nicholls病房的父母信息此传单解释了有关康复的信息。如果您还有其他问题,请与照顾孩子的医生或护士交谈。什么是康复?“康复”或“康复”是治疗支持和投入的过程,这些学科需要儿童或年轻人在受伤后恢复技能并康复。如果涉及脑损伤,有时也将其称为“ NeuroRehab”。了解从圣乔治医院到家庭圣乔治医院的旅程是一个主要的创伤中心,也是三级专科医院。这意味着我们为患有当地医院无法管理的病情的儿童提供高度专业的护理。一旦您的孩子的病情在圣乔治医院稳定下来,如果您不是Wandsworth的居民,您将被转移到当地医院或直接到您的家中。这是为了使我们可以继续为需要它的其他孩子提供专业护理,以便您的本地团队(当您离开我们时,他们将管理孩子的照顾)可以见面并熟悉您的孩子和家人。您的孩子很可能会继续需要支持才能恢复技能并在回家后恢复。可以在门诊环境中进行康复(例如家庭或社区诊所)或住院环境 - 即医院或住宅中心。如果有任何可能阻止您回家或当地医院的东西,则必须尽快通知我们,以便我们可以将其传递给您的当地团队。回家的路径
1预防儿科研究所,部门健康与体育科学,TUM医学与健康学院,慕尼黑慕尼黑,德国慕尼黑; 2KINDERKLINIKMünchenSchwabing,儿童和儿童癌症研究中心,德国慕尼黑慕尼黑技术大学TUM医学与健康学院临床医学系; 3小儿心脏手术,心脏病学和心脏/肺移植部门,意大利罗马的BambinoGesù儿童医院; 4德国慕尼黑技术大学慕尼黑的德国心脏中心儿科心脏病学和先天性心脏病系; 5儿科心脏病学系,爱尔兰克鲁姆林的儿童健康爱尔兰; 6心脏中心,国王Faisal专科医院与研究中心,沙特阿拉伯利雅得; 7法国圣伊蒂安大学圣泰恩大学的小儿血液学和肿瘤学系Jean Monnet大学; 8比利时鲁汶大学医院的先天和结构心脏病学; 9私人执业,奥地利格拉兹儿科心脏病学研究所; 10儿科心脏病学,匈牙利Szolnok的Jakab&Co。Ltd博士; 11血液学/肿瘤学系,细胞和基因治疗系,BambinoGesù儿童医院,Istituto di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico(IRCSS),罗马,意大利,意大利和12位健康科学学院,Libertas International Science,Libertas International University,Zagreb,Croatia
背景:Kearns-Sayre综合征(KSS)是由线粒体DNA(MTDNA)的重复和/或缺失引起的,通常是基于经典的经典症状来诊断的,该症状经典的慢性渐进性外部外科治疗(CPEO)(CPEO)(CPEO),视网膜炎),年龄在20岁之前。本研究旨在诊断两名患者,以怀疑KSS。方法:其中一名患者经过了诊断性的奥德赛,在遗传上确定诊断之前,来自血液和肌肉的几个mtDNA分析的正常结果。结果:两名患者在脑脊液(CSF)中表现出增加的tau蛋白和低5-甲基四氢叶酸(5-mTHF)水平。在CSF样品上未靶向的代谢组学还显示出游离唾液酸和鞘磷脂C16:0(D18:1/C16:0)的水平,与四个对照组相比(与线粒体疾病,非注射型疾病,非骨骼疾病,低5-mthf,或增加5-mthf和tau蛋白相比, 。 结论:这是升高的鞘磷脂C16:0(D18:1/c16:0)和KSS中的Tau蛋白。 使用未靶向的代谢组学方法和标准实验室方法,该研究可以对KSS中的代谢有了新的启示,以更好地了解其复杂性。 此外,这些发现可能表明升高的游离唾液酸,鞘磷脂C16:0(D18:1/c16:0)和tau蛋白以及KSS诊断诊断中的新生物标志物的tau蛋白以及低5-mTHF。 ©2023作者。 由Elsevier Inc.出版 这是CC下的开放访问文章(http://creativecommons.org/licenses/4.0/)。。 结论:这是升高的鞘磷脂C16:0(D18:1/c16:0)和KSS中的Tau蛋白。 使用未靶向的代谢组学方法和标准实验室方法,该研究可以对KSS中的代谢有了新的启示,以更好地了解其复杂性。 此外,这些发现可能表明升高的游离唾液酸,鞘磷脂C16:0(D18:1/c16:0)和tau蛋白以及KSS诊断诊断中的新生物标志物的tau蛋白以及低5-mTHF。 ©2023作者。 由Elsevier Inc.出版 这是CC下的开放访问文章(http://creativecommons.org/licenses/4.0/)。。结论:这是升高的鞘磷脂C16:0(D18:1/c16:0)和KSS中的Tau蛋白。使用未靶向的代谢组学方法和标准实验室方法,该研究可以对KSS中的代谢有了新的启示,以更好地了解其复杂性。此外,这些发现可能表明升高的游离唾液酸,鞘磷脂C16:0(D18:1/c16:0)和tau蛋白以及KSS诊断诊断中的新生物标志物的tau蛋白以及低5-mTHF。©2023作者。由Elsevier Inc.出版这是CC下的开放访问文章(http://creativecommons.org/licenses/4.0/)。