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ALDH7A1 缺乏症是一种常染色体隐性癫痫性脑病,通常在出生后几周至几个月内出现。这种疾病通常对一般抗惊厥药物治疗没有反应,但对吡哆醇(维生素 B 6 的一种形式)补充剂有反应。ALDH7A1 的致病变异编码赖氨酸分解代谢途径中的 α -氨基己二酸半醛 (α-AASA) 脱氢酶,导致 α-AASA 及其环状形式 Δ 1-哌啶-6-羧酸 (P6C) 积累,并与之保持平衡(图 1)。1 P6C 与吡哆醛 5 0 -磷酸 (PLP) 形成复合物,后者是唯一一种可作为酶辅因子的 B 6 维生素单体,通过 Knoevenagel 缩合导致其失活。1 这导致生物可利用的 PLP 耗尽,而 PLP 是其作为辅因子进行各种反应所必需的,其中许多反应涉及神经递质代谢,并导致癫痫表型。尽管吡哆醇治疗对癫痫发作有反应,但长期神经认知功能障碍在高达 75% 的患者中会出现一定程度的发育迟缓,通常与早期治疗无关。2 除了补充吡哆醇外,限制赖氨酸和补充精氨酸的饮食也有助于降低 α -AASA/P6C 的神经毒性水平,但已显示出一些希望。3 ALDH7A1 还可以通过亚硫酸盐氧化酶 (SUOX) 或钼辅因子缺乏 (MoCD) 中积累亚硫酸盐来抑制,从而引起继发性 ALDH7A1 缺乏症。4-6
变更控制日期变更 2017 年 9 月新计划。2018 年 11 月年度审查,临床标准不变。更新参考文献。2019 年 6 月根据标签更新更新适应症。根据 AASLD 指南增加肾移植患者部分,允许 12 周批准。2019 年 11 月根据更新的处方信息,将未接受治疗的代偿性肝硬化患者的治疗时间更新为 8 周。2020 年 11 月年度审查。将肝移植添加到临床标准中。更新参考文献。2021 年 5 月删除开处方者要求。更新参考文献。2021 年 8 月更新背景,临床标准不变。更新参考文献。2022 年 8 月年度审查。根据处方信息修订了接受治疗的肝脏或肾脏移植接受者的临床标准。更新参考文献。2023 年 7 月年度审查。覆盖标准无变化。更新参考文献。删除了出于质量目的而非承保决定而纳入的肝病分期标准。更新了参考资料。
ana Katherine有一个ana.tenganan@correounivalle.edu.co https://orcid.org/0009-0009-0009-0800-6478 Valle大学科尔达大学,哥伦比亚
2022 年 12 月 - 2023 年 2 月:德国卡尔斯鲁厄理工学院洪堡访问科学家 2018 年 3 月 - 2019 年 3 月:德国卡尔斯鲁厄理工学院洪堡访问科学家 2016 年 12 月 - 至今:加尔各答大学化学助理教授 2015 年 9 月 - 2016 年 12 月:德国卡尔斯鲁厄理工学院亚历山大·冯·洪堡博士后研究员。 2013 年 6 月 - 2015 年 6 月:美国马萨诸塞大学阿默斯特分校博士后研究员 2012 年 11 月:印度理工学院钦奈分校 T. Pradeep 教授小组访问学者
关于Aliet:安得拉·洛约拉工程技术学院(ALIET)以其学术,卓越和社会服务而闻名,该学术,卓越和社会服务于2008年在安得拉邦的维杰亚瓦达建立。 AN ISO 9001:2015认证机构。 我们的机构已获得NAAC的“ A+”等级认可。 位于维贾亚瓦达东部大道的山麓丘陵上,阿利特的校园具有翠绿的外观。 这个绿色校园带来了一个有益而宁静的氛围,使学习者的热情和热情给人以兴趣。 Aliet有一个有效,经验丰富且敬业的教师为学生提供整体教育。 安得拉邦国家技能发展公司(APSSDC)与西门子合作建立了一个技能发展中心,以培训学生。 到目前为止,已经接受了近3000名学生的培训。 关于Nitttr Chandigarh:在实现培训更好质量技术人员以达到该国大规模工业化的需求时,印度政府建立了四个区域技术教师培训机构。 它旨在满足北部地区开展理工教育的要求,涵盖了查mu和克什米尔,喜马al尔邦,旁遮普邦,哈里亚纳邦,拉贾斯坦邦,北方邦,乌特拉克邦,德里,德里和昌迪加尔的联盟领土。 该研究所根据1860年的《社会注册法》进行了注册,并由理事会管理。关于Aliet:安得拉·洛约拉工程技术学院(ALIET)以其学术,卓越和社会服务而闻名,该学术,卓越和社会服务于2008年在安得拉邦的维杰亚瓦达建立。AN ISO 9001:2015认证机构。我们的机构已获得NAAC的“ A+”等级认可。位于维贾亚瓦达东部大道的山麓丘陵上,阿利特的校园具有翠绿的外观。这个绿色校园带来了一个有益而宁静的氛围,使学习者的热情和热情给人以兴趣。Aliet有一个有效,经验丰富且敬业的教师为学生提供整体教育。安得拉邦国家技能发展公司(APSSDC)与西门子合作建立了一个技能发展中心,以培训学生。到目前为止,已经接受了近3000名学生的培训。关于Nitttr Chandigarh:在实现培训更好质量技术人员以达到该国大规模工业化的需求时,印度政府建立了四个区域技术教师培训机构。它旨在满足北部地区开展理工教育的要求,涵盖了查mu和克什米尔,喜马al尔邦,旁遮普邦,哈里亚纳邦,拉贾斯坦邦,北方邦,乌特拉克邦,德里,德里和昌迪加尔的联盟领土。该研究所根据1860年的《社会注册法》进行了注册,并由理事会管理。
DU Vidanagama 女士 H Vidanage 博士 R Vijitha 博士 S Wadugodapitiya 博士 A Wageesha 博士 AS Waidyasekara 博士 U Walisundara 女士 D Wanasinghe 博士 A Wanniarachchi 先生 WAAM Wanniarachchi 先生 I Wathuhewa 女士 N Wedasinghe 博士 BS Pro Weerakoon 博士 S Weerakotuwa 女士 L Weerasinghe 博士 Y Weerasinghe 教授 M Weerasooriya 教授 T Weerawardane 博士 AH Wettasinghe 博士 W Wickramaarachchi 先生 R Wickramarathne 教授 ND Wickramasinghe 博士 YS Wickramasinghe 先生 RD Widanagamage 先生 WMSRB Wijayarathne 先生 S Wijayasekara 博士 A Wijegunawardhana 博士 W Wijenayake 博士 YP Wikera 博士 KDJ Wise K Wijesinghe 女士 PRD Wijesinghe 女士 N Wijesinghe 教授 HSMSK Wijesiri 女士
DU Vidanagama 女士 H Vidanage 博士 R Vijitha 博士 S Wadugodapitiya 博士 A Wageesha 博士 AS Waidyasekara 博士 U Walisundara 女士 D Wanasinghe 博士 A Wanniarachchi 先生 WAAM Wanniarachchi 先生 I Wathuhewa 女士 N Wedasinghe 博士 BS Pro Weerakoon 博士 S Weerakotuwa 女士 L Weerasinghe 博士 Y Weerasinghe 教授 M Weerasooriya 教授 T Weerawardane 博士 AH Wettasinghe 博士 W Wickramaarachchi 先生 R Wickramarathne 教授 ND Wickramasinghe 博士 YS Wickramasinghe 先生 RD Widanagamage 先生 WMSRB Wijayarathne 先生 S Wijayasekara 博士 A Wijegunawardhana 博士 W Wijenayake 博士 YP Wikera 博士 KDJ Wise K Wijesinghe 女士 PRD Wijesinghe 女士 N Wijesinghe 教授 HSMSK Wijesiri 女士
我很高兴向斯里兰卡约翰·科特拉瓦拉将军国防大学 2017 年国际研究会议摘要书发送此信息,尤其是在该会议连续举办第十届之际。自从人类出现在地球上以来,研究、实验和发明就一直存在,并在 21 世纪被提升到了一个全新的水平和水准,这可以从世界各地大学倡导和举办的亲研究环境和此类研究会议中看到。我相信,在这种环境下,KDU-IRC 已成为一个主导者,为民事和军事专家提供了一个集体平台,让他们参与多学科讨论,同时展示与多个学科相关的新发现。
马哈拉施特拉邦政府一直积极致力于将人工智能融入该邦的政府流程。现任和前任政府都与国内外组织密切合作,推动使用现代技术来简化公共和私营部门的工作。为实现这一目标,马哈拉施特拉邦政府和 NITI Aayog 与 NASSCOM 联合举办了 2019 年人工智能创新挑战赛。这项举措旨在推动该邦面向未来的人工智能初创企业。CropIn 赢得了由马哈拉施特拉邦政府和 NITI Aayog 与 NASSCOM 联合举办的 2019 年人工智能创新挑战赛。CropIn 的“SmartFarm”技术平台覆盖了近 200 万农民的 500 万英亩农田。在后端,CropIn 的数据湖利用高分辨率卫星图像和天气信息扩展了这些地面实况数据,这些是其平台“SmartRisk”的坚实基础。通过分析平台上每天增加的数据点上 265 种作物和近 3,500 种变种的数据,他们将建造一条农业信息高速公路,它还将检测模式并预测作物的未来,为农业部门的利益相关者展示风险和机遇。我们希望这样的活动能更频繁地发生,这样国家就可以像 2019 年那样帮助推广更先进的技术,并帮助公民轻松做到这一点。