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使用NGS诊断thalassya
泰国的丘脑贫血的发生率很高，或者我们可以说丘脑贫血是泰国最常见的先天性溶血性贫血。我们非常熟悉，可以诊断出表现出贫血，黄疸，肝脾肿大的临床体征的患者中的thalassya，并症状患有丘脑症的人。怀疑有临床性贫血，黄疸和丘脑诊断的诊断，心脏病患者通常会出现骨并发症，需要慢性输血，随后可能是输血反应或其他并发症，然后是铁超负荷。4我们通常执行血红蛋白电泳或色谱法（HB分型），该电泳或色谱法（HB）将检测异常的血红蛋白以确认thalassymia的诊断。尽管如此，具有丘脑血症的状态或地中海贫血特征的患者可能不会出现贫血，没有黄疸，也没有Hepa tosplenomegaly，但是我们可以使用红细胞指数（MCV，MCH），渗透性FRA（OF）或二氯苯酚（二氯苯酚降水（dcip）和电动型（然后可以通过电力）进行筛查，然后由HB筛查HB。为了识别α-thal症载体状态，我们可以使用多路复用-AM-PCR进行大型删除或放大性难治性突变系统PCR（ARMS-PCR）进行点突变，但是对于这些情况，很少有不常见的异常血红蛋白标志，有时我们无法识别它们所代表的血红蛋白类型。5目前，分析患者的
thalassya（β-TDT）称为糖尿病前期？
原始文章我们可以预测依赖于β-thalassymia（β-TDT）的患者的初期糖尿病，以糖尿病前期的史？Vincenzo de Sanctis 1，Ashraf T Soliman 2，Shahina Daar 3，Proutarchos Tzoulis 4和Christos Kattamis 5。1 ICET-A网络协调员（Thalassexia and Adledecent Medicine的内分泌临床医生国际网络）以及意大利费拉拉Quisisana Hospital的儿科和青少年门诊诊所。2卡塔尔多哈哈马德综合医院内分泌科儿科学系。3苏丹Qaboos大学医学与健康科学学院血液学系，马斯喀特，阿曼苏丹国。4英国伦敦大学伦敦大学惠丁顿医院糖尿病和内分泌学系。5 Halassemia部门，儿科第一部，国家卡普迪斯特里大学雅典大学11527，希腊。 竞争利益：作者宣布没有利益冲突。5 Halassemia部门，儿科第一部，国家卡普迪斯特里大学雅典大学11527，希腊。竞争利益：作者宣布没有利益冲突。
ITCBN报告2023
收集和银行UCB用于“无关用途”，即出于团结目的；当新生儿在出生时具有特定的病理或在产前期间突出显示，或者当一个亲戚时（即兄弟姐妹）在收集或先前被诊断出的疾病正在进行中，可以通过HSC进行移植治疗；当有孩子受到遗传疾病影响的家庭（即thalassya）的风险，可以通过HSCS移植治疗儿童时，收集和银行“用于自体/同种异体相关使用”；根据现行法律批准的实验临床试验的UCB收集和银行，旨在收集UCB在给定病理中可能新应用的科学证据。
药房重点：Casgevy™和Lyfgenia
可根据需要使用发作和其他并发症，调整疾病的药物和输血。羟基脲是SCD预防的一线疗法，尤其是在镰状细胞贫血和镰状β-Zer-Zera-Zero thalassya中，因为它会减少疼痛发作和其他并发症。如果仍然无法控制该疾病，则可以将L-谷氨酰胺，Adakveo®（Crizanlizumab）和Oxbryta®（Voxelotor）等药物添加到羟基脲中。SCD的已知潜在疗法是骨髓移植。但是，寻找匹配的捐赠者的困难使此选项非常罕见，并且不能保证为所有人提供治疗。最近，在停止疾病进展并可能治愈疾病方面，基因疗法一直在显示出令人鼓舞的结果。在2023年12月，Casgevy™和Lyfgenia™Gene Therapies therapies therapies thee Therapies™获得了食品和药物管理局（FDA）的批准。
苏丹丘脑病患者中的肾化铁超负荷加剧了肾脏功能障碍：病例报告
肾脏损伤可能是心理菌患者的重大问题，主要是由于频繁输血或铁螯合剂治疗引起的铁过量而导致的。由于疾病的慢性和与铁超载相关的问题，丘脑病个体中Kidney功能障碍的发生率显着升高。研究表明，与普通人群相比，丘脑贫血患者的获取终末期肾脏疾病（ESRD）的机会显着升高[4]。全世界的丘脑贫血流行是相当多的，在东南亚，地中海和中东地区发现了最高的患病率[5]。这些人中ESRD的流行率包括医疗服务的可访问性和质量，尤其是铁螯合疗法以及对肾功能的一致监测。与Thalassya Intivicuals中ESRD发作的主要危险因素包括输血的持续时间和频率，铁螯合治疗的疗效以及诸如糖尿病和Hy-症状等其他合并症的存在[4]。与其他地区类似的苏丹患者因与疾病相关的并发症而容易受到肾衰竭的影响[6]。铁超负荷管理通常需要铁螯合疗法以减少铁累积并防止器官损害。对铁水平和器官功能的一致评估对于丘脑血症患者减少与铁超负荷相关的危害至关重要[3]。
论文筛选HBE电泳法...
在包括印度尼西亚在内的几个国家中可以找到丘脑贫血的情况。thalassya是一种遗传疾病，一种类型的thalassysybyβ-tal症，是由染色体上的β-球蛋白链损害造成的11。β-tal骨异常常常与血红蛋白病一起出现，即HBE，这是由β-珠蛋白基因的第26个密码子中的GAG→AAG取代引起的。这项研究旨在通过筛查测试来确定HBE基因的存在或不存在，这些测试使用凝胶电泳方法作为对圣伊丽莎白健康科学学院梅丹的早期检测。使用的研究设计是具有横截面研究方法的描述性定性，样本数为35。结果表明，HB学生水平的平均值的95％在10.84 gr/dl至11.26 gr/dl之间。HBE筛选测试结果电泳凝胶方法是HBE基因中没有可见的谱带，这可能是由几件事引起的，即可能降低DNA纯度的样品，DNA颜色，会影响DNA频段，温度和时间在PCR过程中导致基本功能的可视化。从这些结果中可以得出结论，无法确定圣诞老人伊丽莎白健康科学学院学生的HBE百分比无法确定。
thalassemia中铁超负荷引起的心脏损伤
β-thal无血症是最常见的遗传疾病，其特征是降低或不存在β-珠蛋白链合成和血红蛋白A产量（1-3）。据报道，估计全球人口的1.5％为β-丘脑贫血携带者（4）。 在来自非洲国家，印度次大陆，地中海，中东和东南亚的个人或祖先的个人中最常见（1-6）。 近年来，欧洲和北美β地中海贫血的流行率一直在上升，这在很大程度上归因于移民模式（7）。 β-thal核酸可以根据对输血的依赖水平（8），分为非转化依赖性thalassya（NTDT）和依赖性依赖性丘脑（TDT）（TDT）。 根据一项为期10年的回顾性队列研究，英格兰TDT的死亡率为6.2％，显着高于一般人群的年龄/性别调整的死亡率1.2％（9）。 在输血依赖性的β-丘脑贫血患者中，心肌铁超负荷的发生率从早期研究中的11.4％ - 15.1％增加到最近的研究中的26.1％ - 36.7％（10，11）。 这可能是由于生存率增加，导致合并症率更高（12，13）。 心血管疾病仍然是β-心理症患者死亡的主要原因，而铁超负荷仍然是一个显着的挑战（14）。 两种机制负责β-丘脑中的铁超载：由于无效的红细胞生成和输血而导致铁吸收增加（15）。 TDT患者接受输血，等于平均每日摄入据报道，估计全球人口的1.5％为β-丘脑贫血携带者（4）。在来自非洲国家，印度次大陆，地中海，中东和东南亚的个人或祖先的个人中最常见（1-6）。近年来，欧洲和北美β地中海贫血的流行率一直在上升，这在很大程度上归因于移民模式（7）。β-thal核酸可以根据对输血的依赖水平（8），分为非转化依赖性thalassya（NTDT）和依赖性依赖性丘脑（TDT）（TDT）。根据一项为期10年的回顾性队列研究，英格兰TDT的死亡率为6.2％，显着高于一般人群的年龄/性别调整的死亡率1.2％（9）。在输血依赖性的β-丘脑贫血患者中，心肌铁超负荷的发生率从早期研究中的11.4％ - 15.1％增加到最近的研究中的26.1％ - 36.7％（10，11）。这可能是由于生存率增加，导致合并症率更高（12，13）。心血管疾病仍然是β-心理症患者死亡的主要原因，而铁超负荷仍然是一个显着的挑战（14）。两种机制负责β-丘脑中的铁超载：由于无效的红细胞生成和输血而导致铁吸收增加（15）。TDT患者接受输血，等于平均每日摄入由于无效的红细胞产生，NTDT患者患有贫血和缺氧，从而抑制了肝素表达，从而促进了肠中铁的吸收（16，17）。此外，低水平的肝素会导致转铁蛋白的上调，从而进一步促进巨噬细胞过度释放铁（18）。