我叫Ellie,我是5年前的骨髓捐献者。我的妹妹接受了她的移植时,我已经快11岁了。我非常害怕,紧张,不确定与捐赠骨髓和住院有关的一切。我也有(仍然有!)对针的主要恐惧。,但这根本不错!我可以诚实地说这完全很好。我记得麻醉睡觉,当我醒来时,一切都结束了!这比我预期的要容易得多,医生和护士照顾了我。也是最重要的部分 - 它极大地帮助了我姐姐。我非常感谢我能够捐款。这将是一个了不起且令人难以置信的礼物,只有您才能给出兄弟姐妹,这是您永远感到骄傲的。祝您好运!你会很棒!
Gilda 的俱乐部社区 • 为任何癌症患者及其亲人提供服务,从诊断到生存 • 对所有参与者免费 • 为儿童、青少年和成人提供服务 • 计划包括支持小组、各种课程、心理健康和咨询支持 • “我该告诉孩子们什么?”:以适合儿童发展的方式与儿童讨论癌症的技巧 希望儿童社区 • 支持患有癌症或危及生命的疾病的儿童及其家人的组织 • 堪萨斯城分支机构以及美国其他地区 • 每月为家庭举办几次社区活动 • 必须填写医疗资格申请表以验证诊断/医疗状况 • 一旦获得资格,所有活动均免费供家庭参加 想象中的朋友协会
蛋白质称为HLA的蛋白质在您体内的大多数细胞表面上都发现,并且是使您成为个体的遗传标记,例如指纹。您的免疫系统使用这些蛋白质来识别哪些细胞属于您的体内,哪些细胞不属于您的体内。它们还有助于保护您的身体免受细菌和病毒的侵害。这就是为什么与患者和供体之间保持紧密的HLA遗传匹配很重要的原因,因此,供体的免疫系统的可能性较小,供体的免疫系统会攻击患者的细胞(称为GRAFT与宿主疾病或GVHD),或者患者的免疫细胞不会在移植后攻击捐赠的干细胞(称为移植拒绝)。
背景 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 是一种具有多效性的常染色体隐性纤毛病,表现为由多个基因变异导致的一系列异常。虽然这种综合征的发病率因地区而异,但它很罕见,在北美和欧洲,每 120,000 到 160,000 人中就有 1 人患有该病。1 到目前为止,已确定 26 个基因是 BBS 的病因,其中最常见的是 BBS1 变异,随着基因检测的进步,更多的基因被发现。2 BBS 表现出明显的表型变异,临床表现包括轴后多指畸形、肥胖、视网膜营养不良、肾功能障碍、发育迟缓、认知障碍、学习障碍和性腺功能低下。 2 3 具体来说,患有 BBS1 变异的患者通常表现为夜盲症、远视散光、上睑下垂或轻度眼睑痉挛、多指足、第五指弯曲、头痛史和不同程度的饮食反应性肥胖。 4 这种综合征在生命的最初十年进展缓慢,但到第二十年和第三个十年时会显著恶化。这一点,再加上其多变的表型表现,给诊断带来了巨大挑战,通常导致患者在童年晚期或成年早期才被诊断出来。 3 因此,加深对 BBS 家庭间和家庭内表型变异的了解至关重要,因为早期诊断可以使患者更及时地获得必要的支持服务和医疗保健,从而改善健康结果。因此,我们旨在强调由 BBS1 变异引起的 BBS 家庭内表型变异,就像在两个兄弟姐妹身上看到的那样。
基于抽象模拟的测试是确保自动驾驶软件可靠性的重要步骤。实际上,当公司依靠第三方通用类似物(无论是内部还是外包测试)时,测试结果对真正的自动驾驶汽车的普遍性受到威胁。在本文中,我们通过引入数字兄弟姐妹的概念来增强基于仿真的测试,这是一种多用模拟器方法,该方法在多个具有不同技术的通用模拟器上测试给定的自动驾驶汽车,该工具在测试过程中作为合奏集体运作。我们在一个案例研究中的方法举例说明了我们的方法,该案例研究着重于测试自动驾驶汽车的车道保存组件。我们将两个开源模拟器用作数字兄弟姐妹,我们从经验上将这种多模拟器方法与在大量测试用例上的物理缩放自动驾驶汽车的数字双胞胎进行了比较。我们的方法需要以道路点序列的形式为每个单独的模拟器生成和运行测试用例。然后,使用特征图在模拟器之间迁移测试用例,以表征锻炼的驾驶条件。最后,联合预测的失败概率是计算的,并且仅在兄弟姐妹之间达成一致的情况下才报告失败。我们的经验评估表明,数字兄弟姐妹的集合故障预测因子优于每个单独的模拟器,可以预测数字双胞胎的故障。我们讨论了案例研究的发现,并详细介绍了我们的方法如何帮助对自动驾驶软件自动测试感兴趣的研究人员。
结果:研究中总共包括143个兄弟姐妹(65个家庭)。72%的患者具有与兄弟姐妹相同的遗传突变。尽管存在相同的基因突变,但有59%的患者与兄弟姐妹的攻击症状不同。在56%的患者中,PRAS疾病的严重程度评分和45%的患者中,对秋水仙碱治疗的反应与同样突变的兄弟姐妹不同。在I组中,发烧和腹痛在统计学上的频率比II组的频率明显高(p = .032)。第I组疾病发作的年龄在统计学上低于II组(p = .031)。基因突变,攻击症状和秋水仙碱反应在双对中是相同的。疾病发作的年龄和诊断时的年龄在双对的一半中也是相同的。
除了治疗外,预先通气MD及其严重并发症的最重要措施是疫苗接种。尽管有有效的疫苗,但由于经济原因,许多国家的疫苗接种率较低。MD本身是针对患者的治疗和重新征收的高财务费用。通过支持报销来改善儿童和青少年疫苗的可用性将减轻疾病的负担和相关的经济成本。此外,疫苗接种可能有助于减少鼻cha脑感染和传播,从而实现牛群。9,10总结,脑膜炎球菌感染是一种毁灭性的传染性疾病,可以迅速发展。但是,空白可以防止这种全球威胁。因此,疫苗接种应成为梅宁戈斯群岛疾病的最重要的公共卫生策略。
除了治疗外,预先通气MD及其严重并发症的最重要措施是疫苗接种。尽管有有效的疫苗,但由于经济原因,许多国家的疫苗接种率较低。MD本身是针对患者的治疗和重新征收的高财务费用。通过支持报销来改善儿童和青少年疫苗的可用性将减轻疾病的负担和相关的经济成本。此外,疫苗接种可能有助于减少鼻cha脑感染和传播,从而实现牛群。9,10总结,脑膜炎球菌感染是一种毁灭性的传染性疾病,可以迅速发展。但是,空白可以防止这种全球威胁。因此,疫苗接种应成为梅宁戈斯群岛疾病的最重要的公共卫生策略。
Michael S. C. Thomas 教授(通讯作者) 发展神经认知实验室 大脑与认知发展中心 英国伦敦 WC1E 7HX 布鲁姆斯伯里马莱特街伯贝克学院心理科学系 电子邮件:m.thomas@bbk.ac.uk 电话:+44 (0)20 7631 6386 传真:+44 (0)20 7631 6312 Frank D. Baughman 博士 科廷大学心理学和言语病理学学院 西澳大利亚州珀斯本特利肯特街 6102 电子邮件:Frank.Baughman@curtin.edu.au 电话:+618 92667433