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单基因 - 毫无疑问 - sindular-...
在人类遗传学的错综复杂的挂毯中，有些疾病是由单个基因支配的奇异实体。这些条件恰当地称为单基因疾病，是由单个基因突变引起的，导致了特征性的临床表现。虽然单基因疾病是个性罕见的，但它们共同代表了遗传疾病的很大一部分，为人类生物学的复杂性提供了宝贵的见解，并为靶向疗法和精确药物铺平了道路。单性疾病是由自身瘤或性色素中突变驱动的。常染色体显性疾病会发生。亨廷顿氏病和马凡氏综合症是常染色体显性疾病的例子。相比之下，常染色体隐性疾病需要在两个基因的两个副本中突变才能表现出来，例如囊性纤维化和镰状细胞贫血[1,2]。
揭示世界主要粮食作物抗寒机制的进展和机遇
日益加剧的气候波动威胁着世界粮食安全，因为这些是限制农业生产的非生物和生物胁迫的主要驱动因素（Rosenzweig 等人，2014 年）。非生物胁迫，例如过冷或过热、降水或干旱以及土壤盐分或钠化，是植物在应对气候变化时经历的一些最常见的胁迫类型（Ashraf 等人，2018 年；Barmukh 等人，2022 年；Soren 等人，2020 年；Varshney、Barmukh 等人，2021 年）。温度波动，尤其是极寒天气，可能导致小麦（Triticum aestivum）、水稻（Oryza sativa）和玉米（Zea mays L.）等主要谷类作物遭受寒害。这些作物要么天生不适应这种寒冷条件，要么没有专门为这种寒冷条件培育（Dolferus，2014；Janksa 等人，2010；Solanke 等人，2008）。在零度以下的条件下，细胞内或细胞外都会形成冰晶，生物膜通透性会发生变化，并产生活性氧 (ROS)。这些变化导致了一系列症状，例如发芽困难、幼苗活力下降或生长受阻、叶片变小、叶片变黄枯萎、分蘖减少、根系增殖不良、植物水分关系紊乱、养分吸收受阻、抽穗过早、种子败育增加、种子大小减小，从而导致产量下降 (Andaya &, Tai 2006 ; Hassan et al., 2021 ; Li et al., 2015 ; Oliver et al., 2002 ; Wang et al., 2013 )。
全基因组shot弹枪测序揭示了环境微生物共感染对严重小儿感染性疾病的治疗功效的影响
儿童更容易受到严重感染的影响，这些感染可能对患者产生重大的身体和经济后果（Tiru等，2015； Sultana等，2021）。因此，对致病细菌的准确鉴定对于有效治疗至关重要（Brook，2017）。宏基因组下一代测序（NGS）已成为诊断严重感染的宝贵临床工具，尤其是由罕见病原体引起的（Wu等人，2019年；共识专家群在元素下一代测序中应用于临床和严重性感染中的病原体诊断中的专家组，;在技术能力方面，与16S rRNA测序相比，shot弹枪测序提供了更强大的工具（Bender and Dien，2018）。其较高的分辨率和功能分析能力使其成为一种有利的方法，尤其是因为很少有研究在小儿种群中应用宏基因组测序。
Takotsubo综合征：揭开破碎的心脏综合征的谜？
在此更新的综述中，我们考虑了对这个复杂临床实体的理解的最新进展，特别着重于解决广泛而更新的主题范围，包括流行病学，生理病理学，诊断，临床表现，治疗和预后。我们不仅试图涵盖TT的核心方面，而且还结合了各种观点，尖端的研究和新兴见解。此外，我们确定了缺乏共识以及需要进一步调查的领域，因此不仅总结了现有知识，而且还强调并提出了未来研究的指示。我们根据叙事审查报告清单（可在https：//cdt.amegroups.com/article/article/10.21037/cdt-23-283/rc）介绍本文。
揭开对青年心理健康的令人不安的影响
在我们时代，社交媒体无处不在，迫切需要解决对我们孩子和青少年的心理健康造成的令人担忧的损失。由于这些脆弱的年龄段应对青春期的压力，社交媒体的负面影响已成为不可否认的现实。最近发表的一项荟萃分析和文献评论揭示了该公司Facebook，市场负责人，也是四家公司Facebook，WhatsApp，Facebook-Messenger和Instagram的所有者，于2021年报告了超过35.8亿的用户（1）。基于上述社交网站的广泛使用，很明显可以期望其系统使用带来的潜在风险。永久且轻松访问智能手机，使年轻的利用者可以连接到社交媒体和社交网络。不幸的是，对于用户中最脆弱的情况，这种简单的联系可能会导致过度使用，从而对心理健康，尤其是社交焦虑和抑郁症造成负面影响。系统地使用社交网站可能会影响睡眠质量和数量，并改变情绪交流模式（1）。作为负责任的成年人，临床医生和教育工作者，我们有责任深入研究这个问题，并启动基本的改变以维护我们年轻人的福祉。先前的报道阐明了年轻人口中过度的社交媒体使用与心理健康问题之间令人震惊的联系（2-6），并进行了系统的审查和荟萃分析揭示了显着的相关性
CRISPR/CAS9介导的基因编辑在作物植物中的非生物压力管理
日益增加的气候波动威胁到世界粮食的确定性，因为这是限制农业生产的非生物和生物压力的主要驱动因素（Rosenzweig等，2014）。的非生物应力，例如过度冷或热，降水或干旱的发作以及土壤盐度或苏迪克，代表了植物在气候变化中经历的一些最常见的压力（Ashraf et al。，2018; Barmukh et al。，2022; Soren等，2020; Soren et al。，2020; Varshey; Varshey，Barmuke，barmukh et al a al al a al an a al a al a al an a al a al。温度波动，尤其是极度冷的发作，可能导致主要谷物作物（例如小麦（Triticum aestivum），大米（Oryza sativa）和玉米（Zea Mays L.））的寒冷损伤。这些农作物不是自然地适应或未专门为这种冷条件而繁殖（Dolferus，2014； Janksa等，2010； Solanke等，2008）。在零下条件下，冰晶体的形成，生物膜的渗透性改变以及细胞内或细胞外的活性氧（ROS）的产生。These changes result in a combination of symptoms like poor ger- mination, reduced seedling vigor or stunted growth, reduced leaf size, leaf yellowing and withering, reduced tillering, poor root proliferation, disturbed plant water relations, impeded nutrient uptake, premature heading, increased seed abortion, and reduced seed size leading to reduced yield (Andaya &, Tai 2006 ; Hassan et al., 2021 ; Li et Al。，2015年； Oliver等人，2002年；
揭开遗传学的奇迹，破译...的蓝图。
遗传学是生物学和遗传学交叉领域的一个迷人领域，它深入研究了性状遗传和生命多样性背后的基本机制。它为我们提供了一个窗口，让我们了解定义我们是谁、我们如何发展以及物种之间为何不同的复杂代码。遗传学的核心是试图解开基因（DNA 中编码的分子指令）如何塑造生物体各个方面的奥秘 [1]。遗传学研究历史悠久，跨越数个世纪，始于现代遗传学之父格雷戈尔·孟德尔的工作，他在 19 世纪中叶仔细观察了豌豆植物的遗传模式。他的开创性见解为理解性状从一代传到下一代奠定了基础。从那时起，遗传学以惊人的速度发展，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克发现 DNA 双螺旋结构标志着 20 世纪中叶的一个关键时刻。这一发现揭开了生命的蓝图，开启了基因探索的新时代[2]。
解码人类基因组：揭开DNA序列的奥秘及其对健康和医学的影响
人类基因组是一个复杂的代码，其中包括30亿个碱基对，具有人类生命的蓝图。自从人类基因组项目的具有里程碑意义的成就以来，科学家们踏上了“解码人类基因组”的变革性旅程，以揭示其奥秘并理解它对健康和医学的深刻含义[1]。人类基因组序列的启示已迎来了基于基因组学的研究的新时代，对人类生物学，遗传变异和疾病易感性的有希望的开创性见解[2]。2003年人类基因组项目的完成标志着科学与医学史上的一个里程碑[3]。跨越十年的努力涉及人类基因组中整个DNA的测序，提供了人类遗传信息的全面图。这一非凡的壮举为理解人类特征，疾病和对环境因素的反应的复杂遗传基础奠定了基础[4]。DNA测序技术的进步在实现基因组的有效且具有成本效益的测序方面至关重要，从而加速了基因组研究的速度[5]。新颖的方法，例如下一代测序，已经彻底改变了该领域，使大型同类和基于人群的研究的测序能够探索大量的人类遗传变异。本评论旨在探讨“解码人类基因组”对健康和医学的深刻含义[6]。这些变化是人类多样性的基础，影响了特征，对疾病的易感性和对药物的反应。主要重点之一是从遗传变异的研究中获得的显着见解，包括单核苷酸多态性（SNP），拷贝数变化（CNV）和结构变异[7]。了解复杂疾病的遗传基础一直是基因组学研究背后的推动力[8]。遗传研究已经揭示了特定遗传变异在癌症，心血管疾病和神经系统疾病等疾病中的作用。这些发现对精确医学有着巨大的希望，因为基于个人的基因构成的个性化治疗干预措施为更有效的治疗提供了副作用减少的潜力。基因组信息对疾病诊断，预后和治疗选择的影响不能被夸大。基于基因组学的诊断和预后标记正在改变医疗保健，从而实现了优化患者预后的量身定制治疗方法。此外，将基因组数据的整合到医疗保健系统中，促进了
解释核心 - 毫无用处 - 分子 -
心脏肿大是一种严重的心脏疾病，会影响心脏的大小和功能，对心血管健康构成了相当大的危害。早期发现和对心脏肥大的有效管理取决于对疾病的起源，症状，诊断和可用治疗的彻底了解。可以通过维持心脏健康的生活方式，控制危险因素并寻求任何与心脏有关的症状寻求立即医疗援助，从而极大地帮助防止问题和增强心脏功能。对于那些患有心脏肿瘤的人，定期检查和遵守推荐药物对于保持心脏健康至关重要。人们可以通过采取积极主动的心脏护理方法来保护自己的心血管健康和生活更健康的生活。始终请记住，寿命和一般福祉在很大程度上取决于健康的心。
揭示标准与创新之间的关系
乍一看，标准和创新似乎是对立的力量。从定义上讲，标准化是以相同的方式做事，而创新是以不同的方式做事。然而，在实践中，这两者往往密切相关，无论是从它们的功能、动态和组织如何影响工业实践和经济增长，还是从围绕它们发展起来的概念和分析手段来看。标准和创新之间的这种联系在理论和实践中如何发挥作用，正是本书的主题。关于标准如何在现代工业经济中发挥作用的大多数当前理论，以及有关其开发和应用的一般逻辑，都扎根于与非正统或演化经济学大致相同的传统中，这些传统也为创新现象提供了许多关键见解，以及大多数实证证据。然而，这并不意味着标准-创新关系已经产生了完全连贯或独特的文献。来自多种文献的思想的相互影响仍然比任何完全形成的综合体都要多，更不用说主导理论了。大部分情况仍然是，一些创新学者也撰写有关标准的文章，一些标准学者也撰写有关创新的文章。然而，一段时间以来，更连贯的综合要素一直在积累，这表明气候是相反的