1。限制酶处理(MLS-Coxiv-SMA I)2。丙酮酸钠的临床试验3。开发线粒体疾病的诊断药物(GDF15)4。非侵入性呼吸分析([13 c] -pyr)5。细胞内高还原改善疗法(Loxcat)6。基因组编辑(CRISPR-CAS9)7。新基因疗法(Tale-ddda-ugi)8。GDF15受体(GFRAL)和抗体药物
6词汇表Akapan Mold Akapan模具(科学名称:Neurospora crassa)是一种属于门comyceae的丝状真菌,自古代以来一直用作遗传学的模型生物体。不仅为诸如获得突变体的培养和方法等研究建立了重要的技术,而且可以轻松地从生物库中心获得各种突变体,从而使其成为实验生物体的重要地位。 线粒体DNA线粒体是存在于真核生物内的细胞器,并通过氧气呼吸产生能量。线粒体具有自己的DNA,称为线粒体DNA,其中包含氧气呼吸所需的各种基因。如果这些基因异常,则无法产生能量。 线粒体疾病线粒体疾病是由异常线粒体功能引起的疾病的一般术语。据报道,许多线粒体疾病也是由DNA聚合酶γ异常以外的其他因素引起的。
水稻条纹病是一种由昆虫传播的病毒性疾病,不仅在日本,而且在东亚地区都造成了严重的损失。由于含有抗性基因的品种有助于控制这种疾病,因此需要快速识别抗性基因的技术。以往的生物测定方法不仅需要准确判断有无抗性的技术,还需要饲养带病毒昆虫和栽培试验植物的设备,因此近年来利用水稻条纹病抗性DNA标记选育抗性个体的育种已成为主流。鉴于此情况,从2023年起,水稻品种登记审查也将采用DNA标记进行特性评估。这里就分别介绍这两种情况下所使用的水稻条纹病抗性DNA标记。
肌腱病和肌病是影响大量个体的普遍肌肉骨骼疾病。理解肌腱病和肌病的新发展强调了对各种生物标志物,microRNA,LNCRNA和细胞反应的认可,这些反应涉及其发展。高级技术现在可以对组织血管,回声和弹性进行定量评估,从而提供详细而精确的数据,从而增强我们对各种疾病过程的理解。此外,即将进行的治疗方法包括干细胞,外泌体,生物材料和纳米材料。这个特刊“肌腱病和肌病”突出了肌腱病和肌病的发病机理,诊断和治疗的进展。我们邀请全世界的专家提交有关此主题的最新研究。原始文章和评论都是同样受到欢迎的贡献。
简介:先前的研究报告了三甲胺N-氧化物(TMAO)和帕金森氏病(PD)之间的潜在关联。这项研究的目的是检查循环TMAO及其前体的水平与使用两样本的孟德尔随机化(MR)方法之间的潜在关系。材料和方法:我们从三个全基因组社会研究(国际帕金森氏病基因组学,帕金森氏病,帕金森的研究:有组织的遗传学计划和Genepd和Finngen)中汇总了数据,以提取与单核苷酸多态性(SNP)(SNP)与TMAO,Carnitine,Carnitine和Betnitine的循环浓度相关。这些SNP被用作随机效应模型中的仪器变量,以评估TMAO循环浓度及其前体的循环浓度与帕金森氏病的风险,并通过估计的优势比与伴随的95%置信区间来评估循环变量。主要分析采用了反向差异加权(IVW)方法,该方法与MR-Egger回归分析相辅相成。结果:使用IVW方法进行的分析,该方法汇总了三个数据库的数据,并未显示循环浓度TMAO及其前体之间的因果关系,并且PD的风险(P> 0.05)。MR-Egger分析的结果进一步证实了这一发现。灵敏度分析表明,结果不受任何偏见的影响,异质性测试表明SNP之间没有显着差异。有必要进行进一步的调查,以确定这种关联是否确实存在。结论:这项研究没有发现循环浓度或其原始物质与PD风险之间的因果关系的任何结论性证据。
1)Hattori N,Funayama M,Imai Y等人:PAR -Kinson病的发病机理:从单基因家族性PD到生物标志物的提示。J神经传输(维也纳),2024年2)Funayama M,Ohe K,Amo T等:常染色体显性后期 - 发病帕金森氏病中的CHCHD2突变:GE -NOME - 广泛的链接和测序研究。柳叶刀神经14:274 - 282,2015年3月3日)Kitada T,Asakawa S,Hattori N等:PAR中的突变 - 亲属基因引起常染色体隐性膜肌parkinsonism。自然392:605 - 608,1998 4)Oji Y,Hatano T,Ueno Si等人:Saposin d do中的变体 - 与帕金森氏病有关的Prosaposin Gene的主要基因。Brain 143:1190 - 1205,2020 5)Yoshino H,Li Y,Nishioka K等人:基因型 - 帕金森氏病与PRKN变体的关系。 Neuro - biol Aging 114 : 117 – 128, 2022 6 ) Hattori N, Kitada T, Matsumine H et al : Molecular genetic analysis of a novel Parkin gene in Japanese families with au - tosomal recessive juvenile parkinsonism : evidence for varia - ble homozygous deletions in the Parkin gene in affected indi - viduals. Ann Neurol 44:935 - 941,1998 7)Daida K,Funayama M,Billingsley KJ等人:Long - Read - Read Se -quencing -quencing -wecorl prkn Parkinson病中的复杂结构变体。 MOV DISORD 38:2249 - 2257,2023 8)Brain 143:1190 - 1205,2020 5)Yoshino H,Li Y,Nishioka K等人:基因型 - 帕金森氏病与PRKN变体的关系。Neuro - biol Aging 114 : 117 – 128, 2022 6 ) Hattori N, Kitada T, Matsumine H et al : Molecular genetic analysis of a novel Parkin gene in Japanese families with au - tosomal recessive juvenile parkinsonism : evidence for varia - ble homozygous deletions in the Parkin gene in affected indi - viduals.Ann Neurol 44:935 - 941,1998 7)Daida K,Funayama M,Billingsley KJ等人:Long - Read - Read Se -quencing -quencing -wecorl prkn Parkinson病中的复杂结构变体。MOV DISORD 38:2249 - 2257,2023 8)
图 1. 突变线粒体 DNA (mtDNA) 的遗传特征和致病表达模型。人们认为,mtDNA 中的突变会随着衰老而积累。仍有许多未解之谜,比如这些突变是如何遗传和增加的,从而导致线粒体功能下降,甚至随着时间的推移导致细胞和个体功能下降(详情见正文)。
皮肤组织,由表皮,真皮和皮下组织组成,是人体最大的器官。它是针对病原体和身体创伤的保护性障碍,在维持体内稳态中起着至关重要的作用。皮肤病,例如牛皮癣,皮炎和白癜风,很普遍,可能会严重影响患者生活的质量。外泌体是脂质双层囊泡,这些囊泡来自具有保守生物标志物的多个细胞,是细胞间通信的重要介体。来自皮肤细胞,血液和干细胞的外泌体是调节皮肤微环境的主要外泌体类型。外泌体发生和传播的失调以及其货物的变化对于炎症和自身免疫性皮肤疾病的复杂发病机理至关重要。因此,外泌体是皮肤病的有希望的诊断和治疗靶标。重要的是,源自皮肤细胞或干细胞的外源外泌体在改善皮肤环境并通过携带各种特定活性物质并涉及多种途径来修复受损的组织中起作用。在临床实践领域,外泌体引起了人们的注意,作为诊断生物标志物和针对皮肤病的前瞻性治疗剂,包括牛皮癣和白癜风。此外,临床研究证实了干细胞衍生外泌体在皮肤修复中的再生功效。这将在诊断和治疗皮肤病方面提供外泌体的新观点。在这篇综述中,我们主要总结了外泌体在皮肤病学中的机制和应用的最新研究,包括牛皮癣,特应性皮炎,白癜风,全身性红斑狼疮,全身性硬化症,全身性硬化症,糖尿病伤口愈合,糖尿病伤口愈合,肥大性疤痕和肥大性疤痕和毛茸茸和皮肤染色。