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通过GWAS分析揭示候选基因
基因组工具促进了繁殖计划中有效选择改进的遗传材料。在这里，我们专注于两个苹果水果质量特征：形状和大小。我们利用了从355种基因型的收获中收集的11种水果形态参数的数据，该基因型是Apple Refpop Collection的355个基因型，该基因型是欧洲培养苹果中存在的遗传变异性的代表性样本。然后使用FARMCPU和BLINK模型将数据用于全基因组关联研究（GWAS）。分析确定了59个与果实的大小和形状性状相关的SNP（35个带有farmcpu和45张眨眼），负责71 QTN。这些QTN分布在所有染色体上，除了染色体10和15。由27个SNP识别的三十四个QTN与大小特征相关，而37个由26个SNP识别的QTN与形状属性有关。含有最相关的SNP的单倍嵌段的定义，其中包括卵形家族蛋白MDOFP17和MDOFP4的基因，该基因在9.7kb的Haploblock上，在11.7kb的Haplobock中。RNA-seq数据显示，这些基因在长方形品种“ skovfoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggoggog”中的表达低或无效，并且在平坦的“ Grand'mere”中表达更高的表达。基因本体富集分析支持OFP和激素在形状调节中的作用。总而言之，对Apple RefPop收藏的这种全面的GWA分析揭示了有希望的遗传标记和与苹果水果形状和大小属性相关的候选基因，从而提供了有价值的见解，从而可以提高未来繁殖计划的效率。
Mendelian随机分析三甲胺N-氧化物及其前体与帕金森氏病之间的因果关系
简介：先前的研究报告了三甲胺N-氧化物（TMAO）和帕金森氏病（PD）之间的潜在关联。这项研究的目的是检查循环TMAO及其前体的水平与使用两样本的孟德尔随机化（MR）方法之间的潜在关系。材料和方法：我们从三个全基因组社会研究（国际帕金森氏病基因组学，帕金森氏病，帕金森的研究：有组织的遗传学计划和Genepd和Finngen）中汇总了数据，以提取与单核苷酸多态性（SNP）（SNP）与TMAO，Carnitine，Carnitine和Betnitine的循环浓度相关。这些SNP被用作随机效应模型中的仪器变量，以评估TMAO循环浓度及其前体的循环浓度与帕金森氏病的风险，并通过估计的优势比与伴随的95％置信区间来评估循环变量。主要分析采用了反向差异加权（IVW）方法，该方法与MR-Egger回归分析相辅相成。结果：使用IVW方法进行的分析，该方法汇总了三个数据库的数据，并未显示循环浓度TMAO及其前体之间的因果关系，并且PD的风险（P> 0.05）。MR-Egger分析的结果进一步证实了这一发现。灵敏度分析表明，结果不受任何偏见的影响，异质性测试表明SNP之间没有显着差异。有必要进行进一步的调查，以确定这种关联是否确实存在。结论：这项研究没有发现循环浓度或其原始物质与PD风险之间的因果关系的任何结论性证据。
国际寄生虫学杂志
Haemonchus contortus是小型反刍动物中最致病的线虫，而驱虫抗性（AR）阻碍了其有效的控制。需要早期检测AR状态才能减少AR的选择，并且无法使用表型测试来实现。对于苯二唑唑（BZ），在同种型1β-微型蛋白基因中以单核苷酸多态性（SNP）为特征的AR相关等位基因的检测允许Stron Gyles的早期AR检测。在抗BZ的种群中已经描述了F200Y，F167Y，E198A和E198L多态性，区域之间的频率有明显变化。一种新型的数字PCR（DPCR）可以检测H. contortus中所有上述多态性。测定进行了验证。然后，分析了26个奥地利人和10个意大利绵羊农场的幼虫，并在农场一级合并。对于所有测定，证明了15份/μL电阻等位基因的检测极限和高度准确性，从而可以在大多数样品中检测1％的等位基因频率。在奥地利的样本中，在所有农场都检测到了F200y等位基因的频率升高。第一次在奥地利的H. tortus中发现了密码子167和密码子198中的多态性。在意大利样品中，电阻等位基因的频率仍然相对较低，但F200Y抗性等位基因可追溯。总而言之，我们首次开发了DPCR分析，该测定目标是针对H. contortus中与BZ抗性相关的所有相关性SNP。对AR开发的未来研究可能会受益于基于SNP的监视，其中包括所有相关性SNP的开发测定法。改进的监视将包括其他重要的，尽管病原体较少的线虫属。
巴西南部优良水稻的遗传变异真的正在消失吗？
摘要：由于现代育种实践，全世界都担心大多数作物（例如水稻）的遗传基础可能会变窄。因此，本研究的目的是调查巴西南部优良水稻种质中的这种现象，包括杂交中常用的种质。该小组由 91 个种质组成。通过层次聚类和主成分分析分析了去壳和精米的形态性状、SNP 标记和矿物质含量数据。事实证明，SNP 标记和层次聚类最适合评估遗传变异性。水稻遗传基础变窄已得到证实，尽管在巴西南部优良水稻种质中仍发现一定程度的遗传变异性，尤其是谷物矿物质含量。关键词：遗传资源、遗传变异性、基因分型、表型、Oryza sativa L.
业界唯一证实有效降低off-Target
Donor Oligo 可置换约1 ～ 90nt 的长度Plasmid DNA donor Kit 可嵌入mKate Reporter 于任意指定位置应用： SNP/ insertion / deletion / protein fusion 研究
Rohu Carp，Labeo Rohita的高质量染色体水平基因组组装及其在基于SNP的基因流量和性别测定的探索中的利用
Labeo Rohita（Rohu）对南亚的水产养殖很重要，其生产量接近大西洋鲑鱼。虽然对Rohu的遗传改善正在进行中，但在Rohu中，在其他水产养殖改善计划中常用的基因组方法已被阻止，部分原因是缺乏高质量的参考基因组。在这里，我们提出了使用下一代测序技术组合产生的高质量的从头基因组，从而产生了946 MB基因组，该基因组由25个铬虫和2,844个未放置的支架组成。值得注意的是，虽然大约是现有基因组序列的大小的一半，但我们的基因组代表了使用流量细胞仪新估计的基因组大小的97.9％。与该基因组结合使用了120个个体的测序，以预测三个主要河流（Jamuna，Padma和Halda）中的种群结构，多样性和差异，以推断Rohu中可能的性别确定机器。这些结果证明了新的Rohu基因组在现代化Rohu遗传改善计划的某些方面的实用性。
用于研究复杂人类疾病的新型方差分量 TWAS 方法，应用于阿尔茨海默氏痴呆症
转录组关联研究 (TWAS) 已广泛用于整合转录组和遗传数据来研究复杂的人类疾病。在缺少转录组数据的测试数据集中，传统的两阶段 TWAS 方法首先通过创建加权和来估算基因表达，该加权和将 SNP 与其相应的顺式 eQTL 对参考转录组的影响聚合在一起。然后，传统 TWAS 方法采用线性回归模型来评估估算基因表达与测试表型之间的关联，从而假设顺式 eQTL SNP 对测试表型的影响是 eQTL 对参考转录组的估计影响的线性函数。为了提高 TWAS 对这一假设的稳健性，我们提出了一种新颖的方差分量 TWAS 程序 (VC-TWAS)，该程序假设顺式 eQTL SNP 对表型的影响是随机的（方差与相应的参考顺式 eQTL 效应成比例）而不是固定的。 VC-TWAS 适用于连续和二分表型，以及个体层面和汇总层面的 GWAS 数据。使用模拟数据，我们表明 VC-TWAS 比基于两阶段负担检验的传统 TWAS 方法更强大，尤其是当 eQTL 遗传效应对测试表型不再是其 eQTL 遗传效应对参考转录组的线性函数时。我们进一步将 VC-TWAS 应用于个体层面（N = ~3.4K）和汇总层面（N = ~54K）的 GWAS 数据来研究阿尔茨海默病 (AD)。利用个体层面的数据，我们检测到了 13 个显著的风险基因，包括 6 个已知的 GWAS 风险基因，例如 TOMM40，而传统 TWAS 方法却遗漏了这些基因。利用汇总级数据，我们检测到 57 个仅考虑顺式 SNP 的显著风险基因和 71 个同时考虑顺式和反式 SNP 的显著风险基因，这也通过个体级 GWAS 数据验证了我们的发现。我们的 VC-TWAS 方法已在 TIGAR 工具中实现，供公众使用。
遗传改善农业的重要性
来自Konishi，S.，Izawa，T.，Lin，S.Y.，Ebana，K.，Fukuta，Y.，Sasaki，T。和Yano，M。（2006）。SNP在水稻驯化过程中导致种子破碎的损失。科学312：1392-1396。经AAAS许可转载。
探索1型糖尿病和牙周炎中的白介素水平：重点是童年的评论
摘要：糖尿病会引发细胞因子水平的增加，从而导致C反应蛋白和纤维蛋白原的产生。这些分子会促进亚临床炎症，导致粘合分子和内皮功能障碍的表达。尽管缺乏用于与1型糖尿病（T1DM）相关的白细胞介素单核苷酸多态性（SNP）的全面小组，但了解SNP的炎症作用至关重要，因为牙周炎，糖尿病的第六个并发症是通过这些遗传变异影响的牙周炎。本综述着重于T1DM患有和牙周炎患者的白介素水平，并在报告时特别关注童年和SNP。对PubMed和Scopus的搜索确定了过去五年来的21项相关研究。分析了几个IL，强调仍需要对IL多态性面板进行彻底探讨T1DM。但是，过去五年导致这种情况的独立性增加，导致自主炎症作用，需要进一步研究。儿童和青少年的牙周炎和T1DM关联代表了文献中应填补的严重差距；这种稀缺的研究是进一步临床研究的动机。