XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemtezacaftor
英国儿童和成人的临床护理标准英国儿童和成人的临床护理标准
本文档旨在取代该指南的2011年版本。在过去的13年左右的时间里发生了很多变化。囊性纤维化（CF）的生活有了显着改善：全国范围内英国CF的新生儿筛查已于2007年完成，并且可以使用CFTR调节剂。在2012年颁发了ivacaftor的初始许可之后，其他人（包括2020年Elexacaftor/ tezacaftor/ ivacaftor）的其他人，预计今天患有CF的孩子将生活在成年后期。越来越多的CF患者从事教育和就业，有职业，并正在考虑经历育儿。改进是由CF，他们的家人和护理人员以及CF团队之间的合作伙伴关系所带来的。但是，必须承认，知识仍然存在差距，并且临床护理不断发展。还需要进一步发展，直到所有CF的人都可以真正实现无限的生活，尤其是对于那些无法服用调节器的人。
引用Dettmer S，Weinheimer O，Sauer-Heilborn A，Lammers O，WielpützMO，Fuge J，Welte T，Wacker F和Ringshausen FC（2023）
缩写：BI，支气管扩张指数； BL，基线； BMI，体重指数； CF，囊性纤维化； CFTR，囊性纤维化跨膜电导调节剂； CT，计算机断层扫描； CTDI，计算机断层扫描剂量指数； Eti，Elexacaftor - Tezacaftor - ivacaftor； G4-8，气道一代4-8的平均值； Ggoi，地面玻璃透明指数； Hu，Houns find单位； IQR，四分位数范围；洛杉矶，管腔区； MLD，平均肺密度； MRI，磁共振成像； P75，75％； PFT，肺功能测试； PI10，所有气道平均气道壁厚的标准化度量，内部周长为10毫米； PPFEV 1，百分比预测一秒钟内强迫呼气量； PWCF，患有囊性纤维化的人； R，Rho； SD，标准偏差； TD，总直径； wt，壁厚； WP，墙百分比。
治疗引起囊性纤维化的剪接突变的基因手术
当前的工作符合 CF 领域正在进行的努力，旨在满足所谓“最后 10%”的高度未满足的医疗需求，即 pwCF，根据其特定的基因型，这些患者不适合 HEMT 并且处于前调节剂时代。除了严重的错义突变之外，这些基因型还包括剪接、插入或缺失 (indel) 或无义突变，从机制上来说，预计这些突变不会对任何当前或未来的调节剂疗法产生反应。为了解决这一未满足的医疗需求，CF 领域努力研究基因添加和基因编辑方法（见表 1）。事实上，自从 HEMT 最常见的突变 F508del 以及门控和残留功能突变获得临床批准以来，药物难治性突变一直是研究的重中之重（见表 1）。 c.3718-2477C>T 是一种残留功能突变，携带此类突变的 pwCF 现在有资格获得美国批准的 CFTR 调节剂（https://www.fda.gov/）。6 在欧洲，只有携带突变与 F508del 等位基因结合的 pwCF 才有资格获得 Symkevi（tezacaftor/ivacaftor）
评论中的儿科年
每日治疗方案Mayer-Hamblett N，Ratjen F，Russell R，Donaldson SH，Riekert KA，Sawicki GS，Odem-Davis K，Young JK，Rosenbluth D，Taylor-Cousar JL，Goss JL，Goss CH等。在调节剂治疗的囊性纤维化治疗的人中，停药与延续高渗盐水或多子酶ALFA的持续（简化）：来自两个平行，多中心，开放标签，随机，随机，受控，非自卑试验的结果。柳叶刀呼吸医学。2023 APR 1; 11（4）：329-40。总结在这个新的CFTR调节剂时代，许多CF患者的肺部健康大大改善了。许多人质疑每日时间密集型粘液清除方案是否仍然需要。为回答这个问题，这2个平行的临床试验检查了囊性纤维化对Elexacaftor tezacaftor ivacaftor（ETI）的健康影响，以中断Dornase alfa或催眠盐水。结果是FEV 1％的变化在6周内预测。这些是非效率试验，因此他们比较了FEV 1％的变化在停用药物的人中，与继续药物的人相比，预测的变化并不差。临床试验在患有正常或轻度肺部疾病的ETI上招募了595名青少年或患有囊性纤维化的成年人。在持续或停止对Dornase Alfa和高渗盐水研究的人之间，FEV1％的变化没有显着差异。评论
附件1：囊性纤维化（CF）突变，对囊性纤维化跨膜
（ELEXACAFTOR/TEZACAFTOR/IVACAFTOR和IVACAFTOR）粗体突变被批准有效12/21/2020表1：响应Trikafta 3141del9 E822K G1069R L967S R967S R117L L967S R117L S912L S912L 546INSCA的CFTR基因突变列表R117P S945L A46D F311DEL G1249R L1077P R170H S977F A120T F311L F311L G1349D L1324P R258G S1159F S1159F A234D A234D F508C H139R L1335P L1335P R334L S1159P; H199Y L1480P R334Q S1251N A455E F508DEL* H939R M152V R347H S1255P A554E F575Y H1054D H1054D A1067T F1052V H1085R M952T R352Q T1053I D110E F1074L H1375P M1101K R352W V201M D110H F1099L F1099L I148T I148T P553Q V232D D192G D192G G27R I117R I117R I117R I117R I117R I117R I117R RAR D443Y G85E I336K P205S R751L V456F D443Y; G576A; R668C; R668C†G126D I502T P574H R792G V562I V562I D579G D579G G178E D578E I601F i601f i601f i601f Q98R R933G V733G V733G V733G V754M D614M D614M D614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614MD614 d614 d614m d614m d614 d614 d614 Q237E R1066H V1153E D836Y G194R I807M Q237H R1070Q V1240G D924N G194V I980K Q359R R1070W V1293G D979V G314E I1027T Q1291R R1162L W361R D1152H G463V I1139V R31L R1283M W1098C D1270N G480C I1269N R74Q R1283S W1282R