九州大学医学院的小川义博教授、孙江宏义项目助理教授以及该大学医学院的研究生金子大辉等人的研究小组利用人工智能(AI)技术,成功开发出仅使用三种易于测量的血液检测项目(醛固酮、钾和钠)就能高精度地预测疾病类型的模型。该AI技术可早期发现在初级保健阶段而非在专科医疗机构可通过手术治愈的疾病患者,从而提供高效且适当的治疗,并有望提高医疗质量。
糖尿病是一种疾病,其中两种病理学(减少胰岛素分泌和胰岛素抵抗)导致高血糖症,导致生活质量降低,并因并发症而缩短了预期寿命。长期以来,人们一直认为糖尿病中的高血糖是胰岛素无法降低血糖水平的主要因素。然而,近年来,它引起了人们的注意,糖尿病的高血糖与胰高血糖素的异常分泌有关,这具有激活肝脏中的糖素途径。据报道,缺乏分泌胰腺胰腺α细胞或胰高血糖素受体的小鼠完全抑制胰岛素分泌的小鼠根本不会提高血糖水平。还已经表明,将胰高血糖素受体引入缺乏胰高血糖素受体的小鼠会增加血糖水平[1]。此外,众所周知,与健康个体相比,2型糖尿病患者的胰高血糖素分泌异常增加[2]。从上面的角度来看,除了胰岛素作用不足之外,还提出,由于胰高血糖素的异常分泌而导致肝脏中的糖异生增加也是2型糖尿病中高血糖状态的主要原因[3]。
基因组编辑疗法是一种突破性的治疗方法,只需一次治疗就能提供持久的效果。 利用mRNA可以进行高度安全的基因组编辑治疗。 纳米胶束可用于安全有效地将 RNA 输送到大脑。通过将Cas9-mRNA和引导mRNA整合到同一个纳米胶束中,可以有效地进行大脑中的基因组编辑。 基因组编辑已在多种细胞类型中得到证实,包括神经元、星形胶质细胞和小胶质细胞。 这是世界上第一份确认使用基于 RNA 的 CRISPR/Cas9 传递技术在脑实质细胞中进行基因组编辑的报告。 希望在未来,这将为亨廷顿氏病(舞蹈病)、阿尔茨海默氏病等难治性脑部疾病提供新的治疗选择。
摘要 背景 我们旨在估计 11 年间意大利人口遗传性发育和癫痫性脑病 (DEE) 患病率的真实证据。 方法 15 家意大利三级儿科和成人癫痫中心参与了一项调查,调查涉及大多数中心的分子诊断工作流程中包含的 98 个基因。我们纳入了临床诊断为 DEE 的患者,这些患者是由选定基因之一中的致病或可能致病的变异引起的,并在 2012 年至 2022 年期间确诊。这些数据被用作估计 DEE 患病率的代理。 结果 我们纳入了 1568 名独特患者,发现每 100,000 名居民中平均有 2.6 名患者(SD=1.13),意大利大多数地区的数值一致。分子诊断的数量呈现持续的积极趋势,在 2012 年至 2022 年间增长了 10 倍以上。分子诊断的平均年龄为 11.2 岁(范围 0-75 岁)。77%(n=1207)的患者出现常染色体显性遗传模式的基因致病或可能致病的变异;17%(n=271)的患者出现 X 连锁基因致病或可能致病的变异,6%(n=90)的患者出现常染色体隐性遗传模式的基因致病或可能致病的变异。调查中报告最多的基因是 SCN1A(16%),其次是 KCNQ2(5.6%)和 SCN2A(5%)。结论我们的研究提供了来自欧洲国家的大量单基因 DEE 患者数据集。这对于让药物开发决策者了解旨在开发精准医疗疗法的举措的适当性至关重要,也有助于实施针对特定疾病的登记和自然史研究。
2023 年 5 月 18 日 — 参加混合退休制度 (BRS) 的人可能有资格在服役 12 年 (YOS) 时获得 CP,该资格根据服役人员的年龄计算...
不遵守推荐的治疗将降低其有效性,并可能导致疾病进展、残疾甚至死亡。大量研究强调了服药不依从的严重程度及其对治疗结果、患者健康、医疗保健提供者和相关费用的影响;服药不依从仍然是一个主要问题,据信服药患者中普遍存在这种现象。当前的系统评价旨在整合有关服药不依从率、实践以及潜在影响因素和预测因素的现有证据。在不同的数据库中搜索了最近发表的五年内的研究文章,包括 PubMed、Medline 和 CINHAL。搜索使用的术语包括服药不依从、服药不依从、影响服药不依从的因素和服药不依从的预测因素。由于密切观察患者的依从性,搜索仅限于人类受试者、英语期刊文章,排除评论文章、案例研究和临床试验数据。
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