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线粒体 DNA d 环区域的单倍型分析
在 Linux 和 Windows 下执行群体遗传学分析的程序。分子生态资源，10 (3)，564–567。https://doi. org/10.1111/j.1755-0998.2010.02847.x FAO。（2015 年）。在 BD Scherf 和 D. Pilling（编辑）中，《世界粮食和农业动物遗传资源状况第二份报告》（606 页）。粮农组织粮食和农业遗传资源评估委员会。https://doi.org/10.4060/I4787E Fu, YX (1997)。突变中性对种群增长、搭便车和背景选择的统计检验。遗传学，147 (2)，915–925。 https://doi.org/10.1093/genetics/147.2.915 Gasigwa Sabimana, R.、Baenyi Simon, P. 和 Kizungu Vumilia, R. (2017)。
毒力表型是由病原体倍性和遗传背景相互作用产生的
图 1 白色念珠菌遗传背景对健康宿主适应性有不同的影响。 （a）未感染（仅暴露于大肠杆菌食物源，灰色）或感染不同白色念珠菌菌株（图例中所示）的健康野生型线虫宿主种群的生存曲线。误差线表示±SE。每个处理中分析的宿主数量（n）如表 S1 所示。使用生存曲线的成对比较和 Log-rank（Mantel-Cox）检验来检验统计学显着性。星号表示与未感染对照相比具有统计学显着性（* 表示 p < .05；**** 表示 p < .0001）。具有相同字母的白色念珠菌处理没有显著差异，而具有不同字母的处理在统计学上存在差异。 (b) 宿主谱系生长的箱线图，以 7 天内产生的单个创始宿主的 F1 和 F2 后代的总种群大小表示。方框表示 25 到 75 分位数，平均值表示为一条线。误差线是标准化的数据范围，圆圈表示异常值。未感染对照处理的平均值和 95% 置信区间分别用灰色虚线和阴影灰色方框表示。使用单因素方差分析检验统计显著性。星号表示与未感染对照相比的统计差异（* 表示 p < .05；*** 表示 p < .001）。事后 Dunn 多重比较检验表明，字母相同的白色念珠菌处理没有显著差异，而字母不同的处理有统计学差异。 （c）感染白色念珠菌的宿主成年期第 1-3 天（正常繁殖时间）产生的（d）宿主幼虫总数和宿主幼虫百分比。数据和统计分析与（b）相同。（e）二倍体（dip）和四倍体（tet）白色念珠菌菌株在第 7 天的宿主存活率（彩色符号表示特定的白色念珠菌遗传背景）。使用 Wilcoxon 配对符号秩检验检验统计学意义，并标明 p 值。（f）感染白色念珠菌二倍体和四倍体菌株的宿主的谱系生长、（g）幼虫数量和（h）繁殖时间。数据和统计分析与（e）相同
紫外线，激光和灰度光刻的阳性光倍师
1）N。Gerges，C。Petit-Etienne，M。Panabière，J。Boussey，Y。Ferrec，C。Gourgon；优化的紫外线灰度工艺，用于应用于光谱成像仪的高垂直分辨率； J. Vac。SCI。 技术。 b 39（2021）; doi：10.1116/6.0001273SCI。技术。b 39（2021）; doi：10.1116/6.0001273
使用植入前基因测试对非整倍性
在美国使用植入前基因检测（PGT-A）的使用一直在稳步增加。此外，用于24种染色体分析的基础技术继续迅速发展。尚未证明PGT-A作为常规筛查测试的价值。尽管一些较早的单中心研究报告说，PGT-A对有利的先知患者的活出生率较高，但最近在具有可用胚泡的女性的多中心，随机对照试验得出的结论是，通过冷冻胚胎转移的整体妊娠结局在PGT-A中相似，在PGT-A和便利性肥料之间相似。PGT-A对降低临床流产的风险的价值尚不清楚，尽管这些研究具有重要的局限性。本文档替换了同名文档，最后在2018年发布。（fertil Steril 2024; 122：421 - 34。2024美国生殖医学学会。）El Resumenestádodanibleenespañolalfinal delartículo。
非洲木薯基因组的单倍型分辨DNA甲基
胞嘧啶DNA甲基化参与了转座元件（TE）沉默，烙印和X染色体灭活。植物DNA甲基化由Met1（Mammalian DNMT1），DRM2（哺乳动物DNMT3）和两个植物特异性DNA甲基转移酶，CMT2和CMT3介导（Law and Jacobsen，2010年）。DRM2通过植物特异性RNA指导的DNA甲基化（RDDM）途径建立了植物中的从头DNA甲基化，依赖于两个DNA依赖性RNA聚合酶，POL IV和POL V（Gallego-Bartolome et al。木薯的DNA甲基团先前已根据其单倍体倒塌的基因组进行了记录（Wang等，2015）。由于木薯基因组是高度杂合的，因此单倍型折叠基因组的DNA甲基团错过了甲基体的许多特征。With the development of long-read sequencing and chromosomal conformation capture techniques, haplotype-resolved genomes are available for highly heterozygous genomes (Mansfeld et al., 2021 ; Qi et al., 2022 ; Sun et al., 2022 ; Zhou et al., 2020 ), which provides high-quality reference genomes facilitating studies of haplotype-resolved DNA甲基组。为了剖析木薯的单倍型分辨DNA甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基（TME7和TME204）在两个单倍型基因组分辨率（TME7和TME204）中进行了研究。 Al。，2021;测序读数分别映射到不同的单倍型，允许零不匹配和一个最佳命中，这允许分离属于不同单倍型的读数。总体而言，我们发现尽管使用了WGB和EM-SEQ方法，但两种单倍型具有相似的整体
长非编码单倍型区域的生理作用和作用机制
未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者（此版本于 2024 年 5 月 18 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.05.15.594413 doi：bioRxiv preprint
PETRONAS 节省了 1740 万美元，实现了 14 倍的投资回报
AVEVA Predictive Analytics 是一种资产绩效管理解决方案，可在设备故障发生前几天、几周甚至几个月提供预警通知和诊断。这有助于 PETRONAS 等资产密集型组织减少设备停机时间、提高可靠性、提高性能和安全性，并减少运营和维护支出。在 PETRONAS，该解决方案与 OSIsoft（现为 AVEVA 的一部分）的 PI System 配合使用，后者收集工厂中关键资产的数据。PI System 收集并构建这些数据以进行历史化和分析。基于 AI 的 AVEVA Predictive Analytics 模型使用这些数据来突出显示任何异常、趋势、潜在事件或故障，并使团队能够根据需要进行改进。
无创基因筛查：胚胎倍性预测人工智能的最新进展
本综述讨论了人工智能 (AI) 算法在体外受精程序中植入前遗传检测中无创预测胚胎倍性状态的应用。目前的黄金标准，即非整倍体的植入前遗传检测，具有诸如侵入性活检、经济负担、结果报告延迟和结果报告困难等局限性。本文探索了无创倍性筛查方法，包括囊胚腔液取样、废培养基检测以及使用胚胎图像和临床参数的人工智能算法。人们已经使用不同的机器学习算法开发了各种人工智能模型，例如随机森林分类器和逻辑回归，这些模型在预测整倍体方面表现出不同的性能。静态胚胎成像与人工智能算法相结合在倍性预测方面表现出良好的准确性，其中胚胎排名智能分类算法和 STORK-A 等模型的表现优于人工评分。通过人工智能算法分析的延时胚胎成像也显示出预测倍性状态的潜力；然而，纳入临床参数对于提高这些模型的预测价值至关重要。嵌合性是胚胎分类的一个重要方面，但在人工智能算法中经常被忽视，应该在未来的研究中加以考虑。将人工智能算法集成到显微镜设备和胚胎镜平台中将有助于进行无创基因检测。进一步开发优化临床考虑并纳入最低必要协变量的算法也将提高人工智能在胚胎选择中的预测价值。基于人工智能的倍性预测有可能提高妊娠率并降低体外受精周期的成本。（Fertil Steril 2023；120:228 – 34。2023 年，美国生殖医学会。）关键词：人工智能、机器学习、无创基因筛查、延时成像、辅助生殖
首先了解来自中世纪波斯尼亚的人群的线粒体DNA单倍群预测
抽象的人群遗传研究表明，波斯尼亚 - 黑塞哥维那（B＆H）的种群是欧洲基因库的一部分，但直到现在，有关古代B＆H种群的遗传结构的信息有限。在这方面，我们的研究目的是确定中世纪波斯尼亚人口的线粒体DNA（mtDNA）单倍群的频率和分布。根据中世纪波斯尼亚边界，从位于B＆H的中世纪墓地发掘的三十四个样本在本研究中进行了分析。对MTDNA HVS1区域的测序和RFLP分析进行了单倍群测定。在我们的研究中，所有32个样品均被鉴定为单倍群H，分别在30和2个样品中确定了亚aplogroups H2A和H5。在研究样本和先前对B＆H当代种群的研究之间，H单倍群的频率显着差异，其中H单倍型频率约为当前研究中确定的一半。与B＆H以外的其他中世纪种群相比，H单倍型频率也存在显着差异，而古代B＆H种群与古代
一种用于预测人类囊胚倍性的非侵入性人工智能方法：回顾性模型开发和人类囊胚倍性：回顾性模型开发和
生理学和生物物理学系（J Barnes、M Brendel MEng、M Brendel MEng、S Rajendran BS、J Kim MEng、P Zisimopoulos MSc、A Sigaras MSc、P Khosravi PhD、Prof O Element PhD、I Hajirasouliha PhD）[ PubMed ] Zisimopoulos、A Cigars、P Khosravi、Prof O Element、I Hajirasouliha 和 Ronald O Perelman 和 Claudia Cohen 生殖医学中心（JE Malmsten DPS、Q Zhan PhD、Prof Z Rosenwaks MD、N Zaninovic PhD）。和迈耶癌症中心（Prof O Element、I Hajirasouliha）和 WorldQuant 定量预测计划（Prof O Element），威尔康奈尔医学院，纽约，纽约州，美国；美国纽约州康奈尔大学三机构计算生物学和医学项目（VR Gao、S Rajendran、Q Li）； QED Analytics，美国新泽西州普林斯顿（JT Sierra 博士）；美国纽约州纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心流行病学和生物统计学系计算肿瘤学（P Khosravi）； IVI Valencia，西班牙瓦伦西亚信仰健康研究所（M Meseguer 博士）