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World File Search System候选元素
DNA元素百科全书中的调节性转座元素
转座元素（TES）占我们基因组的约50％，但是对TES如何影响基因组进化的知识仍然不完整。利用Encode4数据，我们提供了迄今为止对监管基因组贡献的最全面研究。我们发现236,181（〜25％）人类候选元素（CCRES）是te衍生的，自人小鼠裂口以来，人群分裂以来，有超过90％的血统特异性，占血统特异性ccr的8-36％。除了罪恶之外，TES中与CCRE相关的转录因子（TF）基序比偶然的预期源自祖先TE序列。我们表明，TE可以在其集成站点附近采用类似的监管活动。自人机差异以来，TE在30个检查的TF中贡献了3 - 56％的TF结合位点周转事件。最后，就MPRA活性和GWAS变体富集而言，TE衍生的CCR与非TE CCR相似。总的来说，我们的结果证实了TE在塑造人类调节基因组中发挥重要作用的观念。
主动调节元素
与精神疾病相关的大多数遗传变异位于基因组的非编码区域。为了调查其功能含义，我们整合了来自Psychencode联盟和其他已发表来源的表观遗传数据，以构建候选脑部顺式调节元素的全面地图集。使用深度学习，我们对这些元素的序列语法进行了建模，并预测谱系特异性文字因子的结合位点如何有助于各种类型的神经胶质和神经元中细胞类型特异性基因调节。元素的进化史表明，大脑中的新调节信息主要是通过保守的哺乳动物元素中的较小序列突变出现的，而不是全新的人类或灵长类动物特异性序列。然而，灵长类动物特异性的候选元素，尤其是在胎儿脑发育和兴奋性神经元和星形胶质细胞中活跃的元素，与脑相关的人类性状的遗传力有关。此外，我们介绍了一个基于Web的平台PsychScreen，该平台可在患有精神疾病和健康控制的个体中各种脑细胞类型的精神码产生的遗传和表观遗传数据的交互式可视化。