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World File Search System信德氏
孕早期筛查唐氏综合症
无创产前检测 (NIPT)：NIPT 胎儿评估孕妇血浆中存在的游离 DNA (cfDNA) 片段，以检测 21、18 和 13 三体综合征。NIPT 与超声和母体血清生物标志物不同，它利用的是胎儿遗传物质或胎儿 cfDNA，而不是表型特征。NIPT 与绒毛取样和羊膜穿刺术不同；它是非侵入性的，没有流产风险。胎儿 DNA 片段被认为主要来自胎盘，可能占母体血清中发现的总 cf DNA 的 6% 到 10% 或更多。NIPT 之所以具有吸引力，是因为它是一种非侵入性技术，可用于在妊娠 8 至 10 周内检测异常情况。胎儿 cfDNA 使用一种称为大规模并行测序 (MPS) 的技术进行测量，该技术可以识别和量化数百万个 cfDNA 片段。可以通过将该 DNA 与人类基因组或仅对胎儿特有的 DNA 进行比较来完成鉴定。一旦鉴定出 DNA 片段，染色体数量的任何增加都将表明存在额外的拷贝，这意味着测试呈阳性，并做出 21 三体综合征的诊断。MPS 可以从整个基因组中随机执行，也可以选择性地评估特定的基因组片段。与染色体选择性测序相比，随机选择具有更高的复杂性和更高的成本。NIPT 最早由美国妇产科学院 (ACOG) (2013) 推荐给有高风险生下唐氏综合症和三体综合征婴儿的患者
mrna-covid 后出现克雅氏病的病例报告...
据报道，感染 COVID-19 后会出现许多神经系统疾病 [1,2]。神经系统表现可能与病毒对神经系统的直接影响、感染后免疫介导的疾病以及 COVID-19 的神经系统并发症等有关 [2]。感染新冠肺炎后，克雅氏病是罕见的神经系统表现之一 [3]。尽管该病在感染新冠肺炎后可见，但文献中很少有因接种新冠肺炎疫苗而导致的病例报道 [4,5]。朊病毒病的特点是潜伏期长、进展迅速、临床致命 [6]。它是认知障碍快速进展的主要原因之一 [7]。在本报告中，我们旨在通过分享我们门诊收治的一例病例来讨论该病的诊断和治疗，该病例在接种 mRNA COVID-19 疫苗后出现快速进展的认知障碍和全身状况障碍，同时蛋白 14.3.3 呈阳性。
克雷伯氏菌肺炎和葡萄球菌糖果
肉类产品是人类饮食的重要组成部分，是营养的良好来源。食源性微生物是由于食用食物，尤其是动物起源产物而导致人类疾病的主要病原体。本研究的目的是验证胸腺氏胸腺精油对肺炎克雷伯氏菌的菌株的抗菌活性，铜绿假单胞菌和肉毒葡萄球菌与肉类产品分离出来的抗菌活性。为此，在微稀释板中进行了最小抑制浓度（MIC）和最小杀菌浓度（MBC）的分析。还使用磁盘扩散研究了产品与抗菌剂的关联。和抗粘附活性，在蔗糖存在下在玻璃管中确定。百里香油对K的抑制作用很强。肺炎，p。铜绿和s。saprophyticus，MIC值范围为64至512μg/ml，大多数菌株的杀菌作用范围为256至1,024μg/ml。t。寻常油与抗菌剂相关的相互作用各异，与协同（41.67％），冷漠（50％）和拮抗作用（8.33％）效应相关。关于抗粘附活性，测试产物可有效抑制所有正在研究的细菌菌株的依从性。因此，百里香油作为针对k的抗菌和抗依从剂的表现。肺炎，p。铜绿和s。saprophyticus是一种天然产品，可以代表对抗食源性疾病的有趣替代品。
国际帕金森氏病和运动大会
C. Tesson;问：Angelova； A. Salazar-Villacort； J. Rodriguese; A. scardamagia; B. Chung; M. Jaconelli； B. Vona; N. Esther; A. Kwong; T. Courtin； A. Maroofian; S.总是A. Nickopes； M. Severin; P. Lewis;链球菌; B. O'Callaghan; A.预订； L. Sophan; P. lis; C. Pinon;问：自由； M. Chui; D. Murphy; V. Pitz; M. Makary； M. Cassar； B. Hassan; S. ifticar; C. Rock;问：鲍尔； M. Tinazzi； M. Sveel； B. Samanci; H.Hanağası; B.Bilgiç; J. Obeso； M. Kurtis； Q. Cogan; A.巴斯克; Q. Kiziltan; T.Gül； G.大教堂天使； B. Elibol; N. Bayas; E. ng; S. Fan; T. Hershkovitz; K. Weiss； J. Raza Alvi； T.苏丹； I. Azmi Alkhawaja; T. Froukh; H. Abdolah和Alrukban； C. Fauth; U. Schatz; T.Zöggor; M. Zech; K.站； V. Varghese; S. Gandhi; C. Blauwendraat; J. Hardy; S. lesage; V. Boniface; T. Haack; A. Bertoli-Avella; A.标准； D.亚历山大； H. Steller； A. Brice; A. Abramov; K. Bhatia； H. Houlden（英国伦敦）
院长，亨氏学院 - 职位规范
通过一位受过各种相关参考学科的世界一流教师（计算机科学和机器学习，经济学，信息系统，组织行为，运营研究和统计学），亨氏学院是结合数据科学，决策科学和信息系统，公共政策，公共政策教育和管理教育和研究中定量社会科学的卓越中心。学科和教育计划的组合的结合将亨氏学院与“典型”公共政策或信息学校区分开来。传统政策学校缺乏亨氏学院在人工智能，信息技术和数据分析方面的深刻力量，而传统信息学校缺乏亨氏学院在经济学和因果推论方面的优势。这使该学院在一个世界上越来越多地整合到社会各个方面的世界中。
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和IM-COMALOGITY疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1在羊水中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。
基因治疗和杜氏肌营养不良症
基因治疗中使用的载体是由经过改造的病毒制成的。如果一个人已经接触过与载体中使用的病毒相同的病毒，那么他或她可能已经对该病毒产生了抗体。这些预先存在的抗体可能会使某人不适合接受基因治疗，因为抗体会在载体进入人体时识别载体，就像抗体识别以前感染的病毒一样。
罗氏公司 2010 年年度报告
专注于个性化医疗 罗氏的目标是开发新型药物和诊断方法，帮助患者活得更长、更好。我们不断追求科学卓越，以便继续开发以前没有的有效治疗方案。作为世界上最大的生物制药公司和体外诊断的头号供应商，罗氏已将许多高效药物推向市场，包括业界领先的抗癌药物组合。我们也是最早认识到个性化医疗潜力的公司之一。今天，我们在分子生物学方面的专业知识使我们能够为特定患者群体开发有针对性的药物。这有助于提供更好、更安全、更具成本效益的医疗保健。
唐氏综合症的进展和干预措施
唐氏综合症是一种遗传性疾病，其特征是个体中存在一条额外的 21 号染色体。这种多余的遗传物质会导致各种精神和身体健康问题。唐氏综合症患者通常表现出明显的身体特征，例如面部结构扁平、杏仁眼和脖子较短。这种疾病也被称为 21 三体综合征，历史上被称为蒙古症或唐氏综合症，以约翰·兰登·唐博士的名字命名，他于 1866 年首次详细描述了这种疾病的特征。唐博士在描述和识别唐氏综合症方面的努力标志着人们认识和倡导精神残疾患者的关键时刻。他的工作不仅突出了唐氏综合症的独特特征，还强调了护理设施和教育机会对支持患者的重要性 [1]。杰罗姆·勒琼 (Jerome Lejeune) 在 1958 年进行的后续研究证实，一条额外的 21 号染色体（称为 21 三体综合征）会导致唐氏综合症