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World File Search Systemterapeutici
非物质化处方和治疗计划
将提醒以邮件附件的形式（而不是文本形式）发送至受助人指定的普通电子邮件地址或认证电子邮件地址； 通过短信或允许交换消息和图像的手机应用程序发送电子处方号（NRE），其中患者向开处方的医生提供手机号码； 通过电话向患者告知电子处方号 (NRE)。需要注意的是，该方法可以在剩余基础上使用，在这种情况下，邀请医生确保尽职调查，旨在确定患者在电话通信中正确转录 NRE； 当患者激活电子健康记录时，电子处方将被插入到 FSE 本身，作为纸质提醒的替代工具。
针对无意义或罕见突变的新治疗方法
• 无义突变：它们在 DNA 序列的某个点（根据突变而变化）包含三个碱基（密码子），发出信号来中断 CFTR 蛋白的合成：它们也称为“停止”突变。由此产生的蛋白质被截断和去除•错义突变：导致 DNA 序列中碱基三联体交换的突变：这意味着在蛋白质链的某个点上，一个氨基酸被另一个氨基酸取代。这种替换不会去除蛋白质，但可以决定或多或少严重的功能改变，这取决于链的点和被替换的氨基酸的类型。在意大利，它们约占所有突变的 7%：最常见的（约 5%）是 N1303K。 • 移码突变：非常罕见（并且通常很难用当前技术识别），通过插入（添加）或删除（截断）大段 DNA 导致基因序列的重大改变，从而大大阻止 CFTR 蛋白的合成。在意大利，总体而言，它们所占比例不到 0.5%：例如 541delC 或 3667ins4（“del”或“ins”代表删除或插入）。 • 剪接突变：“剪接”是将基因的“编码”DNA 部分（称为“外显子”）中包含的遗传信息转移到信使 RNA 的机制，信使 RNA 负责控制蛋白质的合成。剪接机制受基因的“非编码”部分（称为“内含子”）的调控。与其他突变不同，剪接突变位于内含子中，而不是外显子中。这些突变会破坏代码的传输，通过或多或少地阻止正常 CFTR 蛋白的合成（具体取决于突变的类型）：本质上，这些突变会导致一定比例的正常 CFTR 和一定比例的改变或缺失的 CFTR。患有这些突变的人的临床情况取决于在合成过程中保留了多少正常 CFTR
治疗药物 avanzate 的产品
terapeutici, le basi per l'identification and la validazione di eventuali nuovi target da sfruttare in questo
雷特综合征科学会议：超越基因治疗。正在进行的临床试验和新疗法的开发雷特综合征：其他治疗方法
- 人们对基因治疗试验的结果特别感兴趣，因为这些结果看起来很有希望。但研究不能止步于此或只集中于此一条路线，还有许多问题需要解决而且需要的时间很长。继续并行探索不同的治疗方法至关重要。 AIRett 决定组织这次科学
执行大师精益过渡护理针对慢性和稀有疾病
过渡年龄的转化研究：少量药物的实验 - 上午De Luca个性化的治疗计划：用于监视收费的SimArrp数据-G。Annicchiarico，M.P。ferrante在通过罕见疾病从小儿年龄到成人的患者通过治疗和家庭援助的新模型 - M. M. Innovative Gays促进过渡中罕见疾病的药物可及性，以确保经济可持续性-S。Antonacci S. antonacci组织模型用于治疗疗法 - F. colasuonno -f。f.colasuonno
计划-AIFET-2024.pdf
会议4胰腺肿瘤的预防和管理调节器：Paola Ghiorzo，Vittoria am stigliano 17.00家族历史记录Salvatore Paiella 17.15新的治疗方法：外科医生和肿瘤学家米歇尔·雷尼会议成员的会议18.45休会__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________十矿石pucciarelli 10.05 Italynch作为多学科方法的模型Stefania Sciallero 10.20息肉病管理结肠外：胃肠病学家和外科医生面对面 Emanuele DL Urso、Maria Elena Riccioni
生物伦理分析和... 的调节
基因组编辑使您可以在基因组水平上进行特定地点的变化，从而为无数研究打开大门，以利用其在医学和生物技术领域的广泛潜力。这种创新技术提供了重大的好处，但受到涉及重大风险的局限性。在其不同的应用中，基因组编辑也用于人类生殖系的基础研究，涉及对人类胚胎基因组的操纵。该领域提出了复杂的道德和道德问题，引起了不同的意见。论文的起草是从研究，科学出版物的分析和重制得出的。本文介绍了有关人类生殖系的编辑的生物伦理含义的分析，并考虑如何平衡所涉及的道德原则。随后在国家和国际层面暴露并加深了法规，强调了适当地管理该技术的适当法规。最后，强调了对国际治理形式的需求，以最大程度地提高治疗益处，并减轻道德和道德风险和关键问题。
IEL研究 欧洲的历史学家di IEL研究
英国最近发起了一项I期临床研究，以测试BNT116治疗疫苗针对肺癌的有效性和安全性。bnt116是一种旨在促进患者免疫系统本身的抗癌活性的RNA疫苗，使用将由肺癌细胞表达的特定肿瘤/抗原蛋白编纂的RNA分子，以指导免疫系统，提供有关搜索癌细胞特征的信息，并最终销毁了要搜索的细胞的信息。他们表达。通过指示免疫系统击中表达特定标记的癌细胞，该疫苗可以节省健康的细胞，而健康细胞通常通过化学疗法与癌细胞一起杀死。毒性因此降低。此外，该疫苗还旨在防止复发。实际上，在监视过程中，一次“指示”的免疫系统会安装免疫反应，以杀死遇到的任何复发性复发性肿瘤细胞。BNT116的临床评估阶段才刚刚开始，第一位接受疫苗的患者将在英国，美国，波兰，匈牙利，匈牙利，土耳其，德国，西班牙，早期和晚期阶段，单独或与其他免疫疗法或化学疗法相结合的不同国家招募130名患者。BNT116是一种治疗疫苗。治疗性肿瘤疫苗的目的是促进免疫系统对特定癌症蛋白的活性，这与预防性肿瘤疫苗不同，这些预防性肿瘤疫苗可预防诱导癌症的病毒感染。预防性肿瘤疫苗的例子是针对HPV病毒（人乳头瘤病毒）的疫苗，可防止病毒感染，降低癌症的风险，或疫苗免受HBV病毒（乙型肝炎）的侵害，可防止感染，可防止感染，可预防肝癌。
uroteliale癌 - 焦点tumori gu
膀胱癌是50年后最常见癌症的第四种形式，每年在意大利诊断出约29,200例新病例。尽管主要影响男性，但女性性别的数量主要是由于吸烟者的增加（香烟造成43％的雄性尿液肿瘤病理学和25％的雌性病理）。在75％的患者中，该疾病在初始阶段被发现，并局限于膀胱壁的表面部分，具有良好的愈合机会，以至于诊断后五年，有10名患者中有8例还活着直到最近，全身治疗必然通过基于铂的化学疗法，使用免疫疗法和免疫苯甲酸抗体的最新数据，导致了历史转折点，生存率增加了一倍，死亡风险减少了一倍。重点是拦截膀胱转移性肿瘤的历史时刻，重点是表面肿瘤和侵入性肌肉肿瘤的治疗诊断方法的各个方面，特别是指整合到新分子的不同治疗方法。我们将谈论综合的多学科性，其中患者的意见代表了最终决定的确定性，以及转移性疾病的新方法。像往常一样，将有亮点，这是了解睾丸，肾脏（具有新的药物组合）和前列腺（从具有lutezio和Antoparp的精密医学到MHSPC中的强化或治疗性强化）的诊断和治疗中的新颖点的固定点。今年还将授予年轻肿瘤学家发表的最值得的作品，纪念Mimmo Sacco的奖项，Mimmo Sacco是东北肿瘤学重点的创始人之一。
Veronica Codullo博士操作单元
项目摘要 - 摘要：肺动脉高压（IP）是一种罕见的疾病，其特征是进行性和致命的病程，尽管在病理学的机制上可用于针对肺动脉的病理的机制，但仍有多种特定的治疗方法。在IAP的发病机理中，I型干扰素（IFN）路径的作用尚未得到很好的定义，但是多数初步数据表明，这是一种未经调节的机制，暴露于发展疾病的风险。鉴于IAP中自身免疫性表现频繁关联及其在系统性自身免疫性疾病的背景下的频繁发展，我们希望在项目执行中测试的假设是IFN-I和自动构造的作用，是IFN-I和自动化的作用和自动化的作用和自动化的，这是我们想测试的。该项目旨在估计抗I抗体的普遍性，评估这些抗体的临床关联，并将种群与IAP与患有和没有IAP的自身免疫性疾病的受试者进行比较。也有具有中和和受体激活论文的功能研究，以验证患者血清中预期的循环抗体的生物学含义。除了为与自身免疫性全身性疾病相关的IAP患者提供致病信息外，对Via Dell'IFN的研究还可以代表开发新的治疗靶标的研究面纱和当前患者的更有效的关联策略。项目开始：项目结束：项目的总成本：01/09/2023 31/08/2025 100.000,00总股票总股5 x千：参考年份参考5 x千：资金的日期5 x千：33.970.68 2021 22/11/11/2022预算>