巨型细胞动脉炎(GCA)的抽象目标临床表现是蛋白质的,进行安全诊断并排除疑似GCA紧急转介的模仿至关重要。主要目标是基于概率得分分码,开发一项连接,端到端,快速轨道确认性/排除算法,算法过程,以通过要求进行超声(US)进行后续研究和任何适当的其他测试。方法该算法是通过将患者分层为低风险类别(LRC),中等风险类别(IRC)和高风险类别(HRC)启动的。回顾性数据是从案例记录中提取的。Southend预测试概率得分(PTP)的总成绩中位数为9,第75个百分点得分为12。因此,我们将LRC分为PTPS <9,IRC 9-12和HRC> 12。GCA诊断是通过临床,美国和实验室发现的结合进行的。在2018年至2019年的所有推荐中评估了该算法,以测试美国整体和各个类别的诊断性能。354个转诊的结果,89个具有GCA,案例分为LRC(151),IRC(137)和HRC(66)。250有我们,而104没有(得分<7和/或替代诊断的概率很高)。在HRC中,美国的灵敏度为94%,特异性为85%,准确性92%和GCA患病率80%。在LRC中,美国显示灵敏度不确定(0/0),特异性98%,准确性98%和GCA患病率0%。在IRC中,美国表现出100%的敏感性,特异性97%,准确性98%和GCA患病率为26%。 在总人口中,美国的敏感性为97%,特异性97%和准确性97%。在IRC中,美国表现出100%的敏感性,特异性97%,准确性98%和GCA患病率为26%。在总人口中,美国的敏感性为97%,特异性97%和准确性97%。GCA的普遍性总体为25%。结论Southend PTP成功地分层了快速诊所的推荐并排除了模仿。该算法在上下文中解释了我们,阐明了诊断方法并确定不确定性,重新评估和替代测试。通过PTPS显着提高了我们的测试性能。
a Oniris,法国南特国家农业与环境研究院,LABERCA b TOXALIM(食品毒理学研究中心),图卢兹大学,INRAE UMR 1331,ENVT,INP-Purpan,保罗萨巴蒂尔大学,31027 图卢兹,法国 c Metatoul-AXIOM 平台,国家代谢组学和流量组学基础设施:MetaboHUB,Toxalim,INRAE,F-31027 图卢兹,法国 d RECETOX 中心,马萨里克大学,布尔诺,捷克共和国 e 体育研究学院,马萨里克大学,布尔诺,捷克共和国 f 毒理学中心,安特卫普大学,比利时 g 法医学研究所和核心代谢组学设施,因斯布鲁克医科大学,奥地利 h 自由大学,环境与健康系,阿姆斯特丹,荷兰 i 药理学和免疫分析服务中心,研究实验室du Métabolisme des Médicaments、CEA、INRA、巴黎萨克雷大学、MetaboHUB,伊维特河畔吉夫,法国 j 荷兰乌得勒支乌得勒支大学风险评估科学研究所 (IRAS) k UFZ,亥姆霍兹环境研究中心,莱比锡,德国 l HERACLES 暴露组与健康研究中心,塞萨洛尼基亚里士多德大学,希腊 m Unité UMR-S 1124 Inserm-Université Paris Descartes “毒理学、药理学和细胞信号化”,巴黎,法国
摘要。DNA从2个伟大的猿骨架,锅troglodytes(Ptr)和Pongo Pygmaeus(PPY)中回收,属于19世纪的动物学系列。The skeletons presented morphological alterations possibly associated with β-thalassemia: Ptr had deformation of the calvaria and oro-maxillo-facial bones with porotic hyperostosis and extended osteoporotic lesions of the skeleton, while Ppy showed a general marked widening of the calvarial diploe but moderate osteoporotic signs on the post-cranial skeleton.,我们筛选了PTR和PPY,以在β-珠蛋白基因(外显子1、2和3)中进行突变,因为我们怀疑地中海贫血。PTRβ-球蛋白序列显示出与人类的相似程度最高(99.8%),而PPY的相似性略有不同(98.2%)。结果与其β-珠蛋白基因序列之间的系统发育关系一致。我们没有在PTR和PPY的β-珠蛋白基因中发现任何突变。
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