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World File Search System卧床不起
当突变似乎不影响表皮生长因子DOMA
材料和方法患者自2003年以来，遗传确认的Notch3突变患者随后在法国罕见的眼睛和大脑的罕见血管疾病中心（Cervco，https://www.cervco.fr）中，并愿意参与。它们在临床和标准化的MR成像中进行系统评估，每18-24个月。在基因检测时，在每个患者中记录了EGFR结构域。教育水平是系统地记录的。3 Beginning at inclusion and at each visit, patients undergo brain MR imaging, including 3D T1 high-resolution, FLAIR, and T2* sequences (scans were acquired on a 1.5T MR imaging scanner until 2014 and on a 3T thereafter) as well as comprehensive neurologic and neuropsychological assessments performed by experienced neurologists and neuropsy- chologists, respectively.在本研究中，与以前的报道相一致，我们使用了小型精神状态检查（MMSE：范围：0-30；得分较高）和Mattis痴呆率评级量表（MDRS：范围：0-144;较高的分数更好）作为全球认知功能的Proxies;完成越野训练测试B部分的时间（TMTBT，秒数，较短的时间较短），作为行政功能的标志；以及完成A部分（TMTAT，也要在几秒钟内）作为处理速度的标记的时间。最后，我们将MRS（从0，无症状到5，卧床不起）用作残疾的量度。
o r i g i g i n a l r e s a r c h得出稀有疾病AADC缺乏症的小插曲，使用父母，照料者和临床医生访谈来评估
目的：芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种罕见的遗传结构，其特征是运动障碍，言语和认知功能障碍。需要得出对治疗的经济评估，与健康相关的生活质量或公用事业需要得出。这些文献目前缺乏。这很具有挑战性，患者人数很小，尤其是在小儿种群中。这项研究概述了描述AADC的小插曲的5阶段发展，用于随后的健康状态效用启发研究，重点是护理人员和临床医生的参与。方法：为了与经济模型保持一致，开发了5个描述5个AADC缺陷运动里程碑的小插图，从“卧床不起”到“援助”。第1阶段包括鉴定文献和AADC缺陷慈善网站的症状/障碍。第2阶段包括与3名看护人的小组讨论。症状矩阵开发了，其次是小插图（第3阶段）。八位临床医生通过调查（第4阶段）与相同的3名看护人一起审查了这些临床医生。在第5阶段修订了小插图。结果：关于第1阶段和第2阶段症状的共识很高，尽管文献强调了行为和自主症状，而照料者没有。症状分为神经肌肉，自主，认知，行为和功能障碍。临床医生和看护人的小插图反馈强调了AADC的特发性。尽管如此，临床医生只提出了另外2个症状。同样，护理人员提出了4种症状，并改变了用于认知症状的措辞。并非所有更改都包括在内。结论：护理人员，临床医生和文献的不同重点增强了患者/看护者参与的重要性。小插曲需要全面捕获与AADC缺乏症生活的感觉，以使随后的公用事业变得坚固。专注于证据三角剖分，尤其是针对特发性条件，以及如何从照顾者那里寻求参与是研究的重要途径。关键字：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症，AADC缺乏症，小插曲，看护人，临床医生