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目的:CCHS是一种极为罕见的先天性疾病,需要人工通风作为生命支持。通常是由Phox2b基因中的杂合性多苯胺重复扩张突变(PARMS)引起的,对PARM长度与表型严重程度之间关系的鉴定已实现了预期管理。然而,对于Phox2b中非PARMS的患者(NPARMS,约10%的CCHS患者),尚未建立基因型 - 表型相关性。PHOX2B NPARMS和相关表型的全面报告旨在阐明潜在的基因型 - 将指导预期管理的表型相关性。方法:建立了国际合作(临床,商业和研究实验室),以收集/分享有关新颖和先前发表的PHOX2B NPARM案例的信息。变体按类型和基因位置进行分类。分类数据;对显着结果进行了进一步的成对比较。结果:确定了三百两个具有PHOX2B NPARMS的人,其中包括139例以前未报告的病例。的发现表明,CCHS的关键表型表现与变体类型,位置以及对蛋白质功能的影响之间的显着关联。结论:本研究介绍了迄今为止最大的PHOX2B NPARMS和相关的表型数据,从而实现了基因型 - 表型研究,这些研究将推进个性化的,预期的管理,并有助于阐明病理机制。PHOX2B NPARMS的进一步表征要求通过国际注册机构进行纵向临床随访。
随着人工智能(AI)社会应用的推进,人们正在探索将人工智能应用于艺术和设计等创意领域。尤其是,许多研究和作品示例已经表明,人工智能可以通过使用生成对抗网络(GAN)和其他生成模型来生成“逼真”的图像和音乐,就好像它们是人类创造的一样。另一方面,有人可能会认为生成模型所做的只是从训练数据中学习到的统计模式的再现,并质疑它们作为表达的新颖性和独创性。在本文中,我们研究了人工智能和创造力的现状,并提出了一种通过扩展 GAN 框架来创造新颖表达,尤其是音乐表达的方法。通过这些,我们考虑了人工智能将在未来为创造不仅仅是模仿人类创作的表达做出贡献。
[1] Sato, Y.、Henley, EJ、Inoue, K.:“机器人危险控制系统设计的动作链模型”,IEEE Trans. on Reliability,第 39 卷,第 2 期,(1990 年 6 月)。[2] Kawashima, O.、Sato, Y.(2015 年):”