ICB有一个关于儿童结果的大量邮政彩票(图A1)。在2022/23年转介社区服务的儿童百分比最终与NDD诊断有关的服务最终与NHS Shropshire,Telford和Wrekin在财政年度内与NHS服务接触的服务范围从NHS Birmingham和NHS Birmingham和Solihull的20%不等。一般而言,收到第一次接触的儿童比例较低的地区也有很大的儿童仍在等待。仍在等待的儿童的比例从NHS多塞特郡和NHS伯明翰和Solihull的72%到NHS Shropshire,Telford和Wrekin的10%不等。但是,某些地区的儿童率特别高,他们的转诊在治疗前被关闭。在NHS Surrey Heartland中发现了最高的速度,其中几乎一半(44%)被转诊的儿童已关闭,其次是NHS Gloucestershire,占28%。在治疗前关闭转介的儿童比例最低的地区为NHS Dorset和NHS Northamptonshire,分别为3.4%和3.5%。但是,尽管NHS多塞特郡的大多数儿童仍在等待(72%),但NHS Northamptonshire的大多数儿童首次接触(79%获得了首次接触),但仍在等待18%)。
关于Azrieli加速器Azrieli Accelerator是Ucalgary副总裁研究办公室的一项倡议,该计划将战略资金应用于以神经发育和神经发育条件为重点,以使用生命的方法来培养和启动研究和协作机会。我们的投资框架以跨学科研究,影响,参与,合作和合作伙伴关系的原则为指导。通过Azrieli Accelerator的Catalyst赠款计划,我们旨在为来自UCALGARY的调查人员创造机会,以将其专业知识应用于与神经发育和神经发育条件有关的研究挑战。Azrieli Accelerator支持所有研究支柱 - 从基础/基础科学和临床研究项目到关注社会和人口健康的人们以及患有神经发育状况的人们的经验。此外,该倡议资助了在整个生命周期的任何时刻可能会影响的神经发育条件研究,因此我们欢迎从纳塔尔元到儿童到童年到旧的成年期的任何发育时期的建议。为了进行这场竞争的目的,我们将神经发育条件定义为一组幼儿时期出现的异质疾病,会影响脑发育。这些条件在一个人的寿命中持续存在,以不同的方式影响行为,社会,认知和运动能力,并且在人之间以及在不同条件下的影响水平都不同。Neurodevelopmental conditions encompass a wide spectrum of disabilities, including autism, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), intellectual disability, specific learning disorders, communication disorders, motor disorders and Tourette syndrome, genetic neurodevelopmental syndromes (such as Fragile X), fetal alcohol spectrum disorder (FASD), cerebral palsy, among others.关于2024年催化剂赠款竞赛,该竞赛旨在在Azrieli加速器的三个主题领域建立能力:
自闭症谱系障碍的主要驱动因素之一是数百个基因内的风险等位基因,它们可能在共享但未知的蛋白质复合物中相互作用。在这里,我们开发了一种可扩展的基因组编辑介导的方法来靶向小鼠大脑内的14个高强烈的自闭症风险基因,用于基于接近性的内源性蛋白质组学,从而实现了高特异性空间蛋白质组织的识别。产生的天然接近蛋白质组富含自闭症个体大脑失调的人类基因,并揭示了来自高强调风险基因与低调的蛋白质之间的接近性相互作用,这些蛋白质与较低信号的蛋白质之间可能提供新的途径,从而可以为遗传风险确定优先确定遗传风险。重要的是,数据集丰富了可能构成条件的共享旋转功能和遗传相互作用。我们通过两个自闭症模型中的空间蛋白质组学和基于CRISPR的表达调节来测试这一概念,证明了调节其失调机制的功能相互作用。一起,这些结果揭示了与自闭症相关的体内蛋白质组网络,从而为理解和操纵其病因的细胞驱动器提供了新的侵害。
现在,通过神经发育和神经发育条件研究领域的项目,来自UCALGARY的研究人员开放了应用。Azrieli Accelerator支持所有研究支柱 - 从基础/基础科学和临床研究项目到关注社会和人口健康的人们以及患有神经发育状况的人们的经验。的提议可针对任何发展时期的研究问题(从产前到童年再到成年期)。
确定神经发育认知表型的早期决定因素具有相当大的个体和社会利益,因为这些表型构成了未来学术成功(1)和创造力(2)的基础。在这种情况下,流体推理技能(或流体智力[GF])特别重要,因为它们与支持学习和问题解决能力的复杂技能密切相关(3)。跨物种的流行病学,临床和实验证据的快速增长和收敛的身体表明,认知功能的个体间差异可以部分地追溯到生命宫内生命时期内发育条件的影响(即胎儿程序概念)(胎儿编程的概念)(4,5)(4,5)。从发展的角度来看,这是可以预期的,因为妊娠代表了一个特别快速的胚胎和胎儿脑发育的时期,在此期间,孕产妇舱室的时间提示了基于认知的神经解剖学特征的规范。
图2 NA在4周内诱导体内重复收缩。 降低遗传扩张的商业应用和优势可以是具有一系列神经发育条件的个体的变革疗法,因为目前尚无治愈罕见的三核苷酸重复疾病的治愈方法。 与竞争方法不同,这会引起收缩,并且功效适合临床试验的快速时间表。 开发阶段的临床前体外和体内数据中有希望的。 下一步包括药物化学,药代动力学,动物功效和毒理学研究。 专利状态专利方法的治疗疾病与在美国#13-06-2023上发出的重复不稳定性相关的疾病,日本#jp2019524160 on 05-11-2023,eu#3496713在13003-2024上,在13003-2024上,悬而未决地申请#CA303359590 in CANCALAITIAN n. (2020)。 自然遗传学,52:146-59。 HASUIKE,Y。等。 (2022)。 疾病神经生物学,163:105604。 Deshmukh,Al。 (2021)。 细胞报告,37(10):110078。图2 NA在4周内诱导体内重复收缩。降低遗传扩张的商业应用和优势可以是具有一系列神经发育条件的个体的变革疗法,因为目前尚无治愈罕见的三核苷酸重复疾病的治愈方法。与竞争方法不同,这会引起收缩,并且功效适合临床试验的快速时间表。开发阶段的临床前体外和体内数据中有希望的。下一步包括药物化学,药代动力学,动物功效和毒理学研究。专利状态专利方法的治疗疾病与在美国#13-06-2023上发出的重复不稳定性相关的疾病,日本#jp2019524160 on 05-11-2023,eu#3496713在13003-2024上,在13003-2024上,悬而未决地申请#CA303359590 in CANCALAITIAN n.(2020)。自然遗传学,52:146-59。HASUIKE,Y。等。(2022)。疾病神经生物学,163:105604。Deshmukh,Al。(2021)。细胞报告,37(10):110078。
我们已经汇编了该治疗师指南,希望在与智力和发育障碍的青年(IDD)合作方面增强临床医生的舒适性和灵活性。这是基于我们的实践,试点和监督以创伤为重点的CBT(TF-CBT)案件,这些案件的年轻人患有IDD,并对经过认证的TF-CBT治疗师对他们在这一人群中的工作进行了调查。智力和发育障碍(IDD)的类别是一个广泛的,涵盖了许多不同的条件,通常在每种情况下都具有不同级别和功能模式。为了为这种不同的人群量身定制TF-CBT,我们建议考虑个人功能的特定模式,而不是针对每个发育条件开出不同的方法。我们为考虑每个客户的创伤反应,交流方式以及它们在其他可能影响治疗的领域的功能以及相应调整治疗的策略提供指导。
我们要感谢董事会成员表达了他们对这项工作以及当前患者和社区的坚定承诺。作为一名研究人员和临床医生,得知 CIRM 的领导层和倡导者坚持易于发现的目标,令人感到鼓舞和振奋。我们还要感谢董事会对我们资助的反馈和热情。我们代表的资助项目为 DISC4-16345。我们是一个多学科团队,结合了新型人类体外模型、尖端基因编辑技术和功能读数,以更好地了解神经发育条件背后的疾病机制。正如我们最初的审阅者所建议的那样,我们现在专注于 22q 综合征,这是最常见的具有严重神经精神症状的神经系统微缺失综合征。这也是一种目前无法治疗且对其癫痫发作以及行为和心理健康挑战的管理有限的疾病。作为一名神经科医生,Paredes 博士与我们的精神病学同事密切合作,我们努力为这些患者提供更多治疗。因此,我们的最终目标是以患者为中心,我们的团队将与患者和患者倡导者会面,继续听取他们的反馈并分享我们的进展,以便更快地让患者家属重获新生。这符合我们对罕见病的倡导,同时也将可及性和外展的视角融入我们的目标中。我们再次感谢您,并期待与整个 CIRM 社区合作,促进人类健康。真诚的,Mercedes Paredes,医学博士,哲学博士。神经病学副教授 Kevin Bender,哲学博士神经病学教授 Nadav Ahituv,哲学博士人类遗传学教授 Roy Ben-Shalom,哲学博士神经病学助理教授 Young Shin Kim,医学博士,哲学博士精神病学教授
项目描述:母亲对后代表型的影响是生物变异的最普遍,最重要的来源之一。从植物到脊椎动物,女性通过将营养素,激素和抗体转移到生长的胚胎中,影响后代特征。这些资源超出了胚胎生长和成熟的必要要求,它们还提供了环境条件的预览,并且通常会引起后代表型的适应性变化,因为传递的资源的数量和种类反映了女性当前的经验。然而,自适应母体效应的演变通常显着,因为女性通常会改变后代表型和行为以完全匹配当前的生态条件。然而,随着发现压力诱导的母体编程对人类和许多实验室模型物种的后代表型产生终生影响,这表明自适应母体效应不需要在每个物种中逐渐发展,而是可以利用保守的压力诱导的途径来诱导特定物种特异性的压力适应性适应性的条件。胁迫的母体信号通过DNA甲基化和其他表观遗传修饰改变了基因表达,最终影响脑和肝脏等代谢器官中糖皮质激素受体的分布。早期发育条件通常也会对对昂贵的器官,尤其是大脑的投资产生永久影响。这些影响可能是理解自适应母体效应如何发展的关键,还可以洞悉不灵活的行为特征(例如动物人格)的演变。我们的实验室正在通过比较卵子发生过程中孕产妇应力的暴露如何影响脑形态,下丘脑 - 垂体 - 肾上腺轴编程和行为,斑马斑马雀科的行为。
我的名字叫伊丽莎白·瑞兹纳(Elizabeth Ryznar)博士,我正在作证,以支持蒙哥马利县(Montgomery County)带您自己的手提袋账单,鉴于我作为医生的能力。据估计,人类在世界各地每秒使用160,000个塑料袋,而美国人每年使用365个一次性袋。不幸的是,这些塑料袋由化石燃料和化学品制成。它们不可生物降解或可回收。这些塑料袋最终以垃圾或水道中的垃圾填埋场作为污染。在那里,它们分解为称为微塑料和纳米塑料的微小片段。微塑料和纳米塑料非常小,以至于它们很容易分散在我们的空气,水和土地上,从而促进了广泛的环境污染。一次在环境中,它们通过我们呼吸的空气,我们吃的食物以及我们喝的水最终进入我们的体内。研究已经检测到大多数测试的人体器官,包括大脑,心脏,肺,肠,睾丸和胎盘。他们甚至在胎粪中发现,这是婴儿出生后的第一个粪便。研究表明,微塑料具有负面影响。这些健康影响来自塑料的两个组成部分:来自化石燃料和化学添加剂的聚合物构建块。最近的动物研究表明,微塑性聚合物在其最终发生的每个组织中引起炎症,破坏肠道中的微生物组,并导致与痴呆一致的大脑中蛋白质折叠的异常蛋白质折叠。此外,在过去的一年中,领先的癌症组织和医生被称为微塑料和相关化学物质,是成年人中癌症升高的驱动因素。数十年的动物和人类研究已将与塑料相关的化学物质确定为内分泌干扰物,将它们与肥胖,2型糖尿病,早产,精子计数减少,女性早期青春期以及神经发育条件(如ADHD,自闭症,自闭症和IQ丧失)相关。任何有助于减轻塑料的环境负担的法案都是我们选民健康的净胜利。但是,为了确保该法案的最大有效性,需要关闭漏洞,并且需要设计一种支持低收入购物者的替代方法。谢谢。Elizabeth Ryznar MD MSc Elizabeth.Ryznar.MD@gmail.com https://www.linkedin.com/in/elizabeth-ryznar-0958aa13/ Twitter/X: @RyznarMD Author: Neuropsychiatric Implications of Plastics Pollution in Psychiatric Times