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妊娠22周产前超声诊断Dandy-Walker综合征1例
Dandy-Walker 畸形 (DWM) 是一种罕见的先天性中枢神经系统疾病，涉及小脑蚓部发育不全、第四脑室扩大和后颅窝扩张。该病由遗传和环境因素引起，发病率为 1/25,000-35,000。DWM 在女性中更为常见，西班牙的一项研究报告称男女比例为 1:3 [1]。Dandy-Walker 畸形的病因尚不完全清楚，但遗传畸形、综合征畸形和先天性感染被认为是导致该病的原因。它约占脑积水病例的 3% [2]。DWS 通常通过 MRI 或产后病理学确诊，但由于胎儿预后不良，建议尽早诊断 [3]。在超声检查中，DWM 的症状包括脑室扩大、脉络丛囊肿、脑脊膜膨出、室间隔缺损、心脏发育异常、主动脉弓小、
半乳糖损害年轻雄性 Wistar 大鼠的运动能力和小脑信号传导
半乳糖血症是一组先天性半乳糖代谢缺陷，可导致不同的运动症状，如共济失调、震颤和精细运动功能障碍。目的是研究急性半乳糖给药引起的小脑损伤。使用 30 日龄雄性和雌性 Wistar 大鼠。动物被随机分成以下几组：I) 半乳糖组，单次皮下注射半乳糖；II) 对照组，在相同条件下接受载体溶液。给药后 1、3 或 24 小时，对动物进行转棒测试评估。在雄性大鼠中，半乳糖给药 3 小时后运动表现下降。这种影响在雌性大鼠中或在 1 或 24 小时接触半乳糖后未见。在注射半乳糖 3 小时后，雄性大鼠小脑中的乙酰胆碱酯酶和胆碱乙酰转移酶活性未发生改变。我们还发现，雄性大鼠在服用半乳糖 3 小时后，小脑半球的 TH 水平较低，小脑蚓部的 TH 水平较高，而 MAO-A 或
Sotorasib 在患有 KRAS G12C 突变的肺腺癌和未经治疗的活动性脑转移的患者中表现出颅内活性
一名 61 岁女性患者，因持续疲劳被诊断为右上肺叶转移性腺癌，伴有局部淋巴结转移、多发性肺转移和右额叶脑转移（根据 PET-CT 发现的临床分期：cT3 cN2 cM1c）。肿瘤 DNA 的下一代测序（Ion AmliSeq Colon and Lung Research Panel v2、Ion Torrent 平台、热点区域分析）显示 KRAS p.G12C (c.34G>T) 突变，但没有其他靶向改变。PD-L1 的免疫组织化学染色在肿瘤细胞中不到 1%。一线全身治疗采用顺铂、培美曲塞和帕博利珠单抗，总体获得部分缓解，包括脑转移完全缓解，2018 年 9 月开始使用培美曲塞和帕博利珠单抗维持治疗。2019 年 3 月，由于进行性多发性神经病变，停用培美曲塞。2019 年 6 月，患者肺部出现进展，因咯血而需要止血放射治疗，帕博利珠单抗也停用。单独的脑转移继续缓解。2019 年 11 月，患者肺部再次出现进展，并出现有症状的脑部进展，小脑蚓部出现新的病变，导致导水管受压和连续性脑积水。植入脑室腹腔分流术，小脑蚓部病变用立体定向放射治疗；进行性肺部病变用放射治疗；此外，由于病情稳定，且持续控制疾病超过一年，因此恢复使用派姆单抗治疗。然而，2021 年 2 月，患者小脑已知病变进展（临床意义不大），左脑室周围白质出现新转移，肺部进一步进展。2021 年 3 月开始使用多西他赛，肺部和脑部病变进展，右额叶和颞叶出现新病变，这是四个周期后的最佳反应（见图 1 治疗时间顺序示意图）。2021 年 6 月，开始口服 960 毫克每日 sotorasib 治疗。经过 6 周的 sotorasib 治疗后，不仅肺部，而且未治疗的脑转移瘤都出现了令人印象深刻的治疗反应，这种反应持续了 5 个月（见图 2）。由于全身进展，停止使用 sotorasib 治疗，并于 2021 年 11 月底开始使用吉西他滨治疗。2021 年 12 月初，患者出现症状性脑部进展，行为改变和精神萎靡，并进行了神经外科干预，包括开颅术和肿瘤切除术。吉西他滨的全身治疗持续到 2022 年 2 月，并因疾病进展而停止。患者于 2022 年 3 月接受培美曲塞进一步全身治疗（再次治疗），随后于 2022 年 4 月接受卡铂和紫杉醇治疗。此外，患者于 2022 年 4 月进行了全脑放射治疗。随着病情进一步进展，患者自 2022 年 5 月起接受最佳支持治疗。
胎儿大脑的中线矢状视图：从3D移至2D
摘要本研究的目的是通过使用二维（2D）技术来评估胎儿大脑的中线结构并将其与三维（3D）技术进行比较，研究简化方法的有效性。这项研究是在60例颅内解剖结构的60个胎儿和10个胎儿的胎儿中进行的，涉及妊娠19至28周的中线大脑结构。超声检查是在Voluson E8 BT10上进行的。2D平面是通过通过前后方纤维对换能器对准换能器以及通过跨性别的超声图或经阴道超声图（TVS）方法对准换能器的。也通过3D获得了中位平面。访问。2D和3D平面进行了定性比较。3D中线矢状平面可以在48/50个正常胎儿中可视化。总共获得了2D中间平面，通常更容易，更迅速地获得。电视也用于臀位表现的胎儿中。2D图像和3D图像之间有一个很好的相关性。异常组包括10个胎儿。在所有情况下，诊断均可通过2D和3D视图进行，但3D添加了临床上有用的信息，尤其是在两个具有后窝病变的胎儿中。2D中位数观点可很好地显示解剖学以及异常。使用高分辨率探测器，2D中间飞机足够好，可以弥补3D平面景观，尤其是在3D设备和3D技术专业知识的发展中国家中。
ANI 宣传册 2023
使用 ANI 的 NeuroNavigator，现在可以动态地看到从头皮一直到下皮质区域的大脑电活动。可以以绝对值和 z 分数（基于 ANI 的新 swLORETA 数据库）映射电位。易于使用、直观的工具允许您：• 使用易于使用的 xyz 光标切片大脑• 通过输入坐标导航到特定的 Brodmann 区域• 在可重定位的 z 分数面板中快速查看不正常的 Brodmann 区域• 只需单击鼠标即可将所有图像和/或值粘贴到所需的文字处理软件中• 可视化与症状检查表的症状相关的网络和 Brodmann 区域。包括症状检查表的所有选项。 • 打开 Atlas 功能以查看所显示网络的 Brodmann 区域的边界 • 轻松更改配色方案、比例、正常范围、头部模型透明度以及更多显示功能，以增强对基础数据的视图。 • 查看特定频率的所有切片，或将频率折叠为波段（即 delta、theta 等） • 向下钻取，从头皮电位开始到下皮层和小脑层。 NeuroNavigator 现在包括杏仁核、丘脑下部、丘脑、海马、蚓部、红核、伏隔核和小脑。 • 查看功能和有效连接以及相位重置测量值（原始分数和 z 分数）。 • 查看大脑和/或连接组的功能连接。 • 自动为 NeuroGuide 准备 sLORETA 或 swLORETA 反馈协议文件。 • 将中心体素值和连接测量值输出为文本文件。 ... 还有更多
与婴儿痉挛相关的块茎位置映射到公共大脑网络
目的：大约50％的结节性硬化症患者会出现婴儿痉挛，这是一种突然的发作癫痫综合征，与不良的神经系统结局有关。增加的块茎负担赋予了婴儿痉挛的风险升高，但尚不清楚某些块茎的位置是否比其他地方赋予更高的风险。在这里，我们测试块茎位置和连通性是否与婴儿痉挛有关。方法：我们从123名患有（n = 74）的儿童和没有（n = 49）的婴儿痉挛的儿童中分割了块茎，该裂隙是来自研究的观察群。我们使用VoxelWise病变症状图来测试痉挛与块茎位置之间的关联。然后，我们使用病变网络映射来测试痉挛与块茎位置之间的连通性之间的关联。最后，我们测试了与逻辑回归和交叉验证以及统计调解的识别关联的可区分性。结果：与婴儿痉挛相关的块茎位置是异质的，并且没有一个位置与痉挛显着相关。但是，> 95％与痉挛相关的块茎位置在功能上连接到Globi Pallidi和小脑vermis。与没有痉挛的患者中的块茎相比，这些连接是特定的。逻辑回归发现，Globus Pallidus连接性是痉挛的预测指标（优势比[OR] = 1.96，95％的置置间隔[CI] = 1.10 - 3.50，P = 0.02）（tuber = 1.65，95％CI = 0.90 - 3.0 –3.04，P = 0.04，P = 0.04，P = 0.04，P = 0.04，P = 0.02），cu = 0.90，cu = 0.73 （±0.1）在重复交叉验证期间。解释：块茎位置与双边环球pallidi之间的连通性与婴儿痉挛有关。我们的发现对痉挛性病理生理学有所了解，并可能识别有危险的患者。Ann Neurol 2021; 89：726 - 739