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22q11.2缺失综合征和健康志愿者的谷氨酸能和GABA能反应性和认知：一项随机的双盲7-Tesla药理MRS MRS研究
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), also referred to as velo- cardiofacial or DiGeorge syndrome, is a genetic disorder caused by a microdeletion on the long arm of chromosome 22 (Jonas et al., 2014) and is, with a prevalence of 1 in 2000–4000 births, one of the most common recurrent copy number variant disorders (Schneider et Al。，2014）。它的表型表达是高度的，包括先天性心脏病，帕拉特异常，低钙血症和畸形面部特征等医学状况（Bassett等，2011）。此外，22q11.2ds与患有精神疾病的高风险有关，包括精神病谱系障碍（Schneider等，2014），而22q11.2ds患者的大多数患者大多数具有低于平均水平的智商和低于平均水平的智商和认知功能的障碍。认知功能通常会随着年龄的增长而进一步下降，并且在22q11.2ds的患者中发现了陡峭的趋势（Vorstman等，2015）。通常被删除的区域的大小为1.5-3 Mb（兆邦），包括大约90个基因，其中大多数是表达的
论拓扑关联域的存在性和功能性
AD 是基因组折叠的一个基本特征，2012 年在首批全基因组染色质折叠图谱 1 – 4 中共同发现。TAD 最初在低分辨率（40 kb）哺乳动物 Hi-C 矩阵中通过算法定义为兆碱基规模的基因组块，其中 DNA 序列与域内其他 DNA 序列的相互作用频率明显高于与域外的相互作用频率（图 1a）。TAD 最显著的特征可能是它们有边界可划定（图 1a、b）。为解释这些开创性的经验观察结果，提出了一个令人信服的假设，即大多数哺乳动物基因组折叠成相邻的球状染色质相互作用域，由线性边界 1 – 4 连接（图 1b）。另一项进展是观察到较小的亚兆碱基级染色质结构域（即所谓的亚TAD）在哺乳动物 Hi-C 图谱 5、6 中以层次结构嵌套在 TAD 内（图 1c、d）。在原始低分辨率 Hi-C 数据中仅观察到一小部分嵌套的亚TAD，但在技术进步促进了超高分辨率（1-4 kb）架构图的创建后，它们可以很容易地在整个基因组范围内检测到。嵌套的亚TAD 类似于 TAD 的结构域，也由边界划分。然而，亚TAD 边界表现出较弱的绝缘强度，这表现为它们相对较低地减弱结构域间长距离接触的能力，并且它们比 TAD 更有可能表现出细胞类型动态折叠特性 1、5、7。我们和其他人假设较弱的细胞类型动态亚 TAD 边界具有与 TAD 边界不同的结构、分子或功能特性，但这种可能性仍是一个悬而未决的问题。术语“接触域”也用于 Hi-C 文献中，通常用作传达全套自缔合染色质域（TAD、嵌套亚 TAD 和隔室域（如下所述））的总称。此外，“微型域”或“微型 TAD”最近已用于描述哺乳动物 8、9 和苍蝇 10 中包含单个基因单元的最小规模染色质块。因此，随着技术进步使高分辨率 Hi-C 矩阵成为可能，染色质域的算法识别揭示了越来越小和更精细的结构。此外，一系列功能性遗传扰动实验
2024年侦查科技与鉴识科学研讨会议程表- 刑事警察学系
海报論文发表林韦志杨筑安杨筑安赖欣宜易哲安陈国豪邓珮琳徐培文侯儒君胡瑄耘王乔立苏正宪苏志文黄兆清洪翊芸Wee Beng Lim 陈淯圣郭哲玮林子玮林柏廷宋泓葰柯虹瑩林政宏林奕全张馨呂宗谚林弘杰陈家维蔡奇男陈瑜轩孙德娟林子桓邱景徽陈祺蔡世国谢立伟翁颖信苏柏豪陈韦佑王升钧洪孟君胡家豪陈羽蓁林炜翔胡政嘉胡政嘉林文元许倬宪余滋雅褚祥蕴洪晨玮许嘉峻陈冠玮葉怡伶吴家森慧麗Mintra Phochanamanee 吴宗原
电荷检测质谱法分析百万道尔顿大小的 DNA：纳电喷雾中的熵捕获和剪切
摘要：用传统质谱法分析核酸时，反离子会造成质量不均匀，限制可分析的 DNA 大小，因此分析起来十分复杂。在这项研究中，我们使用电荷检测质谱法分析兆道尔顿大小的 DNA，从而克服了这一限制。使用正模式电喷雾，我们发现 DNA 质粒的电荷分布截然不同。低电荷群体的电荷像紧凑的 DNA 折纸一样，而高电荷群体的电荷分布范围很广。对于高电荷群体，测量质量与 DNA 序列预期质量之间的偏差始终在 1% 左右。对于低电荷群体，偏差更大且变化更大。高电荷群体归因于随机卷曲配置中的超螺旋质粒，其宽电荷分布是由随机卷曲可以采用的丰富多样的几何形状造成的。高分辨率测量表明，随着电荷的增加，质量分布会略微向低质量方向移动。低电荷群体归因于质粒的浓缩形式。我们认为凝聚形式是由熵捕获引起的，其中随机线圈必须经历几何变化才能挤过泰勒锥并进入电喷雾液滴。对于较大的质粒，剪切（机械破碎）发生在电喷雾期间或电喷雾界面。降低盐浓度可以减少剪切。■简介质谱 (MS) 在核酸表征中发挥着重要作用。1、2 电喷雾和基质辅助激光解吸/电离 (MALDI) 都已用于将 DNA 和 RNA 离子引入气相进行分析，但 MALDI 与飞行时间 (TOF) MS 的组合应用最为广泛。例如，MALDI-TOF 继续用于表征单核苷酸多态性 (SNP)，这可提供有关疾病易感性遗传特征的重要信息。对于突变和 SNP 的分析，只需要分析小于 25 nt 的小寡核苷酸（核苷酸）。这是幸运的，因为反离子（通常是 Na +、K + 或 Mg 2+）与 DNA 和 RNA 的高电荷磷酸骨架结合，导致峰宽和灵敏度降低。已经开发出几种方法来脱盐核酸。3、4 然而，由金属离子加合引起的异质性会随着尺寸的增加而增加，并且由于电荷状态分辨率的丧失，常规 MS 不再可能分析兆道尔顿大小的 DNA 和 RNA 物种。另一方面，新型疫苗和基因疗法等新兴疗法携带着大量的遗传物质。基因组完整性对于有效的治疗是必不可少的，对完整基因组的质量测量提供了一种快速而直接的方法来检查缺失和添加。5
2024年侦查科技与鉴识科学研讨会议程表(草案)
海报論文发表林韦志杨筑安杨筑安赖欣宜易哲安陈国豪邓珮琳徐培文侯儒君胡瑄耘王乔立苏正宪苏志文黄兆清洪翊芸Wee Beng Lim 陈淯圣郭哲玮吴昀轩林柏廷宋泓葰柯虹瑩林政宏林奕全张馨呂宗谚林弘杰陈家维蔡奇男陈瑜轩孙德娟林子桓邱景徽陈祺蔡世国谢立伟翁颖信苏柏豪陈韦佑王升钧洪孟君胡家豪陈羽蓁林炜翔胡政嘉胡政嘉林文元许倬宪藍锦龍余滋雅褚祥蕴洪晨玮许嘉峻陈冠玮葉怡伶吴家森慧麗Mintra Phochanamanee 吴宗原
2024年侦查科技与鉴识科学研讨会议程表
海报論文发表林韦志杨筑安杨筑安赖欣宜易哲安陈国豪邓珮琳徐培文侯儒君胡瑄耘王乔立苏正宪苏志文黄兆清洪翊芸Wee Beng Lim 陈淯圣郭哲玮林子玮林柏廷宋泓葰柯虹瑩林政宏林奕全张馨呂宗谚林弘杰陈家维蔡奇男陈瑜轩孙德娟林子桓邱景徽陈祺蔡世国谢立伟翁颖信苏柏豪陈韦佑王升钧洪孟君胡家豪陈羽蓁林炜翔胡政嘉胡政嘉林文元许倬宪余滋雅褚祥蕴洪晨玮许嘉峻陈冠玮葉怡伶吴家森慧麗Mintra Phochanamanee 吴宗原
加州大学欧文分校
台山反中微子观测站（TAO，又称JUNO-TAO）是江门地下中微子观测站（JUNO）的卫星实验。一台吨级液体闪烁体探测器将放置在距离台山核电站核心约 30 米的地方。反应堆反中微子谱将以亚百分能量分辨率进行测量，为未来的反应堆中微子实验提供参考谱，并为测试核数据库提供基准测量。一个装有 2.8 吨钆掺杂液体闪烁体的球形丙烯酸容器将通过 10 m 2 硅光电倍增管 (SiPM) 进行观察，其光子探测效率 > 50%，几乎完全覆盖。光电子产量约为每兆电子伏 4500 个，比任何现有的大型液体闪烁体探测器都要高一个数量级。该探测器在 -50 ◦ C 下运行，以将 SiPM 的暗噪声降低到可接受的水平。该探测器每天将测量约 2000 个反应堆反中微子，并设计为能够很好地屏蔽宇宙背景和环境放射性，使背景信号比约为 10%。该实验预计将于 2022 年开始运行。
8D ORDER 社区太阳能计划 - NJ.gov
命令设定 2024 能源年度社区太阳能计划兆瓦块 卷宗号 QO22030153 记录方：Brian O. Lipman 律师，新泽西州费率顾问部主任 董事会：1 根据本命令，新泽西州公用事业委员会（“委员会”或“BPU”）更新了 2024 能源年度社区太阳能计划（“CSEP”或“计划”）兆瓦（“MW”）块分配并更新了注册要求。 背景 2018 年 5 月 23 日，墨菲州长签署了 PL2018，c.17（“清洁能源法案”或“CEA”）成为法律。CEA 指示委员会在 CEA 颁布后的 210 天内参与规则制定，以实施社区太阳能试点（“试点”）计划。 2 CEA 进一步指示董事会在试点规则和条例通过后 36 个月内将试点转变为永久性计划。 3 永久性计划包括每年开发至少 50 兆瓦太阳能项目的目标。同上。2021 年《太阳能法案》将这一目标提高到每年至少 150 兆瓦的社区太阳能设施。 4 社区太阳能使公用事业客户能够参与远程太阳能项目
69 个拟南芥种质的全基因组揭示了全球物种范围内保守的基因组结构
尽管拟南芥最初主要是一个功能生物学系统，但由于其广泛的地理分布和对不同环境的适应性，它已发展成为种群基因组学的强大模型。这里我们展示了来自全球物种范围的 69 个种质的染色体水平基因组组装。我们发现基因组共线性非常保守，即使在地理和遗传上相距遥远的种质之间也是如此。沿着染色体臂，兆碱基级重排很少见，通常只存在于单个种质中。这表明核型是准固定的，染色体臂中的重排是反向选择的。着丝粒区域显示出更高的结构动态，核心着丝粒的分歧解释了大多数基因组大小变化。全基因组分析发现了 32,986 个不同的基因家族，其中 60% 存在于所有种质中，40% 似乎是可有可无的，包括 18% 只存在于单个种质中，这表明存在未开发的基因多样性。这 69 个新的拟南芥基因组组装将为未来的遗传研究提供助力。
以及人类特异性缺失的跨调控靶基因
功能序列的缺失被认为是分子进化的基本机制 1,2 。灵长类动物的比较遗传学研究 2,3 已经发现了数千个人类特异性缺失 (hDels)，并且已经使用报告基因检测 4 评估了短 (≤31 个碱基对) hDels 的顺式调控潜力。然而，结构变体大小 (≥50 个碱基对) 的 hDels 如何影响其原生基因组环境中的分子和细胞过程仍未得到探索。在这里，我们设计了针对 6,358 个 hDels 中 7.2 兆碱基序列的单向导 RNA 基因组规模文库，并提出了一种系统的 CRISPR 干扰 (CRISPRi) 筛选方法来识别改变黑猩猩多能干细胞细胞增殖的 hDels。通过将 hDels 与染色质状态特征进行交叉并执行单细胞 CRISPRi（Perturb-seq）来识别它们的顺式和反式调控靶基因，我们发现了 20 个控制基因表达的 hDels。我们重点介绍了两个 hDels，hDel_2247 和 hDel_585，它们在脑中具有组织特异性活性。我们的研究结果揭示了人类谱系中丢失的序列的分子和细胞作用，并建立了一个功能性地询问人类特异性遗传变异的框架。