在人类遗传学的错综复杂的挂毯中,有些疾病是由单个基因支配的奇异实体。这些条件恰当地称为单基因疾病,是由单个基因突变引起的,导致了特征性的临床表现。虽然单基因疾病是个性罕见的,但它们共同代表了遗传疾病的很大一部分,为人类生物学的复杂性提供了宝贵的见解,并为靶向疗法和精确药物铺平了道路。单性疾病是由自身瘤或性色素中突变驱动的。常染色体显性疾病会发生。亨廷顿氏病和马凡氏综合症是常染色体显性疾病的例子。相比之下,常染色体隐性疾病需要在两个基因的两个副本中突变才能表现出来,例如囊性纤维化和镰状细胞贫血[1,2]。
本次会议将是在阿斯彭物理中心(ACP)举行的有关单分子生物物理学(SMB)的第12个双年展研讨会,该研讨会是在2001年成功的系列上建立的。SMB会议重点介绍了单分子生物物理学领域的最新进展,包括其实验和理论前沿。主题每年有所不同。过去的会议中涵盖的生物系统包括基于核酸的酶(聚合酶,拓扑异构酶,解旋酶等。),核酸(DNA,RNA),机械酶(肌球蛋白,动力蛋白,动力蛋白,ATP合酶,鞭毛运动)以及分子生理学(折叠/展开,结合,信号传导和其他生物结构变化)的方面。精选的实验技术包括高级荧光,光学镊子,磁性镊子,扫描的探针技术,纳米孔,冷冻电子显微镜和超分辨率技术。这个研讨会传统上吸引了实验者,计算科学家和理论家的混合。
摘要:肥胖是一个重要的健康问题,在过去几十年中,儿童和青少年的患病率不断增加,这已经成为现代大流行。如今,对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。 在这篇叙述性评论文章中,我们搜索了PubMed和Scopus数据库,以进行同行评审的研究,评论文章和荟萃分析,以肥胖和当前的药理治疗遗传学,以英语发表,没有时间限制。 我们还筛选了所选文章的参考文献,以包括可能的其他文章,以包括大多数最近的主要证据。 我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。 我们使用了“肥胖”,“遗传学”,“单基因”,“综合征”,“药物”,“常染色体显性率”,“常染色体隐性遗传”,“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。 认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。 在过去的几年中,对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。 本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别,讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据,并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。如今,对肥胖症的遗传贡献已经建立了良好的。在这篇叙述性评论文章中,我们搜索了PubMed和Scopus数据库,以进行同行评审的研究,评论文章和荟萃分析,以肥胖和当前的药理治疗遗传学,以英语发表,没有时间限制。我们还筛选了所选文章的参考文献,以包括可能的其他文章,以包括大多数最近的主要证据。我们的研究是在2022年12月至2023年12月之间进行的。我们使用了“肥胖”,“遗传学”,“单基因”,“综合征”,“药物”,“常染色体显性率”,“常染色体隐性遗传”,“瘦素 - 甲状腺皮质素途径”和“儿童”和“儿童”。认识到肥胖症的遗传背景可以增强治疗的有效性。在过去的几年中,对肥胖症治疗领域的深入研究增加了可用药物的数量。本综述分析了综合症和单基因肥胖症的主要类别,讨论了有关基于遗传的遗传肥胖症的最新数据,并强调了基于其遗传背景的特定药理治疗的遗传肥胖病例。
在这项贡献中,我们提出了一种单个物种人口增长模型,该模型是使用利比格(Liebig)限制因素原则提出的思想提出的。固有的自然出生率通过人口规模和人口依赖于寄托的资源的最小值决定。模仿不受限制的人口增长假设,我们假设自然死亡率与人口的规模成正比。我们还认为,外部喂养资源的消费率直接与人口的自然增长速率成正比。在这种交付中,我们对相关的轨迹和基于人群的构成构成构成的构成研究,基于人群的生长或天然构成的构成。可能的相结构包括具有稳定平衡,乙状结肠生长,消光或平稳性的机制。所有研究案例都证实,所提供的模型需要在提供明显的解释能力的同时观察到的变化模式的高可重复性。所提出的模型还允许同时识别人口大小轨迹和资源减少功能。
我们组织这个专注于单个案例的特刊的目标是强调对单个案例的研究和使用独立方法的使用可以对我们领域做出的重要科学贡献。单案调查在行为研究和治疗史上具有重要地位,但在很大程度上被小组设计所取代。但是,摆似乎正在朝着单个病例的研究旋转。不可能是巧合的是,对单一案件的兴趣增加是在国立卫生研究院(NIH)呼吁越来越重视个性化医疗保健(Hamburg&Collins,2010年),以及国家心理健康研究所(NIMH)(NIMH)战略计划的战略计划的战略研究者的策略研究者,要求扩展对个性化的研究人员进行个性化的研究,以进行个性化的研究人员。我们欢迎这种对印度方法和治疗方法的关注,我们旨在通过收集在这里收集的文章的收集来支持它。
(未经同行评审认证)是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2024 年 8 月 4 日发布。;https://doi.org/10.1101/2023.11.12.566743 doi:bioRxiv preprint
在本节中,单光子计量被理解为单光子源和探测器的计量表征,特别是它们可能的应用。单光子探测器的应用相对明确:任何需要测量小光子通量的地方。光子通量非常小,可以使用经典的模拟探测器进行测量,例如探测器。 B.硅标准二极管,无法测量或只能以较差的信噪比为代价进行测量,因此不再可能对测量结果进行陈述。在许多领域都是这种情况,例如生物学、医学、天文学以及科学研究,尤其是在许多量子实验中。这些探测器也已经投入商用,因此在这一领域提供计量服务似乎很自然,从而为制造商和用户提供测量技术支持。
最重要的心理需求是空气、食物、水、睡眠和住所。缺少其中任何一项都会给父母和照顾者带来长期、持续的压力,这会让孩子感到不安全和不安。研究表明,长期创伤带来的压力会损害儿童正在发育的大脑,可能导致终身的整体发育困难。关心、关注和支持的成年人可以帮助减轻创伤带来的伤害。与其他任何年龄段相比,婴幼儿与周围成年人的互动以及他们参与的活动和资源类型不断塑造着他们的大脑。婴儿不仅依靠照顾者满足基本的身体需求,还依靠照顾者满足社交和联系需求。由于新闻和社交媒体的放大性,自然灾害会对心理健康产生广泛而深远的影响。层层的创伤事件在社会层面上造成了共同的焦虑和压力,孩子们从周围的成年人身上感受到了这些。除了细心和持续互动以缓解创伤的影响外,护理人员还必须意识到自己的心理健康和幸福感。他们需要有能力保持协调,持续满足孩子的需求并培养健康的依恋关系。