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变异型克雅氏病 (vCJD)
散发性或经典型克雅氏病最早于 20 世纪 20 年代初被描述，全球范围内每年每百万人中约有一至两人患有此病，平均发病年龄为 65 岁。患者会经历快速进展的痴呆，通常在首次出现症状后六个月内死亡。此后，其他形式的人类朊病毒病也被描述，包括 20 世纪 50 年代在巴布亚新几内亚福雷族流行的库鲁病，该病通过食人葬礼传播。由于遗传基因异常，还存在罕见的家族性人类朊病毒病。此外，散发性克雅氏病过去在医疗过程中通过神经外科器械、角膜和硬脑膜移植物以及尸体垂体衍生的人类生长激素和促性腺激素传播。过去 35 年的一系列流行病学病例对照、回顾和监测研究并未发现任何通过血液成分、血浆产品或外周组织（如骨骼、皮肤和心脏瓣膜）传播散发性克雅氏病的确诊病例。然而，作为预防措施，英国血液服务中心采用商定的英国和欧洲排除标准（符合世卫组织的建议），禁止任何可能患医源性或家族性克雅氏病风险增加的人捐献血液、组织或造血干细胞（表 1）。
诱导多能干细胞瘤变的研究进展
TI方向分化潜力（ESC），并避免了ESC的伦理问题。自IPSC发明以来，它已迅速应用于疾病建模，药物开发，再生医学和基因调节中，尤其是在再生医学研究领域。但是，IPSC移植后肿瘤已成为使用IPSC进行再生医学的主要障碍，因此IPSC中的肿瘤已成为当前IPSC研究中的热门问题。本文简要审查了IPSC和肿瘤细胞之间的关系，移植后IPSC的恶性转化以及如何减少其以及IPSC的体内监测技术。
涉及 - 异型 - 左左...
简介：患有左心脏综合征（HLHS）的儿童在第一阶段HLHS palliation后出院期间出院期间的严重发病率，生长失败和死亡率的高风险，直到第二阶段手术干预入院。在此期间改善结果和生存，称为“阶段期”，已成功实施了多种策略，从而改善了阶段的生存。阶段护理的关键要素是家庭教育和培训。确实存在实践和阶段房屋监视中的变化，但如下介绍了一般指南。定义：HLHS的可能新生儿干预措施图1：透明型左心综合症的第一阶段手术抑制程序
具有异型的全细胞筛选方法
由于其直接电子传输到电极的能力，稀土金属作为辅因子的利用及其周质定位，吡咯烷二酚奎诺酮依赖性的醇dehydroge- nases（pqqq-adhs）代表了一类有趣的生物催化剂，用于各种生物技术应用程序。对于大多数生物催化剂而言，蛋白质稳定性是库的，要么在给定的过程条件下提高蛋白质的性能，要么最大程度地提高蛋白质对突变操纵的鲁棒性，通常需要增强或引入感兴趣的功能。在这项研究中，我们描述了一个全细胞筛选测定法，适用于探测Escherichia Coli BL21（DE3）细胞中的PQQ-ADH活动，并使用此测定法筛选智能突变库，以提高PQQ-ADH PEDE的热稳定性（PP_2674）（PP_2674）（ppseudomonas putida putida ktida KT22440）。在连续三轮筛选时，我们确定了三个不同的氨基酸位置，这显着改善了酶的稳定性。The subsequent combination of the bene fi cial mutations fi nally results in the triple mutant R91D/ E408P/N410K, which not only exhibits a 7 ° C increase in thermal stability but also a twofold increase in residual activity upon incubation with up to 50% dimethyl sulfoxide (DMSO), while showing no signi fi - cant difference in enzymatic ef fi ciency ( k cat / k m）。
获得的异型瘤及其与药物毒性的联系
色觉缺陷（CVD）既可以是先天性的，也可以是获得的，并且经常与药物毒性相关的染色症。本评论探讨了用于检测这些缺陷的各种标准化的彩觉测试，包括Ishihara板测试，Farnsworth-Munsell 100 Hue测试和Anomaloscopes。这些方法在诊断CVD中的有效性评估，尤其是在获得条件下。具有特定的重点是已知会诱导异染色质症的药物，包括氯喹和羟氯喹（CQ/HCQ），地高辛，乙酰醇（EMB）和磷酸二酯酶5（PDE-5）抑制剂。CQ/HCQ主要在视网膜毒性的早期阶段引起Tritan缺陷，并发展为具有更高级视网膜病变的红绿色缺陷。地高毒素诱导的CVD通常是与视网膜细胞中Na+/K+ ATPase抑制有关的临时红绿色缺陷。EMB与蓝黄色（Tritan）异症有关，可能是由于视神经病变引起的。PDE-5抑制剂（例如西地那非）由于对锥体中光转导级联的影响而导致瞬时蓝色视力。尽管大多数药物诱导的CVD在中断后是可逆的，但CQ/HCQ毒性通常会导致不可逆的损害。本综述强调了患者在长期药物治疗中检测早期毒性并防止不可逆损害的患者的重要性。
接种 COVID-19 疫苗后出现格林-巴利综合征
关键临床信息 格林-巴利综合征 (GBS) 是一种罕见但可能发生的并发症，可能在接种 COVID-19 疫苗后发生。在本次系统评价中，我们发现患有格林-巴利综合征的患者平均年龄为 58 岁。症状出现的平均时间为 14.4 天。医疗保健提供者应注意这种潜在的并发症。摘要 大多数格林-巴利综合征 (GBS) 病例是由免疫刺激引起的，在接种破伤风类毒素、口服脊髓灰质炎和猪流感疫苗后发现。在这项系统研究中，我们调查了接种 COVID-19 疫苗后报告的 45 例格林-巴利综合征病例。基于 PRISMA 指南，我们于 2021 年 8 月 7 日在五个数据库（PubMed、Google Scholar、Ovid、Web of Science 和 Scopus 数据库）中搜索了关于 COVID-19 疫苗接种和 GBS 的研究。为了进行分析，我们将 GBS 变异型分为两组，即急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病和非急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP 和非 AIDP），并将两组与 mEGOS 和其他临床表现进行比较。在本系统评价中，14 项研究纳入 29 例病例。10 例属于 AIDP 变异型，17 例为非 AIDP（1 例为 MFS 变异型，1 例为 AMAN 变异型，15 例为 BFP 变异型），其余 2 例未提及。接种 COVID-19 疫苗后，GBS 病例的平均年龄为 58 岁。GBS 症状出现的平均时间为 14.4 天。约 56% 的病例 (56%) 被归类为布莱顿 1 级或 2 级，这定义了 GBS 患者诊断确定性的最高水平。本系统评价报告了 29 例接种 COVID-19 疫苗后患上 GBS 的病例，特别是接种阿斯利康/牛津疫苗后的病例。需要进一步研究来评估所有 COVID-19 疫苗的副作用，包括 GBS。
可能的病原变异型，KCNA2，KCNK1，KCNK16和HSF1支持ALS发作中获得的不可逆的Piezo2通道病
在使用OMOP CDM进行数据标准化时，大型医疗保健数据集经常表现出固有的数据不一致和缺失值。医疗机构之间数据质量和完整性的变化可能已将噪声引入模型。但是，我们通过利用来自韩国两家最大的三级医院的数据来减轻这种限制，在韩国，数据质量和数量足够大，可以最大程度地减少缺失价值的影响。此丰富的数据集已启用
变分...
HAMON FZCO，研发摘要这项工作提出了一个广义梯度估计器，该梯度估计器优化了涉及已知或黑框函数的期望，用于离散和连续的随机变量。我们合成并扩展了用于构建梯度估计器的标准方法，提供了一个框架，该框架会产生最小的计算开销。我们提出的方法证明了各种自动编码器的有效性，并引入了对加强学习，适应离散和连续的动作设置的直接扩展。实验结果揭示了提高的训练性能和样本效率，突出了我们在各个领域中估计器的实用性。未来的应用程序包括具有复杂注意力机制的培训模型，具有非差异可能性的连续远值模型，以及将我们的方法与现有方差减少技术和优化方法相结合。关键字：梯度估计，变异自动编码器（VAE），增强学习，重新聚集技巧，控制变体，策略梯度方法1。简介基于坡度的增强支持AI中的推进和支持学习。反向传播[16,19,12]的数字确定了可区分目标的斜率，而重新聚集技巧[24,4,4,13]赋予了概率模型的实际改进。尽管如此，许多目标需要斜率进行反向传播，例如，支持学习的黑盒能力[18]或离散抽样的不连续性[7,2]。[22]通过持续的放松提出了一个有思想的，低裂开的评估者。2。正在进行的技术通过角度评估者（包括艺人专家方法[21]和持续放松[7,2]来解决这一问题。我们通过学习基于大脑网络的控制变量来扩大这一点，即使没有一致的放松，也可以产生较低的，公平的评估材料，例如在支持学习或黑盒改进中。背景2.1。倾斜度估计器简化边界θ扩大支持学习中显示的假设（预期奖励Eτ〜π [r]）和休眠变量模型（增强p（x |θ）= e p（z |θ）[p（x | z）]）。我们增强L（θ）= E P（B |θ）[F（B）]。（1）
使用来自诱导性多能干细胞的人类心肌细胞对 CACNB2 变异型布鲁格达综合征进行临床前研究
1 德国海德堡大学曼海姆大学医学中心（UMM）医学院第一医学系，邮编 68167 曼海姆；rujia.zhong@medma.uni-heidelberg.de (RZ)；schimanski.t@gmail.com (TS)；feng.zhang@medma.uni-heidelberg.de (FZ)；huan.lan@medma.uni-heidelberg.de 或 lh6402196@126.com (HL)；alyssa.hohn@web.de (AH)；qiang.xu@medma.uni-heidelberg.de (QX)；mengying.huang@medma.uni-heidelberg.de (MH)；zhenxing.liao@medma.uni-heidelberg.de (ZL)；lin.qiao@medma.uni-heidelberg.de (LQ)； zhen.yang@medma.uni-heidelberg.de (ZY); yingrui.li@medma.uni-heidelberg.de (YL); zhihan.zhao@medma.uni-heidelberg.de (ZZ); xin.li@medma.uni-heidelberg.de (XL); roselena1996@gmail.com (LR); sebastian9876@googlemail.com (SA); lasse-maywald@web.de (LM); jonasnelsonmueller@googlemail.com (JM); hendrik.dinkel@yahoo.de (HD); yannick.xi@medma.uni-heidelberg.de (YX); siegfried.lang@umm.de (SL); ibrahim.akin@umm.de (IA) 2 DZHK（德国心血管研究中心），合作伙伴网站，68167 曼海姆，德国； narasimha.swamy@mdc-berlin.de (NS); mandy.kleinsorge@gwdg.de (MK); sebastian.dieck@mdc-berlin.de (SD); lukas.cyganek@gwdg.de (LC) 3 西南医科大学心血管研究所，教育部医学电生理重点实验室，四川省医学电生理重点实验室，泸州 646000，中国 4 苏黎世大学心脏中心心脏病学系，Rämistrasse 100，8091 苏黎世，瑞士；ardan.saguner@usz.ch (AS); first.duru@usz.ch (FD) 5 海德堡大学人类遗传学研究所人类遗传学系，69120 海德堡，德国； johannes.jannsen@uni-heidelberg.de 6 马克斯·德尔布吕克分子医学中心，13125 柏林，德国 7 哥廷根大学医学中心心脏病学和肺病学诊所干细胞科，37075 哥廷根，德国 8 波鸿鲁尔大学贝格曼希尔大学医院，44789 波鸿，德国；ibrahim.elbattrawy2006@gmail.com * 通讯地址：xiaobo.zhou@medma.uni-heidelberg.de；电话：+49-621-383-1448；传真：+49-621-383-1474 † 这些作者对本文的贡献相同。‡ 这些作者为高级作者。
综述：额颞叶变性的临床、遗传和病理方面的最新进展
FTD 的估计患病率为 15-22/100 000，人口研究表明男女患病率相等 [3]。临床上，FTD 患者可表现为三种典型临床综合征之一：行为变异型 FTD (bvFTD) 和两种语言变异型、语义性痴呆和进行性非流利性失语症 (PNFA)（见下文）。FTD 可与运动神经元病/肌萎缩侧索硬化症 (MND/ALS) (FTD-MND)、皮层基底节综合征 (CBS) 和进行性核上性麻痹 (PSP) 综合征重叠 [4]。FTD 是一种高度遗传性疾病，约 30-50% 的病例报告有阳性家族史 [5]。三种基因的突变，即微管相关蛋白 tau ( MAPT )、前颗粒蛋白 ( GRN ) 和 9 号染色体开放阅读框 72 ( C9orf72 ) 基因，是大多数家族性病例的病因，约占所有 FTD 病例的 10-20% [5,6]。目前，FTLD 的神经病理学分类可识别出五种