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World File Search System代谢障碍
精密医学时代的代谢障碍
在精确医学的时代，我们对代谢疾病的理解发生了变革性的转变，因为遗传学，基因组学和个性化疗法的进步为基因，环境和疾病之间复杂的相互作用提供了新的见解。代谢性疾病，包括影响能量代谢的各种疾病，对诊断，管理和治疗提出了独特的挑战[1]。本文启动了揭开遗传挂毯基础代谢性疾病的旅程，探讨了基因组见解如何彻底改变我们对这些疾病的方法。通过深入研究遗传因素，分子途径和个性化干预措施的复杂性，我们旨在阐明在代谢性疾病领域中精确医学的希望和潜力。
癌症患者的葡萄糖代谢障碍
引言癌症和糖尿病具有共同的危险因素，例如肥胖，吸烟，年龄，身体不活跃和饮食不佳。每年，它们都在全球范围内越来越多。慢性疾病，例如心脏病，癌症和腹部疾病是死亡和残疾的重要原因，需要持续的医疗服务，导致生活质量差。癌症和糖尿病每年产生约5000亿美元的医疗费用[1，2]。被诊断出患有癌症会增加慢性疾病，例如高血压，糖尿病，缺血性心脏病和心律不齐以及depress。在十分之七的癌症患者中，大约有7名慢性疾病共存。在2010年至2015年进行，对3,657名成年癌症患者的美国医疗费用分析显示，该组中有83.9％至少患有一种慢性病，而29.7％的人报告了四种或更多疾病。合并症的人的总健康支出比没有多个条件的人高6,388美元。此外，合并症的癌症是
肝移植接受者中的代谢障碍
摘要：肝移植代表了急性肝衰竭，末期肝病和肝细胞癌的主要治疗方法。尽管目睹了近几十年来短期和中期生存的进步，但归因于手术技术和免疫抑制方案的改进，但长期死亡率仍然无法修改。值得注意的是，心血管疾病是肝移植物中死亡率的主要原因。通过非酒精性脂肪性肝炎相关的肝硬化的突出性提高，这一趋势是肝移植的指示。此外，免疫压剂的给药与肝脏移植受者中代谢特征的降解相关，从而有助于心血管危险因素的启动或加剧，例如高血压，糖尿病和血脂症。此外，肝后移植期的特征是生活方式质量下降，并且未能承认患者在整个移植过程中受到患者的心理困扰。这些因素会导致患者的代谢特征的恶化，这会因次优的治疗依从性而加剧。这项叙述性评论旨在全面解决与肝脏移植错综复杂的主要代谢疾病。
南卡罗来纳州 - 州健康评估 代谢障碍
完整的SHA遵循生活课程，有四个专门的章节：健康的母亲和婴儿，健康的孩子和青少年，健康的成年人和健康的衰老。还创建了其他章节，以突出该州的健康社区，我们州的人口统计信息，组织，机构和政策，致力于改善南卡罗来纳州的健康状况，以及致力于健康公平的一章，突出了SC的健康差异和不足的人口。SHA结合了整个州各个部门的声音和一系列来源的数据，以讲述SC健康的故事。它确定了可解决问题的人群和资源之间的差异，并为改善所有南卡罗来纳州人的健康奠定了基础。完整的SHA报告中的附录包含补充材料，以提供对所提供信息的更全面的理解。
南卡罗来纳州 - 州健康评估代谢障碍
苯基酮（PKU）高苯基血症是一种氨基酸疾病，是由于活性降低，合成障碍或苯丙氨酸羟化酶或其辅助因子的降低或回收的氨基酸疾病，BH 4。苯基酮（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的。没有这种酶，身体无法将苯丙氨酸（PHE）转化为酪氨酸（Tyr）。 苯丙氨酸在血液，尿液和中枢神经系统中积聚。 如果未经治疗，婴儿将经历深刻的智力残疾（ID）。 她或他也可以减少皮肤和头发的色素沉着，发霉的气味，异常行为和/或癫痫发作。 筛查PKU还可以鉴定出患有良性多苯基丙氨酸血症的婴儿，生物蛋白质辅因子生物合成的缺陷和生物蛋白辅助剂再生的缺陷。 Inheritance: Autosomal recessive Estimated Incidence: PKU - 1:16,000 Benign hyperphenylalaninemia (H-PHE) - unknown Defects of biopterin cofactors biosynthesis (BIOPT-BS) or regeneration (BIOPT-REG) - unknown, thought to be very rare Abnormal Screen Result: Elevated PHE Elevated PHE/TYR Method of Notification: All critical results are打电话给记录提供商。 下一步如果异常：在滤纸上尽快重复新生儿屏幕。 在已知重复结果之前，没有公式/喂养更改。 如果PHE在重复标本中仍明显升高，请参阅儿科代谢专家。 可能需要进一步的诊断评估来排除BH 4缺陷。 代谢专家将与代谢营养师协调进行PHE限制饮食。没有这种酶，身体无法将苯丙氨酸（PHE）转化为酪氨酸（Tyr）。苯丙氨酸在血液，尿液和中枢神经系统中积聚。如果未经治疗，婴儿将经历深刻的智力残疾（ID）。她或他也可以减少皮肤和头发的色素沉着，发霉的气味，异常行为和/或癫痫发作。筛查PKU还可以鉴定出患有良性多苯基丙氨酸血症的婴儿，生物蛋白质辅因子生物合成的缺陷和生物蛋白辅助剂再生的缺陷。Inheritance: Autosomal recessive Estimated Incidence: PKU - 1:16,000 Benign hyperphenylalaninemia (H-PHE) - unknown Defects of biopterin cofactors biosynthesis (BIOPT-BS) or regeneration (BIOPT-REG) - unknown, thought to be very rare Abnormal Screen Result: Elevated PHE Elevated PHE/TYR Method of Notification: All critical results are打电话给记录提供商。下一步如果异常：在滤纸上尽快重复新生儿屏幕。在已知重复结果之前，没有公式/喂养更改。如果PHE在重复标本中仍明显升高，请参阅儿科代谢专家。可能需要进一步的诊断评估来排除BH 4缺陷。代谢专家将与代谢营养师协调进行PHE限制饮食。向SC新生儿筛查计划报告所有发现。新生儿介绍：无。然而，年龄，低出生体重和/或TPN可能会影响多种氨基酸水平，包括精氨酸，蛋氨酸，苯丙氨酸，缬氨酸和亮氨酸。治疗：生物蛋白质辅因子生物合成或再生的PKU/缺陷：PHE限制饮食的生命。特殊的代谢配方可供所有SC居民（并确认诊断），目前无需任何费用。BH 4缺陷需要其他诊断评估和治疗。
MASLD：一种具有心血管和恶性并发症的系统性代谢障碍
抽象的非酒精性脂肪肝病（NAFLD）已迅速成为全球最常见的慢性肝病，目前估计会影响多达38％的全球成年人群。nafld是一种多系统疾病，在其中，全身性胰岛素抵抗和相关代谢功能障碍在NAFLD及其最相关的肝脏病毒性病因（肝硬化，肝衰竭和肝细胞癌）和肝外疾病中具有致病性作用，并在肝外疾病（例如Cardivery）（例如Cardiveralies）（类型2）疾病和某些类型的肝外癌。在2023年，三个大型跨国肝关联提出，代谢功能障碍相关的脂肪分裂肝病（MASLD）应取代NAFLD一词。选择取代非酒精性脂肪性肝炎的名称是代谢功能障碍相关的脂肪性肝炎（MASH）。新兴的流行病学证据表明，NAFLD和MASLD定义之间的一致性率很高，即〜99％的NAFLD患者符合MASLD标准。在这篇叙述性综述中，我们提供了有关（a）关于MASLD的流行病学数据以及发展CVD和恶性并发症的风险的概述，（b）MASLD（以及与MASLD密切联系的因素（以及与MASLD紧密联系）的基本机制可能会增加这些疾病的风险和评估的风险和（c）诊断或CV的风险，CV的风险和（c）CV的风险以及CVD的风险，CV。泥。
糖尿病和代谢障碍内分泌学奖学金部 - 皇家维多利亚医院
这项培训补充了内分泌学和代谢培训计划的两年核心课程，以及对通用内科奖学金计划的专业培训。临床能力结束时，该研究员应该能够独立：1。诊断和管理大多数形式的糖尿病（类型1，类型2，次级和妊娠）2。评估和管理代谢综合征3的患者评估和管理基于肥胖的慢性疾病和相关合并症的患者4。在减肥手术计划信息资格之前和之后评估和管理患有糖尿病和其他内分泌问题的患者：申请人必须完成MD，核心内科培训和内分泌学和代谢（或其等效物）或一般内科医学方面的核心内科培训和亚科培训。申请人必须为
常染色体隐性肺表面活性物质代谢障碍 III：临床病例报告
一名 4 个月大的女婴，最近 2 周出现呼吸窘迫和口服摄入量减少，SpO2 为 84%。开始静脉注射抗生素氨苄西林+氯唑西林和头孢噻肟，并给予补充氧气，使 SpO2 改善至 97%。全血细胞计数显示白细胞计数升高，胸部 X 线摄影显示 RTI 降低。免疫缺陷检查正常。MTB Gene Xpert 和真菌菌丝均为阴性。胸部 HRCT 显示右上叶前段和后段以及双侧下叶上段和基底段呈斑块状亚段/胸膜下肺不张改变。患者的基因研究测试已送往德国。第 21 天，血氧饱和度开始下降。第 38 天，基因研究报告提到 ABCA3 基因中存在纯合的可能致病变异，导致诊断为常染色体隐性 SMDP3。孩子于第45天死亡。
与2型糖尿病有关的代谢障碍和运动疗法的潜在影响：基于未靶向代谢组学的探索性随机试验
2型糖尿病（T2DM）是一种典型的全球关注代谢疾病，占所有类型糖尿病的90％以上[1]。到2045年，T2DM的患病率估计为12.2％，达到7.83亿美元，到2021年，全球健康支出为9660亿美元，据IDF糖尿病（第10版）[2] [2]。中国达到了12.8％的全国患病率，2017年有近1.3亿糖尿病患者[3]。T2DM是一种代谢疾病，其特征是高血糖和脂质代谢改变与代谢障碍密切相关的脂质代谢[4]，可以通过代谢组学检测。代谢组学系统地鉴定了使用核磁共振光谱（NMR）或质谱法（MS）中生物流感和组织中称为代谢产物的所有小分子。现代的高通量代谢组学揭示了代谢物（氨基酸，胆汁酸和脂质）在复杂生理过程中的作用，例如胰岛素敏感性调节[5]。例如，饱和脂肪酸（例如棕榈酸）通过激活促炎途径（包括Toll样受体（TLR）（TLR），尤其是TLR4 [6]来直接损害胰岛素信号通路[6]。由于胰岛素 - 抑制抑制作用而导致的脂解的增加，间接上调了底物通量，从而导致更多的葡萄糖产生[7]。甘油是必需的糖生成前体，增加了非胰岛素依赖性糖尿病的糖异生[8]，而游离脂肪酸激活的TLR4或TLR2则诱导促进性组织巨噬细胞，从而进一步导致炎症细胞因子和胰岛素抗性[9]。乙酰-COA和棕榈酸或肉豆蔻酸通过修饰转交后乙酰化和棕榈酰化来改变蛋白质的功能[5]。一种代谢模式被称为与特定的元素谱与稳健的代谢生物标志物来自于某种状况/疾病密切相关甚至可以诊断出某种疾病/疾病。最近的研究表明，T2DM患者表现出与降低的短链脂肪酸（SCFA），分支链氨基酸（BCAA）和扰动的胆汁酸代谢相关的代谢模式[10，11]，这与T2DM发育相关。将有害的微生物群从T2DM供体移植到无菌小鼠可以引起早期症状和由于微生物群衍生的代谢产物而导致T2DM的病理变化[12，13]，同时反向元素良好异常，可以减轻这些临床症状和迹象。
印度尼西亚2型糖尿病患者中女性性功能障碍的患病率和相关因素：系统评价和荟萃分析
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