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针对无意义或罕见突变的新治疗方法
• 无义突变：它们在 DNA 序列的某个点（根据突变而变化）包含三个碱基（密码子），发出信号来中断 CFTR 蛋白的合成：它们也称为“停止”突变。由此产生的蛋白质被截断和去除•错义突变：导致 DNA 序列中碱基三联体交换的突变：这意味着在蛋白质链的某个点上，一个氨基酸被另一个氨基酸取代。这种替换不会去除蛋白质，但可以决定或多或少严重的功能改变，这取决于链的点和被替换的氨基酸的类型。在意大利，它们约占所有突变的 7%：最常见的（约 5%）是 N1303K。 • 移码突变：非常罕见（并且通常很难用当前技术识别），通过插入（添加）或删除（截断）大段 DNA 导致基因序列的重大改变，从而大大阻止 CFTR 蛋白的合成。在意大利，总体而言，它们所占比例不到 0.5%：例如 541delC 或 3667ins4（“del”或“ins”代表删除或插入）。 • 剪接突变：“剪接”是将基因的“编码”DNA 部分（称为“外显子”）中包含的遗传信息转移到信使 RNA 的机制，信使 RNA 负责控制蛋白质的合成。剪接机制受基因的“非编码”部分（称为“内含子”）的调控。与其他突变不同，剪接突变位于内含子中，而不是外显子中。这些突变会破坏代码的传输，通过或多或少地阻止正常 CFTR 蛋白的合成（具体取决于突变的类型）：本质上，这些突变会导致一定比例的正常 CFTR 和一定比例的改变或缺失的 CFTR。患有这些突变的人的临床情况取决于在合成过程中保留了多少正常 CFTR
非物质化处方和治疗计划
将提醒以邮件附件的形式（而不是文本形式）发送至受助人指定的普通电子邮件地址或认证电子邮件地址； 通过短信或允许交换消息和图像的手机应用程序发送电子处方号（NRE），其中患者向开处方的医生提供手机号码； 通过电话向患者告知电子处方号 (NRE)。需要注意的是，该方法可以在剩余基础上使用，在这种情况下，邀请医生确保尽职调查，旨在确定患者在电话通信中正确转录 NRE； 当患者激活电子健康记录时，电子处方将被插入到 FSE 本身，作为纸质提醒的替代工具。