily Todd),理学士; Martina Bocchetta博士; Jonathan D. Rohrer博士;芭芭拉·博罗尼(Barbara Borroni),医学博士;对于遗传FTD倡议(genfi)
摘要深部脑刺激 (DBS) 是神经调节的一个关键领域,已广泛应用于治疗精神疾病的神经系统和实验测试。它与特定的治疗效果有关,而这种效果基于不断发展的机械神经科学理解的精确性。同时,由于这种理解的不完整性,在缓解症状方面也存在障碍。这些障碍至少部分基于神经精神疾病的复杂性以及 DBS 设备无法完全代表调节与这些疾病有关的病理过程广度的假体。神经假体,例如植入式 DBS 系统,除了它们旨在产生的特定神经精神变化之外,还可以对受试者产生巨大的影响。这些影响在很大程度上代表了当前神经调节辩论中的盲点。人类学叙述可以说明患者疾病的广泛存在维度以及对神经植入物的反应。结合当前的神经科学理解,神经精神人类学可以阐明神经设备作为技术“世界推动者”的可能性和局限性。
16p11.2和22q11.2拷贝数变体(CNV)赋予自闭症谱系障碍(ASD),精神分裂症(SZ)和注意力促进性血液验证率(ADHD)的高风险,但它们对功能连接(FC)的影响仍然不明显。在这里,我们报告了使用101个CNV载体,755个特发性ASD,SZ或ADHD和1,072个对照的磁共振成像数据对静息状态FC进行分析。我们表征CNV FC-签名,并使用它们来识别有助于复杂特发性条件的维度。CNV在全球和区域层面上对FC具有很大的镜子影响。thalamus,somato-Motor和后岛区域在跨删除,重复,特发性ASD,SZ但不是ADHD中共享的dysconneconnectivitive中起着至关重要的作用。与缺失FC签名相似的个体表现出较差的认知和行为症状。缺失相似性可能与观察到基因表达空间模式和FC签名之间观察到的冗余关联有关。结果可以解释为什么许多CNV会影响类似的神经精神症状。
自闭症谱系障碍在先天性心脏病(CHD)的儿童中比普通人群更为普遍。没有诊断自闭症的CHD儿童也有神经发育和精神病障碍的风险增加。我们表征了CHD儿童的社会和行为成果,并检查了神经发育和精神病合并症。未经诊断为自闭症的儿童接受了婴儿的心脏手术。父母报告评估了社会交流,异常行为,自我调节,焦虑和执行功能(EF)。神经心理学测试评估心理理论(TOM),工作记忆和言语理解。结果与规范数据进行了比较。线性回归估计为父母报告的分数和TOM能力作为结果。预测因子是焦虑症状,父母报告的EF和工作记忆评分。协变量是年龄,父母教育,多动症诊断和言语理解。鉴定出与临床相关的合并症(n个儿童评分≥1SD低于规范)。实际上参加了56名儿童(10.8±1.8岁)。与规范相比,患有CHD的儿童汤姆(Tom)受损,更异常的行为(p = .002)和较少的自我调节(p = .018),但社交交流更好(p = .014)。“类似自闭症的”特征与焦虑症状呈正相关(ß(95%CI)= 0.28(0.08-0.49),p = .008)和较差的工作记忆(ß(95%CI)= -0.36(-0.36(-0.59-0.13),P = .003),P = .003)。存在共存焦虑和EF受损的高风险,这可能会增加疾病负担。在22名表现出临床相关的社会和行为评分的儿童中,有21个也表现出焦虑症状(n = 4),EF受损(n = 7)或两者(n = 10)。没有诊断自闭症的CHD儿童的异常行为,自我调节较低和汤姆受损。需要采取针对性的治疗干预措施,以减少这些儿童的长期社会心理风险。
神经肽垂体腺苷酸环化酶激活肽(PACAP)在调节压力,恐惧和焦虑反应中起关键作用。研究PACAP的遗传和分子研究表明性二态特征,女性在神经精神疾病中表现出PACAP信号的反应性增加。研究通过证明PACAP的调节扩大了PACAP的作用到药物使用障碍(SUD)可以导致尼古丁,乙醇,刺激剂和阿片类药物引起的神经生物学变化。鉴于患有SUD的女性相对于男性表现出明显的药物使用,复发和戒断敏感性,我们假设PACAP系统会导致这些性别特定的差异。因此,我们通过表征PACAP在与成瘾周期相关的分子,大脑区域和行为水平上的作用来回顾PACAP在SUD中的作用。我们提出了将PACAP与神经精神疾病联系起来的文献,这些文献证明了PACAP在神经元信号传导和调节成瘾的途径中的复杂作用。我们假设女性在成瘾周期的中毒和戒断阶段中更容易受到与PACAP相关的变化的影响。完全了解PACAP系统中的性别特定差异为未来的研究提供了基础,旨在开发针对SUD的量身定制干预措施。
在过去十年中,微生物群及其对健康的影响已得到广泛研究。肠道菌群已被公认为是健康状况的关键调节器,因此,其改变可导致多种疾病(D'Argenio 等人,2022)。研究人员主要关注肠道细菌菌群,往往忽略了真菌、病毒和寄生虫的作用。事实上,尽管真菌在肠道中占微生物总数的约 0.1%(Chin 等人,2020),但在与细菌和宿主细胞相互作用过程中产生的次级代谢产物对于免疫控制和代谢稳态至关重要。越来越多的研究强调了肠道菌群与精神疾病之间的密切关系,菌群失调在抑郁症、焦虑症、自闭症谱系障碍 (ASD)、注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 和精神分裂症 (SCZ) 等疾病中起着关键作用 (Ahmed 等人,2024)。事实上,正常肠道菌群的失调会对人类产生负面影响,尤其是在生命的关键阶段,因为肠道微生物的表型和细菌种类数量都会随着年龄的增长而发生变化。肠道菌群代谢产物的变化会影响神经系统疾病、精神健康状况,甚至情绪稳定状态 (Jones 等人,2019)。新兴证据表明,肠道真菌群落与细菌群落一样,影响着微生物-肠-脑轴和心理健康结果,真菌群落的变化与精神分裂症(SCZ)、情绪障碍和自闭症(ASD)等疾病相关。本综述探讨了研究肠道真菌群落的技术局限性,并总结了肠道真菌群落与神经精神疾病之间联系的最新研究成果。
链球菌后自身免疫性神经精神疾病(PANDAS)是一组病理状况,其特征是在β-溶血性链球菌A(GAS)感染后突然发作的强迫症和TIC疾病(GAS)感染,该疾病(GAS)感染(GAS)受到自身免疫机械的攻击,该基础是基础机构的,该疾病是由基础机构降低的。文献很少,但是很少有研究支持以下假设:链球菌感染可能会改变这些患者的肠道微生物群成分,从而导致慢性炎症,从而影响大脑功能和行为。显着的变化包括减少的微生物多样性和细菌种群的转移,这会影响对神经炎症至关重要的代谢功能。SNOX2-DP和异丙烷的血清水平升高表明氧化应激,而脂多糖(LPS)的存在可能有助于神经炎症。本叙事评论的目的是探索大熊猫和肠道菌群组成之间的联系。大熊猫中肠道菌群与神经精神症状之间的潜在联系可能表明饮食干预措施的重要性,例如促进地中海饮食和纤维摄入,以减少患者的炎症状态,从而改善其结果。