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背衬压电微机械超声换能器（B-PMUT）二维阵列的开发
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RB1序列变体中的视网膜母细胞瘤。分析数据库中的RB1变体，以与PRB蛋白质结构域和临床表现相关性
视网膜母细胞瘤（RB）是由于RB1肿瘤抑制基因的双重失活而发生的最常见的小儿眼肿瘤。rb可能是单侧的或双侧的，在50％的病例中是遗传性的。RB1基因的灭活可能是由于总重排（20％）或小长度变化（80％）而发生的：单核苷酸取代（SNV）和插入/缺失（Indels）。我们分析了在数据库中注释的生发起源的SNV和Indels，http://rb1-lovd.d-lohmann.de，以找到不同变体的频率，它们与蛋白质PRB功能领域的相关性和临床表现。分析的突变变体的数量为2103，其中34％是胡说八道，34％的indels，22％的剪接场所和10％的错位。所有这些变体主要产生双侧RB（88％），它们与PRB结构域相关的频率和分布在双侧（BI）和单侧遗传（UG）RB之间有所不同。无意义的变体在BI与UG中更频繁地发生，而在UG与BI中，错义变体更为频繁。indels和剪接位点变体没有显着差异。突变变体的最常见的PRB位置是在袖珍域（E2F转录因子的结合位点），胡说八道的58％，64％的失误，50％的剪接位点和45％的Indels。最突变的共有序列的切片位点是供体的第一个核苷酸，这是剪接过程的驱动力。关键词双侧 /单侧视网膜母细胞瘤，RB1变体，PRB结构域，简介视网膜细胞瘤（RB）是最常见的眼科小儿肿瘤。2024）。结论：RB中变体的最高百分比对应于胡说八道和indels，主要影响口袋结构域，这是PRB调节过程的主要功能部位，这些结果表明视网膜母细胞瘤中最具致病性变体的占主导地位。它是通过双重抑制RB1基因在一个或多个视网膜前体细胞中抑制RB1基因而发生的，从而诱导了不受控制的细胞分裂。rb是发育肿瘤的原型，因为它发生在产前年龄到5岁。它可以显示为单侧（60％）或双侧（40％），很少像三边形（在眼睛中，大多在松果腺中）。rb的发生率大约为每年在世界上活着的约20,000名儿童（Dimaras 2012），据报道，美国和欧洲的发病率分别为每百万分之12和4.0（Fernandes等人（Fernandes等）2018; Gianni Virgili等。视网膜母细胞瘤肿瘤在50％的病例中是遗传性的，包括所有双侧病例和15-25％的单侧病例，其中大多数是非遗传性的。在遗传性RB中，第一个RB1突变是种系，第二个是躯体的，在非遗传性RB中，这两个突变都是躯体。遗传RB的百分之十是继承，而30％的“从头”出现，平均年龄为