摘要个体的基因型是其免疫功能的重要预测指标,随后,它们控制或避免感染并最终为下一代贡献了后代。然而,受到不同内在和/或外部环境的相同基因型也可能导致不同的表型结果,在受控实验室研究中可能会遗漏。捕获基因型和环境变异性的自然野生动植物种群为更充分理解遗传变异的表型表达提供了机会。我们确定了高亲和力免疫球蛋白E(IgE)受体(GC和非GC单倍型)中的同义多态性,该受体(GC和非GC单倍型)对免疫基因表达,感染的易感性以及在田野孢子的自然种群中对个人感染的易感性和生殖成功具有性别依赖性影响。我们发现,性别之间的GC单倍型对免疫基因表达的影响有所不同。不管性别如何,在具有GC单倍型的个体中,促炎和抗炎基因的表达比没有单倍型的个体。然而,具有GC单倍型的雄性对促炎基因的信号更强,而女性对抗炎基因的信号更强。此外,我们发现了GC单倍型对女性中常见的微寄生虫Microti感染的可能性,而女性中携带GC单倍型的女性更有可能被感染。最后,我们发现GC单倍型对男性生殖成功的影响 - 男性带有GC单倍型的生殖成功较低。这是多态性的罕见例子,我们能够遵循自然人群中男性和女性的免疫,感染和繁殖的后果。
通过检测无细胞DNA(C Q Q QA)和非侵入性产前测试(NIPT)[1,2]的发育来彻底筛选染色体非整倍型的染色体。While over decades, the detection rate (DR) of trisomy 21 could be improved from only 30% to 90% at a false positive rate (FPR) of 5% by first trimester combined screening (FTCS), c ff DNA has a DR of Down syndrome of 99% at a very low FPR of 0.04% [3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].三体三体第18和18的DRS与双胞胎妊娠中的C扰性[9、10、11、12]相似。尽管表现出色,但C效应仍然是筛查测试,并且通过侵入性测试确认了高风险C扰动的结果[13,14]。由于其高昂的成本,大多数医疗保健系统并未对所有孕妇进行DNA筛查。因此,已经提出了直接c或偶然筛选的不同模型[15,16,17]。在瑞士,所有孕妇的健康保险提供者都偿还了FTC,包括一名经过认证的超声检查员的详细超声检查,并测量了胎儿颈部半透明(NT)以及生化分析。在超声波中看到的胎儿异常,NT> 95%的胎儿疾病或FTCS≥1:380的任何三体造期风险。自2015年7月以来,作为全球最早的国家之一,斯威茨 - 以偶然的方式实施了常规筛查。如果在FTC上将孕妇年龄(MA)和NT与生化血清标记物β-人类绒毛膜促性腺激素
通过检测无细胞DNA(C Q Q QA)和非侵入性产前测试(NIPT)[1,2]的发育来彻底筛选染色体非整倍型的染色体。While over decades, the detection rate (DR) of trisomy 21 could be improved from only 30% to 90% at a false positive rate (FPR) of 5% by first trimester combined screening (FTCS), c ff DNA has a DR of Down syndrome of 99% at a very low FPR of 0.04% [3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12].三体三体第18和18的DRS与双胞胎妊娠中的C扰性[9、10、11、12]相似。尽管表现出色,但C效应仍然是筛查测试,并且通过侵入性测试确认了高风险C扰动的结果[13,14]。由于其高昂的成本,大多数医疗保健系统并未对所有孕妇进行DNA筛查。因此,已经提出了直接c或偶然筛选的不同模型[15,16,17]。在瑞士,所有孕妇的健康保险提供者都偿还了FTC,包括一名经过认证的超声检查员的详细超声检查,并测量了胎儿颈部半透明(NT)以及生化分析。在超声波中看到的胎儿异常,NT> 95%的胎儿疾病或FTCS≥1:380的任何三体造期风险。自2015年7月以来,作为全球最早的国家之一,斯威茨 - 以偶然的方式实施了常规筛查。如果在FTC上将孕妇年龄(MA)和NT与生化血清标记物β-人类绒毛膜促性腺激素
1。Lamb AN,Rosenfeld JA,Neill NJ等。 在12p12.1时Sox5的单倍不足与具有明显的行为延迟,行为问题和轻度畸形特征的发育延迟有关。 嗡嗡声突变。 2012; 33:728-740。 2。 Aza-Carmona M,Shears DJ,Yuste-Checa P等。 shox与软骨的转录因子Sox5和Sox6相互作用,以使Aggrecan增强剂作用。 hum mol Genet。 2011; 20:1547-1559。 3。 Harley VR,Clarkson MJ,Argentaro A. 睾丸确定因子的分子作用和调节,SRY(Y染色体上的性别确定区域)和Sox9 [与SRY相关的高弹性组(HMG)Box 9]。 Endocr Rev。 2003; 24:466-487。 4。 Truebestein L,Leonard TA。 盘绕螺旋:长而短。 生物评估。 2016; 38:903-916。 5。 Ikeda T,Zhang J,Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5(L-SOX5)基因。 基因。 2002; 298:59-68。 6。 Wu L,Yang Z,Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54:987-998。 7。 Kwan KY,Lam MM,Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林,迁移,迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105:16021-16026。 8。 神经元。Lamb AN,Rosenfeld JA,Neill NJ等。在12p12.1时Sox5的单倍不足与具有明显的行为延迟,行为问题和轻度畸形特征的发育延迟有关。嗡嗡声突变。2012; 33:728-740。2。Aza-Carmona M,Shears DJ,Yuste-Checa P等。shox与软骨的转录因子Sox5和Sox6相互作用,以使Aggrecan增强剂作用。hum mol Genet。2011; 20:1547-1559。3。Harley VR,Clarkson MJ,Argentaro A. 睾丸确定因子的分子作用和调节,SRY(Y染色体上的性别确定区域)和Sox9 [与SRY相关的高弹性组(HMG)Box 9]。 Endocr Rev。 2003; 24:466-487。 4。 Truebestein L,Leonard TA。 盘绕螺旋:长而短。 生物评估。 2016; 38:903-916。 5。 Ikeda T,Zhang J,Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5(L-SOX5)基因。 基因。 2002; 298:59-68。 6。 Wu L,Yang Z,Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54:987-998。 7。 Kwan KY,Lam MM,Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林,迁移,迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105:16021-16026。 8。 神经元。Harley VR,Clarkson MJ,Argentaro A.睾丸确定因子的分子作用和调节,SRY(Y染色体上的性别确定区域)和Sox9 [与SRY相关的高弹性组(HMG)Box 9]。Endocr Rev。2003; 24:466-487。 4。 Truebestein L,Leonard TA。 盘绕螺旋:长而短。 生物评估。 2016; 38:903-916。 5。 Ikeda T,Zhang J,Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5(L-SOX5)基因。 基因。 2002; 298:59-68。 6。 Wu L,Yang Z,Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54:987-998。 7。 Kwan KY,Lam MM,Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林,迁移,迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105:16021-16026。 8。 神经元。2003; 24:466-487。4。Truebestein L,Leonard TA。盘绕螺旋:长而短。生物评估。2016; 38:903-916。 5。 Ikeda T,Zhang J,Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5(L-SOX5)基因。 基因。 2002; 298:59-68。 6。 Wu L,Yang Z,Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54:987-998。 7。 Kwan KY,Lam MM,Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林,迁移,迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105:16021-16026。 8。 神经元。2016; 38:903-916。5。Ikeda T,Zhang J,Chano T等。 识别和表征人类长的SOX5(L-SOX5)基因。 基因。 2002; 298:59-68。 6。 Wu L,Yang Z,Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54:987-998。 7。 Kwan KY,Lam MM,Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林,迁移,迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105:16021-16026。 8。 神经元。Ikeda T,Zhang J,Chano T等。识别和表征人类长的SOX5(L-SOX5)基因。基因。2002; 298:59-68。 6。 Wu L,Yang Z,Dai G等。 SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。 Acta Biochim Biophys罪。 2022; 54:987-998。 7。 Kwan KY,Lam MM,Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林,迁移,迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105:16021-16026。 8。 神经元。2002; 298:59-68。6。Wu L,Yang Z,Dai G等。SOX5通过调节膀胱癌的DNMT1/P21途径来促进细胞的生长和迁移。Acta Biochim Biophys罪。2022; 54:987-998。7。Kwan KY,Lam MM,Krsnik Z等。 SOX5在森林中进行了森林,迁移,迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2008; 105:16021-16026。 8。 神经元。Kwan KY,Lam MM,Krsnik Z等。SOX5在森林中进行了森林,迁移,迁移后分化以及子板和深层新皮质神经元的投影。Proc Natl Acad Sci u s a。2008; 105:16021-16026。 8。 神经元。2008; 105:16021-16026。8。神经元。Lai T,Jabaudon,BJ和Al。 SOX5皮质果神经元神经元的依次属。 2008; 57:232-247。 9。 Martin-Mors PL,AC女王,倒钩,道德AV。 sox5按照wnt-beta诱导的途径符合这种新进展的这种进展。 REP。 2010; 11:466-4 10。 问题交流,Stolt CC,Coral R和Al。 neu-robiol必须 2015; 75:522-538。 11。 li,menine menendize c,garci-corse l和al。 我们需要新的成年干细胞操作。 rep眼。 2022; 38:1 12。 Edgerley K,Bryson L,Hanington L和Al。 SOX5:综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191:1447-1458。 13。 扬声器M,Na和Al。 变体解释使用人群数据:第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43:1012-1 14。 Rentzsch P,Schubma M,Shendure J,Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测,使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13:31。 15。 ioannidis NM,Rothstein JH,Pejaver V和Al。 reve:变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99:877-885。Lai T,Jabaudon,BJ和Al。SOX5皮质果神经元神经元的依次属。2008; 57:232-247。 9。 Martin-Mors PL,AC女王,倒钩,道德AV。 sox5按照wnt-beta诱导的途径符合这种新进展的这种进展。 REP。 2010; 11:466-4 10。 问题交流,Stolt CC,Coral R和Al。 neu-robiol必须 2015; 75:522-538。 11。 li,menine menendize c,garci-corse l和al。 我们需要新的成年干细胞操作。 rep眼。 2022; 38:1 12。 Edgerley K,Bryson L,Hanington L和Al。 SOX5:综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191:1447-1458。 13。 扬声器M,Na和Al。 变体解释使用人群数据:第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43:1012-1 14。 Rentzsch P,Schubma M,Shendure J,Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测,使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13:31。 15。 ioannidis NM,Rothstein JH,Pejaver V和Al。 reve:变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99:877-885。2008; 57:232-247。9。Martin-Mors PL,AC女王,倒钩,道德AV。sox5按照wnt-beta诱导的途径符合这种新进展的这种进展。REP。 2010; 11:466-4 10。 问题交流,Stolt CC,Coral R和Al。 neu-robiol必须 2015; 75:522-538。 11。 li,menine menendize c,garci-corse l和al。 我们需要新的成年干细胞操作。 rep眼。 2022; 38:1 12。 Edgerley K,Bryson L,Hanington L和Al。 SOX5:综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191:1447-1458。 13。 扬声器M,Na和Al。 变体解释使用人群数据:第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43:1012-1 14。 Rentzsch P,Schubma M,Shendure J,Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测,使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13:31。 15。 ioannidis NM,Rothstein JH,Pejaver V和Al。 reve:变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99:877-885。REP。2010; 11:466-410。问题交流,Stolt CC,Coral R和Al。neu-robiol必须2015; 75:522-538。11。li,menine menendize c,garci-corse l和al。我们需要新的成年干细胞操作。rep眼。2022; 38:112。Edgerley K,Bryson L,Hanington L和Al。 SOX5:综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。 am j with genet a 2023; 191:1447-1458。 13。 扬声器M,Na和Al。 变体解释使用人群数据:第一GMMAD。 Mutat的Hum 2022; 43:1012-1 14。 Rentzsch P,Schubma M,Shendure J,Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测,使用传递深度分数。 基因组医学。 2021; 13:31。 15。 ioannidis NM,Rothstein JH,Pejaver V和Al。 reve:变体的致病性。 am j hum genet 2016; 99:877-885。Edgerley K,Bryson L,Hanington L和Al。SOX5:综合征Shaffer进一步消耗了进一步的扩展现象。am j with genet a2023; 191:1447-1458。13。扬声器M,Na和Al。变体解释使用人群数据:第一GMMAD。Mutat的Hum2022; 43:1012-114。Rentzsch P,Schubma M,Shendure J,Kirker M. Cadd-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity-Splicity the Genome vide变体变体预测,使用传递深度分数。基因组医学。2021; 13:31。15。ioannidis NM,Rothstein JH,Pejaver V和Al。reve:变体的致病性。am j hum genet2016; 99:877-885。2016; 99:877-885。16。Macnee M,Perez-Palma E,Brunger T等。cnv-clinviewer:在线增强对大型拷贝数变体的临床解释。生物信息学。2023; 39:1-6。
摘要 — 太空辐射粒子会导致电路故障。它对内存敏感的存储设备尤其敏感。当它影响存储在内存电路中的数据时,会造成中断。标准 6T SRAM 无法缓解这种中断。因此,许多作者提出了各种恢复策略。然而,存储单元效率和软错误概率之间存在权衡。本文介绍了一种极性设计软错误翻转恢复 SRAM 存储单元 (SUR-16T),它可以有效地恢复由于高能粒子撞击而丢失的数据。与上述存储单元相比,SUR-16T 具有出色的写入稳定性、更低的保持功耗和更短的 PVT 变化写入访问时间。此外,在 0.8V 电压下,SUR-16T 的临界电荷比 SEA-14T/ RHBD-13T/ RHMC-12T/ QCCS-12T/ NRHC-14T/ HRRT-13T 高 0.96 倍/ 1.15 倍/ 1.10 倍/ 1.18 倍/ 1.02 倍/ 1.64 倍。此外,所提出的存储单元比现有存储单元具有更高的相对性能系数。
图 1 源自恶性胸腔积液标本的患者来源的恶性胸膜间皮瘤 (MPM) 细胞培养物确实是癌性的,并显示出肿瘤干性特性。 (A–E) 顶部:培养中代表性 MPM 细胞的相差图像 (10 倍放大),显示菌落形成 (白色箭头)、鹅卵石 (黑色箭头) 和纺锤 (红色箭头) 形状。下图:选定的 MPM 细胞培养物经 May Grunwald Giemsa 染色的细胞离心涂片标本,显示 (A) 多形性和多个核仁(放大 10 倍),(B) 小型非典型核仁和双色细胞质,典型的间皮形态(放大 40 倍),(C) 具有大核和非常大核仁的非典型特征(放大 40 倍),(D) 具有多个核仁的奇异核(放大 40 倍),(E) 大核和多个核(双核)以及非典型和多个核仁(放大 40 倍)。(F-M) MPM 患者来源的癌细胞培养物形成的肿瘤球体的相差图像(放大 10 倍)。患者来源的 MPM 细胞培养物能够形成肿瘤球,突出肿瘤干性特性和癌症干细胞亚群的存在。
摘要。在测序相似序列的混合物时,重建单倍型很重要。长阅读测序可以将遥远的等位基因连接到分解类似的单倍型,但是处理误差需要专门的技术。我们提出了Devider,这是一种用于单倍序列(例如病毒或基因)的算法。Devider使用在信息性等位基因的字母表上使用序列到图形对准的位置de bruijn图,以提供与各种长阅读测序技术兼容的快速组装启发的方法。在包含七个HIV菌株的合成纳米孔数据集上,Devider恢复了97%的单倍型内容的97%,即下一个最佳方法的86%,同时服用<4分钟和1 GB的存储器,以> 8000×覆盖范围。基准对抗微生物耐药性(AMR)基因的合成混合物的基准测试表明,分离器恢复了83%的单倍型,比下一个最佳方法高23个百分点。在实际PACBIO和NANOPORE数据集上,Devider在几秒钟内概括了先前已知的结果,从而消除了具有> 10个菌株的细菌群落和HIV-1共感染数据集。我们使用Devider来研究富含AMR基因的长读牛肠元素的宿主内多样性,发现TET(Q)Tetracycline抗性基因具有13种不同的单倍型,具有> 18,000倍覆盖量和6个单倍型的cfxa2 beta-beta-beta-lacta-lacta-lacta-lacta抗体基因。我们发现了这些AMR基因单倍型的清晰重组块,展示了Devider揭示异质混合物生态信号的能力。